Mutasi Leyden semasa kehamilan

Keadaan hemostasis pada wanita hamil berbeza dengan ketara. Perubahan ini diperlukan untuk perkembangan kehamilan yang normal dan selamat dan penyediaan hemostasis semasa melahirkan anak, tetapi peningkatan sistem hemostatik pada wanita hamil disertai oleh peningkatan risiko komplikasi tromboemboli sebanyak 4-5 kali lipat [1, 2]. Pengenalan protokol untuk pencegahan komplikasi trombotik pada wanita hamil mengurangkan kemungkinan trombosis. Walau bagaimanapun, tahap pengaruh banyak bentuk trombofilia terhadap risiko trombosis masih belum diketahui. Di samping itu, data mengenai kesan trombofilia terhadap risiko: keguguran kebiasaan, preeklamsia, kematian janin pada janin dan kini bertentangan [3]. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kami menyaksikan kegilaan untuk semua jenis kajian pesakit mengenai kecacatan hemostasis keturunan, tanpa mempertimbangkan kemungkinan dan hasil ujian klinikal. Terdapat begitu banyak mutasi yang berkaitan dengan perubahan hemostasis dan mereka sangat biasa pada populasi sehingga anda dapat menemui perubahan pada hampir mana-mana pesakit. Selalunya kehadiran mutasi menjadi asas untuk permulaan rawatan yang signifikan.

Objektif: untuk memberikan maklumat mengenai trombofilia yang diwarisi dan APS yang diperlukan bagi pakar obstetrik-ginekologi, untuk membincangkan kemungkinan pemeriksaan dan keperluan rawatan dari segi bukti yang ada.

Salah satu trombofilia yang benar-benar memerlukan perhatian pakar obstetrik adalah mutasi prothrombin. Telah diketahui bahawa gumpalan darah terbentuk kerana pembentukan filamen fibrin polimer dari fibrinogen yang terdapat di dalam darah. Reaksi pembentukan fibrin dari fibrinogen dipicu oleh tindakan enzim - trombin (gambar). Enzim yang sama, dengan peningkatan kepekatan yang lazimnya mengaitkan bencana pengaktifan hemostasis di DIC. Thrombin terbentuk dari prothrombin. Dengan adanya mutasi prothrombin (G20210A), prothrombin yang betul secara kimia disintesis, tetapi kepekatannya adalah 2-3 kali lebih tinggi daripada pada orang tanpa mutasi seperti itu. Oleh kerana seseorang mempunyai sekumpulan kromosom berpasangan dan setiap kromosom berpasangan mempunyai gennya sendiri, banyak mutasi berlaku hanya dengan adanya gen yang diubah pada kedua-dua kromosom (bentuk homozigot), kerana dengan adanya satu gen yang normal dan satu gen yang diubah (varian heterozigot), gen normal mengimbangi kekurangannya. diubah suai. Situasi dengan mutasi prothrombin berbeza: kerana mutasi terdiri dalam meningkatkan pengeluaran prothrombin normal, bahkan kehadiran satu gen dengan mutasi yang ditunjukkan menyumbang kepada peningkatan konsentrasi prothrombin dalam darah. Kepekatan prothrombin menjadi lebih tinggi dengan adanya varian homozigot, apabila kedua-dua gen berpasangan bermutasi. Tetapi di dalam badan terdapat banyak mekanisme mengatur diri dan peningkatan prothrombin dalam keadaan normal dikompensasikan oleh sistem antikoagulan dan fibrinolitik.

Telah diketahui bahawa biasanya semasa kehamilan kepekatan enzim pembekuan tertentu meningkat berkali-kali, kadang-kadang 10 kali, dan ini tidak membawa kepada akibat patologi kerana pengaktifan sistem penahan. Tetapi mereka juga boleh mengalami mutasi, jadi perbincangan di bawah akan tertumpu pada mutasi trombofilia - Leiden yang paling terkenal.

Penukaran prothrombin menjadi trombin yang dijelaskan di atas dipicu oleh faktor pembekuan nombor 5 dan nombor 10 (gambar). Untuk membatasi reaksi ini, ada antikoagulan - "protein C". Protein C menguraikan faktor aktif 5, jadi mencegah pengaktifan prothrombin menjadi trombin, dan oleh itu membatasi pembentukan fibrin. Dengan mutasi Leiden, faktor 5 menjadi tahan terhadap tindakan protein C, sehingga mengurangkan potensi antikoagulasi (antikoagulasi) secara signifikan.

Skema interaksi faktor pembekuan dan kesan antikoagulan

Mutasi Leiden sering disebut sebagai mutasi F5, dan mutasi protrombin adalah mutasi F2. Analisis untuk kedua mutasi ini termasuk dalam pemeriksaan untuk trombofilia..

Mutasi F2 dan F5 semasa kehamilan, epidemiologi dan risiko tromboemboli vena (VTE)

Mutasi F2 dijumpai pada populasi Eropah dalam varian heterozigot dengan frekuensi sekitar 2-3% [4], dan di kalangan penduduk bukan Eropah mutasi ini jauh lebih jarang berlaku. Sekiranya terdapat varian heterozigot mutasi ini, maka risiko komplikasi tromboemboli vena (VTE) pada wanita hamil meningkat sebanyak 3–15 kali [5, 6]. Mutasi prothrombin dikesan pada 17% kes VTE yang berkaitan dengan kehamilan. Jumlah yang lebih besar kadang-kadang membingungkan ketika menilai risiko peribadi VTE, harus diingat bahawa VTE adalah komplikasi berbahaya tetapi sangat jarang berlaku. Risiko peribadi untuk mengembangkan VTE dengan adanya mutasi prothrombin heterozigot pada wanita hamil kurang daripada 0.5%, dengan syarat tidak mempunyai sejarah peribadi dan keluarga [5]. Sebaliknya, dengan adanya mutasi prothrombin, digabungkan dengan penyebutan VTE dalam sejarah wanita hamil atau saudara-mara, risiko VTE meningkat menjadi 10% [5], dan jika ada varian warisan homozigot, jika kedua-dua gen avenue pada pesakit mengandung mutasi F2, maka risikonya adalah 2.8%. Sekiranya seorang wanita hamil mempunyai sejarah beban, maka risiko peribadi dengan jenis homozigot meningkat kepada 17%.

Mutasi Leiden (mutasi F5) berlaku pada populasi Eropah pada 5% daripada populasi, lebih jarang pada orang Afrika Amerika dan orang Asia [7]. Kehadiran varian heterozigotnya meningkatkan risiko VTE semasa kehamilan hingga 0.3%, dan dengan adanya VTE pada wanita hamil atau saudara-mara peringkat pertama (di bawah usia 50 tahun), risiko VTE meningkat kepada 10%. Sekiranya varian mewarisi mutasi Leiden adalah homozigot, maka risiko peribadi VTE pada wanita hamil adalah 1.5%, dan sekiranya terdapat sejarah VTE yang membebankan pada wanita hamil atau saudara - 17% [8].

Varian lain dari trombofilia adalah gabungan mutasi F2 dan F5, walaupun dengan bentuk kedua-dua mutasi heterozigot, risiko VTE adalah 4–5%.

Semasa membentuk protokol untuk menguruskan wanita hamil dengan trombofilia, untuk kemudahan, trombofilia dibahagikan kepada trombofilia berisiko tinggi dan trombofilia berisiko rendah. Kumpulan berisiko tinggi termasuk trombofilia dengan risiko peribadi VTE lebih daripada 1% (pada wanita hamil dengan keluarga dan sejarah peribadi yang tidak rumit). Untuk mengenal kumpulan ini, kita perlu menganalisis varian trombofilia lain - kekurangan antitrombin - 3 (AT-III).

Kami telah membincangkan bahawa bekuan darah terbentuk ketika fibrinogen diubah menjadi fibrin, dan trombin mencetuskan reaksi ini. Antithrombin adalah antikoagulan yang paling kuat, tindakan utamanya ialah peneutralan trombin yang terbentuk (gambar). Berbeza dengan mutasi F2 dan F5, yang masing-masing dikaitkan dengan pemecahan hanya satu gen, sekitar 250 mutasi telah dijelaskan yang dapat menyebabkan kekurangan AT-3, oleh itu, untuk mengenal pasti trombofilia ini, kekurangan protein dalam darah, dan bukan adanya mutasi dalam genetik penyelidikan. AT-3 adalah antikoagulan yang paling kuat; risiko VTE semasa kehamilan dengan trombofilia ini adalah 3-7%, dan dengan sejarah obstetrik yang dibebani - 40% [7, 9, 10]. Sekiranya mutasi salah satu gen yang membawa kepada perkembangan trombofilia ini berlaku pada varian homozigot, biasanya ini membawa kepada kematian sejurus selepas kelahiran. Kekurangan AT-III adalah trombofilia yang jarang berlaku yang berlaku pada populasi dengan frekuensi 1: 2500.

Trombofilia Berisiko Tinggi

Trombofilia berisiko tinggi merangkumi perkara berikut:

- Faktor homozigot V Leiden.

- Mutasi homozigot prothrombin G20210A.

- Gabungan mutasi heterozigot F5 Leiden dengan mutasi prothrombin.

- Kekurangan antithrombin - III.

Dalam pengurusan wanita hamil dengan trombofilia berisiko tinggi, adalah kebiasaan untuk menetapkan heparin. Selain trombofilia berisiko tinggi, terdapat senarai trombofilia berisiko rendah, iaitu trombofilia, pengesanannya mempengaruhi taktik penjagaan, tetapi risiko peribadi VTE kurang dari 1%. Untuk mengenalinya, anda perlu berkenalan dengan dua lagi trombofilia, yang tidak disebutkan sebelumnya.

Kekurangan protein C

Telah dibincangkan di atas bahawa untuk mencegah trombosis dalam badan, ada mekanisme yang membatasi reaksi penukaran prothrombin menjadi trombin. Sebelumnya, dalam penerangan mengenai mutasi Leiden, mekanisme dibincangkan apabila salah satu penggerak reaksi penukaran prothrombin menjadi trombin, faktor 5, menjadi tahan terhadap protein C yang meneutralkannya, dan ini menyebabkan pembentukan trombin berlebihan. Mungkin ada varian trombofilia lain yang terkait dengan pelanggaran mekanisme ini, ia adalah kekurangan protein C turun-temurun.

Mutasi protein C berlaku pada 0,2-0,3% populasi dan disertai dengan peningkatan risiko trombosis semasa kehamilan sebanyak 6-12 kali [7, 10]. Pada pesakit yang tidak mempunyai sejarah VTE, risikonya rendah 0.1-0.8%. Pesakit dengan sejarah peribadi atau keluarga VTE mempunyai risiko VTE semasa kehamilan - 2-7% [7, 10–12].

Lebih daripada 150 varian mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis dan pengawalseliaan protein C diperhatikan; varian heterozigot dari mutasi ini biasanya dijumpai. Pewarisan homozigot lebih sering tidak sesuai dengan kehidupan dan berakhir dengan kematian janin pembawa atau kematian sejurus selepas kelahiran.

Kekurangan Protein S

Protein S, serta protein C dan AT-III, tergolong dalam antikoagulan. Protein S adalah pengaktif protein C. Oleh itu, kekurangannya menyebabkan peningkatan risiko trombosis. Semasa menganalisis hasil kajian, perlu diambil kira bahawa penurunan aktivitasnya menyertai kehamilan dalam keadaan normal. Kurang daripada 55% protein bebas S berkorelasi dengan diagnosis trombofilia pada wanita yang tidak hamil. Nilai yang dicadangkan untuk diagnosis trombofilia semasa kehamilan kurang daripada 30% pada trimester kedua dan kurang daripada 24% pada trimester ketiga [13].

Kekurangan protein S berlaku pada frekuensi 0,03-0,13% [7, 14, 15]. Pada wanita hamil yang tidak mempunyai sejarah trombosis, risiko VTE adalah 0.1%; dengan sejarah terbeban - 6-7%. Seperti kekurangan protein C, banyak variasi mutasi gen protein ini diketahui, dan warisan homozigot biasanya tidak sesuai dengan kehidupan dan sangat jarang berlaku.

Trombofilia berisiko rendah

Trombofilia keturunan berisiko rendah merangkumi perkara berikut:

- faktor heterozigot V Leiden,

- mutasi prothrombin heterozigot G20210A,

- kekurangan protein S,

- kekurangan protein C.

Harap maklum bahawa kehadiran mutasi prothrombin dan mutasi Leiden dikesan dengan melakukan kajian genetik dan mencari mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk trombofilia ini. Untuk mengesan kekurangan AT3, protein C dan protein S, kajian biokimia (bukan genetik) dilakukan. Ini disebabkan oleh adanya banyak variasi mutasi yang menyebabkan kekurangan antikoagulan ini, mustahil untuk menilai semuanya, oleh itu, protein akhir dinilai dan bukan mutasi gen.

Sebagai tambahan kepada trombofilia kongenital, terdapat juga trombofilia yang diperoleh, yang disebut sindrom antiphospholipid.

Pada wanita yang tidak hamil dengan antibodi antiphospholipid dan riwayat yang tidak dibebani VTE, risiko perkembangannya kurang dari 1% per tahun [16]. Kajian prospektif menunjukkan risiko tromboemboli, pada wanita hamil - 5-12% [17; 18].

Patogenesis penyakit ini dan mekanisme tindakan pada hemostasis tetap tidak diketahui..

Majoriti trombosis pada APS adalah vena (65-70%). Selalunya, trombosis terhadap latar belakang AFS berlaku di tempat yang tidak biasa (contohnya, arteri retina, subclavian, brachial) [19]. 4-6% strok pada pesakit yang sihat di bawah usia 50 tahun tergolong dalam APS [20, 21]. Antibodi Lupus antikoagulan dan antiphospholipid adalah biasa pada pesakit dengan lupus eritematosus sistemik.

Pemeriksaan untuk keadaan ini paling baik dilakukan pada wanita yang tidak hamil. Petunjuk berikut untuk pemeriksaan dibezakan:

- Satu atau lebih kehilangan janin yang tidak dapat dijelaskan dari janin secara morfologi selama lebih dari 10 minggu.

- Kematian janin yang tidak dapat dijelaskan pada trimester ke-2 atau ke-3. Preeklamsia yang teruk hingga 34 minggu atau IUGR yang teruk.

- Sekurang-kurangnya 3 keguguran yang tidak dapat dijelaskan berturut-turut sehingga 10 minggu dan ketiadaan kelainan anatomi atau hormon pada ibu sekiranya tiada kelainan kromosom pada bapa atau ibu.

- Sejarah trombosis arteri atau vena.

Kriteria makmal merangkumi salah satu perkara berikut (data makmal ini mestilah tidak normal sekurang-kurangnya dua kali dengan selang 12 minggu) [22]:

- Antikardiolipin immunoglobulin G (IgG) atau antibodi immunoglobulin M (IgM) melebihi persentil ke-99.

- Kehadiran antikoagulan lupus.

- Antibeta2-glikoprotein IgG atau antibodi IgM melebihi persentil ke-99.

RCOG mencadangkan untuk melakukan pemeriksaan hanya untuk kehadiran antikardiolipin dan antikoagulan lupus, kerana ketika melakukan dua kaedah ini, analisis anti-β2-glikoprotein tidak diagnostik jika hasil dua kajian lain tersedia [22].

Pencegahan VTE pada wanita hamil

Cadangan untuk pencegahan VTE pada wanita hamil dijelaskan oleh algoritma sederhana yang dijelaskan dalam RCOG dan diterima pakai di Persekutuan Rusia [23, 24].

- Satu riwayat VTE yang berkaitan dengan faktor risiko sementara yang kini tidak ada dan tidak adanya trombofilia keturunan atau faktor risiko lain.

- Trombofilia tanpa gejala (kecuali: kekurangan AT-III; mutasi Leiden homozigot; trombofilia gabungan F2 dan F5).

Pencegahan: Profilaksis rutin LMWH tidak ditetapkan semasa kehamilan. NMH ditetapkan selama 7 hari dari tempoh selepas bersalin. Sekiranya terdapat sejarah keluarga atau faktor risiko lain, profilaksis LMWH berterusan selama 6 minggu.

- Pelbagai sejarah VTE atau satu VTE tanpa faktor risiko yang ditetapkan.

- VTE dalam sejarah trombofilia.

- Sejarah VTE dengan adanya sejarah keluarga VTE.

- Trombofilia asimtomatik berisiko tinggi.

Pencegahan: Semasa kehamilan dan 6 minggu dari tempoh selepas bersalin, dos profilaksis LMWH ditetapkan.

Risiko yang sangat tinggi:

- Sebelum ini memindahkan VTE pada latar belakang penggunaan Warfarin yang berpanjangan.

- Kekurangan AT-III, APS dengan VTE dalam sejarah.

Pencegahan: Semasa mengandung, NMH ditetapkan dalam dos terapeutik. Sekurang-kurangnya 6 minggu selepas kelahiran, LMWH atau warfarin ditetapkan dalam dos terapeutik.

Maklumat yang mesti dipertimbangkan semasa mencegah VTE:

- Pengenalpastian semasa pemeriksaan wanita dengan bentuk trombofilia ringan bukan merupakan petunjuk untuk pelantikan heparin, jika tidak ada faktor tambahan.

- Aspirin dan terutama lonceng biasanya tidak diresepkan untuk wanita hamil dengan trombofilia, kerana tidak ada data RCT. Curantil tidak dianggap sebagai ubat yang lebih tinggi daripada aspirin dalam kesan anti-agregasi. Penggunaan aspirin dilakukan dengan latar belakang APS untuk kepentingan janin, untuk pencegahan gangguan plasenta.

- Wanita hamil dengan APS yang tidak mempunyai sejarah trombosis atau kehilangan kehamilan tidak memerlukan heparin atau aspirin. Wanita hamil yang tidak mempunyai sejarah komplikasi (kehilangan kehamilan, gangguan plasenta) yang berkaitan dengan APS tidak memerlukan aspirin.

- Pengangkatan heparin pada masa postpartum dilakukan dengan mempertimbangkan adanya faktor risiko yang dijelaskan dalam “Pencegahan komplikasi tromboemboli vena pada obstetrik dan ginekologi. Cadangan klinikal (protokol) - 2014 ”[24].

Trombofilia lain yang popularnya penyaringan.

Mutasi MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) adalah penyebab biasa peningkatan tahap homosistein, yang sebelumnya telah dikenal pasti sebagai faktor risiko VTE; namun, bukti terkini menunjukkan bahawa ini adalah faktor risiko yang lemah [25]. Homozygosity polimorfisme C677T terdapat pada 8–16% populasi Eropah, sementara homozigositas untuk polimorfisme A1298C terdapat pada 4–6% populasi Eropah [26; 27]. Mutasi ini tidak menunjukkan peningkatan risiko VTE. [28].

Meta-analisis yang besar menunjukkan tidak ada hubungan antara mutasi MTHFR dan hiperhomosisteinemia dan VTE semasa kehamilan [29]. Dalam meta-analisis kajian ini, mutasi MTHFR tidak menunjukkan kesan terhadap risiko keguguran spontan atau risiko keguguran biasa. ACOG pada masa ini menentang pemeriksaan mutasi MTHFR atau homosistein puasa untuk menilai trombofilia semasa kehamilan [30]. Persatuan Amerika Ahli Obstetrik-Ginekologi juga menentang penentuan mutasi gen PAI-1 dan penentuan kekurangan protein Z dan APO-E. Pada masa ini, tidak ada bukti yang meyakinkan yang membuktikan perlunya tekad mereka. Keperluan untuk pengenalan kaedah diagnostik baru dapat dibenarkan hanya dengan hasil kajian klinikal berkualiti tinggi yang disampaikan kepada komuniti perubatan, tetapi tidak dengan alasan teori. Persatuan lain, misalnya, RCOG, ACOG [22, 30], mengambil kedudukan yang serupa. Pada masa ini, kebanyakan pakar kandungan-ginekologi di dunia tidak melakukan ujian untuk trombofilia kongenital kecuali F2, F5, protein C dan S dan AT-III. Protokol ROAG juga sesuai dengan kedudukan ini [24].

Meresepkan heparin dan / atau aspirin untuk keguguran

Penggunaan heparin untuk keguguran adalah perkara biasa di kalangan pakar obstetrik-ginekologi. Meta-analisis kajian mengenai kaitan keguguran kebiasaan dengan trombofilia, termasuk 31 kajian [31], mendapati hubungan antara beberapa bentuk trombofilia (F5 F2, kekurangan protein S), dan untuk beberapa trombofilia (misalnya, MTHFR), tidak ada hubungan yang dijumpai. Ia tidak dijumpai dengan kekurangan At-3 dan protein C, tetapi hasil ini dapat dikaitkan dengan sebilangan kecil pengamatan. Terdapat kajian serupa yang mendapati hubungan antara keguguran biasa dan trombofilia homosisteinemia [32, 33]. Analisis kemudian tidak menunjukkan hubungan seperti itu [34, 35].

Walau bagaimanapun, untuk membuat keputusan mengenai pemberian heparin atau aspirin, tidak hanya perlu memastikan hubungan antara kehadiran trombofilia dan keguguran, tetapi untuk membuktikan kemungkinan pengurangan risiko keguguran selama rawatan dengan heparin / aspirin. Pada masa ini, tinjauan sistematik terbesar tidak menemui kaitan seperti itu..

Kajian sistematik mengenai kerjasama Cochrane, termasuk 9 RCT dan kuasi-RCT yang melibatkan 1228 wanita dengan keguguran biasa, tidak mendedahkan faedah menggunakan heparin dan aspirin untuk atau tanpa trombofilia [36].

Dan satu lagi meta-analisis lapan kajian, termasuk 483 pesakit dengan trombofilia yang diwarisi dan keguguran yang biasa, tidak menunjukkan manfaat heparin dengan berat molekul rendah dalam mencegah keguguran [37] Karya ini berbeza dengan de Jong PG sebelumnya, Kaandorp S, Di Nisio M et.al [ 36], kerana hanya wanita hamil dengan trombofilia yang dimasukkan ke dalamnya, dan kajian Cochrane [36] membenarkan wanita hamil dengan keguguran biasa tanpa trombofilia.

Oleh itu, banyak persatuan tidak mengesyorkan memeriksa wanita hamil dengan keguguran biasa untuk trombofilia [38, 39], namun, pemeriksaan untuk trombofilia dengan keguguran biasa termasuk dalam cadangan RCOG [22] dan digunakan secara meluas oleh pengamal perubatan [ACOG-2017]. Penting bahawa perbincangan adalah mengenai penggunaan heparin pada wanita dengan sedikit kehilangan sejarah dan kehadiran trombofilia dari senarai risiko trombotik, hujah yang menyokong amalan ini boleh diperdebatkan. Walau bagaimanapun, penggunaan heparin setelah kehilangan kehamilan tunggal atau sekiranya terdapat gangguan kitaran folat pada masa ini sama sekali tidak menemui alasan.

Kesimpulannya

Oleh itu, kemampuan untuk mendiagnosis trombofilia dalam dua dekad terakhir adalah alat yang diperlukan untuk pakar obstetrik-ginekologi, namun, pemeriksaan wanita hamil atau wanita yang merancang kehamilan harus dilakukan dalam jumlah yang terbukti dengan keputusan yang lebih tepat mengenai penggunaan heparin / aspirin.

Thrombophilia

Persoalan mengenai trombofilia di pejabat pakar reproduktif timbul hampir setiap hari. Kami cuba memahami topik yang sukar ini dengan Kikina Julia Alekseevna

Persoalan mengenai trombofilia di pejabat pakar reproduktif timbul hampir setiap hari. Kami cuba memahami topik yang sukar ini dengan Kikina Julia Alekseevna.

Faktanya ialah sekarang gadis-gadis itu sangat pandai membaca, celik, banyak membaca di forum, dan semuanya muncul dengan soalan: "adakah saya perlu menjalani ujian darah untuk trombofilia, kapan perlu mengambil semula, berapa banyak clexane yang ditusuk"? Orang-orang begitu takut dengan konsep trombofilia dan takut akan pertumbuhan sehingga mereka siap untuk memantau hampir setiap hari, dan semua percubaan untuk mengelakkan mereka dari ini diambil dengan permusuhan..

Oleh itu, saya akan membahas masalah ini dengan lebih terperinci hari ini dan akan menunggu soalan anda supaya kita semua dapat menyelesaikannya.

Pada persidangan saintifik RARCH tahun ini, saya bertemu dengan pakar hematologi, Maria Alekseevna Vinogradova. Dia memberi kami kuliah yang sangat baik mengenai trombofilia, trombosis dan keguguran, selepas itu saya ingin memberitahu ini kepada semua orang, semua rakan sekerja dan pesakit. Idea utamanya adalah bahawa pemeriksaan harus dilakukan mengikut petunjuk (!) Dan ditafsirkan berdasarkan keadaan perubatan, dan bukan hanya dengan melihat hasil nilai rujukan (perbezaan antara hasil dan petunjuk normal) dan kemudian terapi akan berkesan dan selamat, dan wanita berhenti berada dalam tekanan ketakutan yang berterusan daripada petunjuk yang semakin meningkat, mengalami lebam akibat pemberian antikoagulan yang berterusan dan menghabiskan sejumlah besar wang untuk peperiksaan.

  1. THROMBOPHILIA BUKAN THROMBOSIS! Ini adalah kecenderungan untuk membentuk trombosis dalam keadaan yang tidak baik, dan tugas doktor adalah untuk mencegah terjadinya keadaan ini. Tetapi ini tidak bermaksud bahawa seorang wanita harus terus-menerus menyuntik ubat heparin untuk "menghindari risiko trombosis", ini tidak dibenarkan., kerana trombofilia dalam kebanyakan kes pada pesakit diberi pampasan dan tubuh sendiri dapat mengatasi semua risiko. Dan, sediaan heparin tidak memberi kesan yang berpanjangan, ia hanya bertindak apabila anda memasukkannya. Sekiranya anda telah mengambil ujian darah untuk trombofilia, ada perubahan di dalamnya (contohnya, penunjuk heterozigot PAI, yang berlaku dengan kebanyakan) dan memutuskan untuk memulakannya sebulan sebelum IVF dengan pentadbiran Clexane atau Wessel Douay F setiap hari - anda membuang masa dan wang anda ( maklum banyak!). Sekiranya hemostasis anda dikompensasi, seperti yang diberitahu oleh ujian darah untuk pembekuan, maka lebam pada perut anda, pencegahan sedemikian tidak akan memberi anda.
  2. Thrombophilia tidak mempengaruhi keberkesanan IVF. Kesannya terutama berkaitan dengan risiko keguguran..
  3. tumbuh semasa mengandung NORMAL! Dan bukan kriteria untuk menetapkan terapi antikoagulan, juga bukan parameter yang harus dipantau selama kehamilan. Penguasaannya relevan bagi mereka yang dinaikkannya sebelum hamil. Sekiranya tidak meningkat sebelum kehamilan, tidak ada alasan untuk bimbang kenaikannya semasa kehamilan..
  4. Siapa yang diperiksa untuk trombofilia keturunan??
    Mereka yang mempunyai sejarah obstetrik yang dibebankan:
    • 1 atau lebih keguguran untuk jangka masa lebih dari 10 minggu, dengan syarat tidak termasuk sebab genetik;
    • kelahiran janin yang kelihatan normal, gangguan plasenta pada kehamilan sebelumnya;
    • kematian bayi selepas kelahiran pramatang;
    • gestosis teruk (dengan tekanan darah tinggi, kejang, gangguan pendarahan);
    • kerencatan pertumbuhan janin semasa kehamilan;
    • tiga atau lebih kegagalan IVF.

  • Pemeriksaan trombofilia merangkumi:
    • antithrombin (tidak boleh rendah);
    • protein C dan protein S (patologi mereka juga menurun);
    • mutasi faktor V (Leiden);
    • mutasi gen prothrombin (faktor II);
    • Ia juga penting untuk mengecualikan sindrom antiphospholipid (trombophilia yang diperoleh) - antibodi terhadap fosfolipid, antikoagulan lupus;
    • bentuk trombofilia campuran - untuk mengecualikan peningkatan homosistein (ia meningkat dengan kekurangan asid folik).
  • Kejadian trombofilia keturunan dan risiko komplikasi yang disebabkan oleh mereka:
    • Kekurangan antitrombin hanya berlaku pada 0.1% kes, tetapi faktor yang agak agresif - risiko komplikasi hingga 50%.
    • Kekurangan protein C dan protein S - 0,5% - risiko hingga 10%.
    • Bentuk heterozigot mutasi Leiden (satu kromosom normal, yang kedua diubah) pada populasi berlaku pada 4% kes dan membawa kepada komplikasi pada 6%.
    • Mutasi Leiden homozigot adalah trombofilia yang paling berbahaya, dan boleh menyebabkan keguguran dan trombosis pada 80% kes. Nasib baik, ini adalah bentuk trombofilia yang agak jarang berlaku, hanya 0,002% pada populasi.
    • Faktor II (Prothrombin) dalam bentuk heterozigot tidak terlalu berbahaya (kejadian 3% dan risiko komplikasi 3%), dalam bentuk homozigot jarang berlaku (0,01%), tetapi berbahaya kerana komplikasinya (hingga 30%).
  • Bagi mereka yang berisiko, tempoh kajian sistem hemostatik (ujian pembekuan darah) yang disyorkan:
    • sebelum protokol (1-2 hari sebelum permulaan rangsangan);
    • 2-3 hari sebelum tusukan;
    • sehari selepas tusukan;
    • 12-14 hari selepas pemindahan embrio.

    Semasa mengandung, syarat yang disyorkan untuk memantau hemostasiogram:
    • 6-8 minggu kehamilan;
    • 12-13 minggu;
    • 22-24 minggu (permulaan penuaan plasenta);
    • 34–36 minggu;
    • 2-3 hari selepas melahirkan anak.
  • Sehingga kini, tidak ada bukti yang meyakinkan tentang keberkesanan dos kecil aspirin dalam mencegah kehilangan kehamilan. Penggunaan ubat heparin dengan berat molekul rendah (clexane, fraxiparin) mengurangkan risiko komplikasi kehamilan dengan trombofilia keturunan dan sindrom antiphospholipid. Tetapi janji harus dibuat oleh doktor di bawah kawalan perubahan dalam hemostasiogram, dengan penyertaan ahli hematologi. Maka terapi akan berkesan dan selamat..
  • "Mutasi Leiden" (bentuk heterozigot), sejarah trombosis semasa kehamilan

    Helo, Elena Petrovna!

    Saya membaca semua jawapan untuk soalan serupa dalam kumpulan ini. (Saya belum membaca buku anda)

    Tetapi soalan tetap ada.

    Saya berumur 24 tahun, kehamilan pertama pada usia 23 tahun.

    Baru-baru ini saya menderma darah untuk analisis genetik, untuk mutasi dua gen:

    bentuk heterozigot mutasi gen faktor V pembekuan,

    dengan gen prothrombin (F2) semuanya baik-baik saja.

    Secara ringkas mengenai kehamilan saya:

    Dia menjadi hamil, tidak mencuba, sama seperti dia mempertahankan diploma dan santai.

    Kehamilan berjalan dengan baik, pakar sakit puan tidak menetapkan apa-apa yang berlebihan. Saya terbang dengan kapal terbang selama 15-17 minggu. Tiada masalah. Dalam jangka masa 25-27 minggu, perjalanan sekali lagi, kerana keadaan cuaca dalam perjalanan perniagaan, berjalan sedikit, ada embun beku yang teruk, dan kemudian ribut salji, sehingga perjalanan pulang mengambil 8 jam posisi duduk, dua di antaranya berada di dalam pesawat.

    Pada jangka masa sekitar 29 minggu, dia merasa tidak sihat, mengira dia demam, lalu ada rasa sakit pada sendi punggung bawah dan pinggul. Pakar sakit puan segera menghantar ke pakar bedah, kerana saya mengatakan bahawa ibu ibu saya mengalami trombophlebitis semasa mengandung. Pakar bedah ternyata seorang doktor biasa-biasa saja, bersetuju bahawa saya masih perlu memeriksa saluran kaki, hanya apabila kaki membengkak dan menjadi biru dalam seminggu, dan saya tidak dapat berjalan sendiri dan tidak dapat melakukan apa-apa.

    Hasilnya: trombosis oklusi urat dalam (vena popliteal, semua urat femoral dan iliac di sebelah kiri tidak dapat dilalui), bahagian atas trombus tidak kelihatan kerana rahim hamil, jadi saya berbaring di tempat tidur hospital sehingga waktu bersalin. Di hospital kota, heparin disuntik beberapa kali sehari, tetapi trombosis berlanjutan hingga 35 minggu, sehingga saya dipindahkan ke institut penyelidikan klinikal wilayah di jabatan vaskular dan mula menyuntik heparin dengan berat molekul rendah (INN calcium nadroparin).

    Penghantaran itu dilakukan oleh pembedahan caesar pada 37 minggu, saya menggunakan katil di satu-satunya wad wanita di jabatan tersebut, jadi pakar kandungan-ginekologi yang datang menemui saya tidak dapat meyakinkan pakar bedah untuk meninggalkan saya selama seminggu lagi. Semuanya berjalan lancar, anak perempuan saya normal.

    Baru-baru ini, nenek ibu saya juga didiagnosis dengan trombosis urat dalam pada kaki kanan. Baru-baru ini, dia bergerak sedikit. Walaupun dia melahirkan empat anak, tidak ada masalah.

    Ibu saya juga mengalami trombosis semasa kehamilan pertama, pada kehamilan kedua (kehamilan oleh saya) tidak ada yang seperti itu. Ibu tidak mendapat rawatan yang mencukupi, para doktor tidak tahu apa itu, pertama mereka mengoleskan salap Vishnevsky, kemudian di suatu tempat di direktori yang mereka baca mengenai troxevasin, tidak ada pembalut elastik dan stoking mampatan. Sebelum ia berlaku, ibu menghabiskan 6 jam duduk di dalam bas.

    1. Adakah saya faham dengan betul bahawa mutasi Leiden hanya meningkatkan risiko trombosis, yang mungkin tidak menyeramkan ini dengan ibu dan saya jika bukan kerana jalan raya yang panjang?

    2. Adakah perlu melakukan ujian genetik kepada kakak perempuan saya jika dia mempunyai dua anak, kehamilan tanpa komplikasi, dan pada kehamilan pertama dia bekerja 10 jam sehari, duduk di atas kerusi?

    3. Sekiranya saya tiba-tiba membuat keputusan untuk anak kedua, adakah saya perlu membuat persiapan kehamilan? Dan semasa mengandung, selain stoking mampatan dan pendidikan jasmani, adakah saya perlu melakukan sesuatu?

    4. Adakah terdapat ciri-ciri dalam bidang ginekologi, selain fakta bahawa saya tidak boleh mengambil pil perancang?

    5. Pada Januari-Februari tahun lalu, saya mengetahui tiga kes trombosis urat dalam semasa kehamilan di wilayah Moscow, mungkin ada lebih banyak lagi. Sekarang jumlah orang dengan gangguan pembekuan darah benar-benar meningkat, atau hanya kesan gaya hidup yang tidak aktif?

    6. Dan satu lagi soalan yang tidak berkaitan dengan semua ini: dalam format apa buku anda dijual dalam versi elektronik?

    Mutasi Leiden - sebab, gejala, siapa yang terjejas

    Mutasi Leiden adalah salah satu penyebab utama trombofilia. Patologi adalah gangguan pendarahan genetik. Maklumat lebih terperinci mengenai sebab dan bahayanya dijelaskan dalam teks..

    Apa ini

    Patologi kadang-kadang disebut trombofilia kronik. Mutasi Leiden pertama kali dikesan di kota Leiden Belanda pada tahun 1993, dari mana ia mengambil namanya. Sebenarnya, ini adalah mutasi gen prothrombin, di mana protein dalam darah dikodekan dan pembekuannya terganggu.

    Semua orang dengan faktor Leiden mengalami trombofilia dan gumpalan muncul di dalam kapal..

    Pada kebanyakan pesakit, penyakit ini tidak simptomatik dan sering tidak menyebabkan bahaya. Sangat sukar untuk menentukan pelanggaran tanpa diagnostik khas.

    Gejala bergantung secara langsung pada tapak trombus. Ini disebabkan oleh fakta bahawa gumpalan dapat muncul di semua jenis saluran darah dan melokal di mana saja di dalam badan.

    Selalunya, pembekuan darah menyebabkan kenaikan suhu badan kerana kekurangan oksigen dan berlakunya proses keradangan pada tisu lembut.

    Sebab-sebabnya

    Pelanggaran itu bersifat genetik dan diwarisi. Sebab utamanya adalah terdapatnya kerosakan di rantai gen yang bertanggungjawab untuk faktor pembekuan tertentu. Ia dipanggil F5 atau proaccelerin..

    Molekul protein ini dihasilkan oleh hati manusia. Dengan beredar dalam cairan darah, ia melekat pada platelet dan menyumbang kepada peningkatan prothrombin.

    Faktor predisposisi untuk perkembangan patologi adalah kehadiran penyakit ini pada salah satu atau kedua ibu bapa. Terapi hormon, menopaus, patologi berjangkit, campur tangan pembedahan juga mempengaruhi pembentukan gangguan..

    Apa yang berbahaya

    Faktor Leiden mengganggu pembekuan darah, yang boleh menyebabkan penyakit bersamaan. Ini adalah kecenderungan pembentukan gumpalan darah yang terbentuk di dalam saluran dan menyumbatnya. Akibatnya, masalah timbul.

    1. Vena varikos - patologi yang berlaku kerana penyumbatan saluran darah, gangguan fungsi injap dan keanjalan dinding vena dan arteri.
    2. Atherosclerosis adalah penyakit sistem kardiovaskular yang berlaku terutamanya kerana kolesterol tinggi dalam darah. Sekiranya pada masa ini terdapat pelanggaran pembekuan, plak terbentuk bukan hanya dari lemak, tetapi juga dari zarah-zarah darahnya yang menebal.

    Mutasi dan kehamilan Leiden saling berkaitan erat, kerana patologi memerlukan komplikasi pada janin dan ibu hamil.

    Perwakilan kedua-dua jantina boleh terjejas, tetapi risiko terkena penyakit ini lebih tinggi pada wanita semasa melahirkan anak.

    Adakah saya memerlukan diagnosis

    Diagnosis diperlukan kerana ia akan membolehkan anda mengenal pasti dan mengawal aktiviti patologi. Semakin awal mutasi Leiden dikesan, semakin mudah untuk membetulkan dan mencegahnya daripada banyak penyakit sistem kardiovaskular.

    Untuk mengesahkan atau membantah adanya mutasi pembekuan darah, pakar menjalankan kaedah diagnostik berikut:

    • kajian sejarah, patologi kronik dan kongenital;
    • koagulogram terperinci - ujian untuk diagnosis sistem hemostasis, yang memungkinkan untuk menentukan intensiti trombosis.

    Sekiranya kehadiran mutasi dan komplikasinya ditentukan, maka disarankan untuk melakukan ultrasound dan MRI untuk menentukan jumlah pembekuan darah, lokasi dan ukurannya.

    Dalam beberapa kes, campur tangan pembedahan ditetapkan, kerana pembekuan darah yang terpisah adalah komplikasi dan kemungkinan akibat yang membawa maut.

    Risiko

    Pertama sekali, wanita hamil berisiko. Masalah ini sering dikaitkan dengan risiko keguguran atau pembekuan janin. Juga, pada wanita hamil, kerana mutasi Leiden, kebuluran oksigen berlaku, yang menyebabkan perkembangan anak tidak betul.

    Perubahan latar belakang hormon semasa menopaus, penggunaan kontraseptif, dan kecenderungan trombosis berulang juga merupakan faktor risiko. Untuk mengelakkan ini dan mengurangkan akibat negatifnya, disarankan untuk mengambil semua ubat yang diresepkan oleh doktor anda.

    Langkah pencegahan

    Dengan mutasi Leiden, langkah pencegahan tertentu mesti diambil untuk melindungi terhadap pembentukan gumpalan darah dan mengurangkan jumlah yang ada. Peraturan berikut mesti dipatuhi:

    • pengambilan pengencer darah secara berkala yang disyorkan oleh doktor anda;
    • penolakan tabiat buruk - mengambil alkohol, merokok, dadah;
    • pemakanan yang betul, penolakan makanan berlemak, pedas dan masin.

    Di samping itu, udara segar mempengaruhi sistem peredaran darah. Untuk jumlah oksigen yang mencukupi, anda perlu mengudarakan bilik setiap hari, berjalan-jalan setiap hari.

    Nasihat: orang yang menghidap penyakit Leiden disyorkan untuk menjalani pemeriksaan 1-2 kali setahun oleh ahli phlebologist dan ahli kardiologi.

    Faktor Leiden bukan ayat. Sebilangan besar orang menjalani keseluruhan hidup mereka dan tidak mengesyaki bahawa mereka mempunyai penyelewengan seperti itu. Sekiranya gejala muncul dalam bentuk bengkak, sakit, gangguan degupan jantung - anda perlu diperiksa oleh doktor.

    Mutasi Leiden (F5) dalam sistem hemostatik

    Pilihan kami

    Dalam usaha ovulasi: folikulometri

    Disyorkan oleh

    Tanda-tanda kehamilan yang pertama. Undian.

    Sofya Sokolova menerbitkan artikel dalam Gejala Kehamilan, 13 September 2019

    Disyorkan oleh

    Wobenzym meningkatkan kemungkinan konsepsi

    Disyorkan oleh

    Urut ginekologi - kesan hebat?

    Irina Shirokova menerbitkan artikel dalam Ginekologi, 20 September 2019

    Disyorkan oleh

    AMG - Hormon Anti Muller

    Sofya Sokolova menerbitkan artikel dalam Analisis dan Tinjauan, 22 September 2019

    Disyorkan oleh

    Topik popular

    Dihantar oleh: Enma13Ai
    Dicipta 13 jam yang lalu

    Dihantar oleh: * Ubur-ubur *
    Dibuat 17 jam yang lalu

    Dihantar oleh: Tarakashka
    Dicipta 21 jam yang lalu

    Dihantar oleh: Mamba
    Dicipta 20 jam yang lalu

    Dihantar oleh: Gretta25
    Dibuat 2 jam yang lalu

    Dihantar oleh: Пузюха
    Dicipta 10 jam yang lalu

    Dihantar oleh: SladkayYagodka
    Dicipta 21 jam yang lalu

    Dihantar oleh: Dasha0404
    Dicipta 10 jam yang lalu

    Dihantar oleh: schamka
    Dicipta 18 jam yang lalu

    Pengarang: Elina Elina
    Dibuat 17 jam yang lalu

    Mengenai laman web ini

    Pautan pantas

    Bahagian Popular

    Bahan yang disiarkan di laman web kami adalah untuk tujuan maklumat dan bertujuan untuk tujuan pendidikan. Jangan gunakannya sebagai nasihat perubatan. Menentukan diagnosis dan pilihan kaedah rawatan tetap menjadi hak istimewa doktor anda!

    Mutasi Leiden, trombosis urat dalam semasa kehamilan. bagaimana untuk hidup lebih jauh?

    Cari Forum
    carian terperinci
    Cari semua kiriman terima kasih
    Pencarian Blog
    carian terperinci
    Ke halaman.

    Helo!
    Saya berumur 25 tahun, tinggi 163 cm, berat 63 kg (sebelum kehamilan 60kg, sejurus selepas kelahiran 55kg).

    Kehamilan sahaja, melahirkan anak sahaja. Pada usia 23 tahun (5 Mac 2013)
    Trombofilia keturunan. Ibu semasa kehamilan pertama adalah sama, semasa kehamilan kedua (oleh saya) perkara seperti ini tidak diperhatikan.

    Kehamilan berterusan tanpa sebarang rungutan. Terdapat 2 jam penerbangan pada 3, 7, 15, 17, 25, 27 minggu kehamilan. Dua yang terakhir adalah pada musim sejuk, kerana keadaan cuaca perjalanan terakhir ini adalah panjang - 10 jam dalam keadaan duduk, dengan pakaian musim sejuk, dengan pantyhose mampatan murah untuk wanita hamil. Selepas dia (seminggu kemudian) keluhan juga muncul - sakit punggung bawah, suhu 37.5 ° C, kemudian sensasi menyakitkan muncul di kawasan sendi pinggul dan di bahagian dalam paha tepat di bawah lipatan inguinal. Saya pergi ke pakar sakit puan dengan aduan, dia menghantar kepada pakar bedah.
    Rawatan tidak dimulakan dengan segera, pakar bedah klinik bandar mengaku yang terakhir bahawa ini bukan saluran darah, walaupun setelah seminggu saya tidak lagi dapat berjalan, dan kaki saya bengkak dan berubah menjadi biru.
    Akibatnya, pada minggu ke-31 saya dimasukkan ke hospital (dibawa segera dari bilik ultrasound).

    Hasil pemeriksaan ultrasound pada 01.22.2013 (sebelum dimasukkan ke hospital):
    Semasa memeriksa urat mendalam di sebelah kiri (bahagian distal NVP, OBV, HBV, PBV) - aliran darah tidak ditentukan. Dengan mampatan, urat tidak jatuh sepenuhnya. Diameter urat diluaskan: OBV hingga 18 mm, GBV hingga 13 mm, PBV hingga 16-18 mm. Dalam lumen urat (OBV, HBV, PBB sepanjang) - jisim heterogen yang mengisinya sepenuhnya.
    Semasa mengkaji OBV di atas anastomosis safeno-femoral, bahagian distal IVC, lumen adalah hipoechoik, namun, apabila vena dimampatkan, lumen tidak mereda, sementara CDK tidak memetakan, aliran darah tidak ditentukan.
    Semasa memeriksa urat saphenous besar di sebelah kiri, aliran darah ditentukan ke tahap mulut. Di mulut - urat melebar hingga 11 mm, dengan CDC, lumen di mulut tidak dipetakan, aliran darah tidak ditentukan.
    Vena di sebelah kanan boleh dilalui.

    02/13/2013 dipindahkan ke bahagian pembedahan vaskular MONIKI, di mana saya melahirkan melalui pembedahan caesar yang dirancang 03/05/2013.
    Selepas pembuangan, tusukan secara subkutan sekali sehari, fraxiparin 0.6 selama 3 bulan (sehingga VI.2013), kemudian 5 bulan lagi - fraxiparin 0.3. (sehingga 10/31/2013)

    Buat masa ini saya tidak menerima antikoagulan.
    Saya memakai stoking mampatan 2 kelas pemampatan.

    Hasil kajian genetik:
    [Gambar hanya tersedia untuk pengguna berdaftar]

    Hasil ultrabunyi (pengimbasan dupleks warna) mulai 06/20/2014
    Dalam kajian urat mendalam di sebelah kiri (OBV, HBV, PVB) - aliran darah monofasik spontan ditentukan secara serpihan pada OBV di atas dan di bawah SPS hingga 10 cm / s; dengan CDC, jarak hingga 3-4mm dipetakan. Semasa mampatan, urat tidak dimampatkan sepenuhnya; jisim heterogen dalam lumen yang mengisi lumen SBS adalah 45-50% lebih tinggi daripada SPS, 50-55% lebih rendah daripada SPS.
    Dalam kajian HBV - aliran darah monofasik ditentukan hingga 20cm / s; dengan CDC, jarak hingga 7 mm dipetakan; semasa mampatan, lumen tidak dimampatkan sepenuhnya; dalam lumen, jisim heterogen mengisinya sebanyak 20%.
    Dalam kajian PBB di mulut dan di b / 3 paha, aliran darah tidak ditentukan, dengan CDC, lumen tidak dipetakan, dengan mampatan ia tidak dimampatkan sepenuhnya, pada massa heterogen lumen mengisinya sebanyak 20-30%.
    Dalam kajian PclV, aliran darah monofasik dengan LSC hingga 13 cm / s, lumen tidak dipetakan sepenuhnya, dengan mampatan tidak sepenuhnya dimampatkan, dalam massa heterogen lumen mengisinya sebanyak 20-25%.
    Dalam kajian STD, MBS, PBBV - aliran darah spontan, lemah bertindak balas terhadap pernafasan; dengan mampatan, urat jatuh sepenuhnya, dengan CDK, lumennya dipetakan sepenuhnya.
    Ujian pemampatan proksimal dalam kajian PclV adalah positif, CBBV, PBBV adalah negatif..
    Semasa memeriksa urat saphenous besar di sebelah kiri, aliran darah ditentukan pada semua peringkat, monofasik. LSK dalam unjuran mulut hingga 17-7cm / s. Diameter urat dalam unjuran mulut adalah 5 mm, hingga 4.8-4.2 mm; pada kaki bawah - 2.3-1.8mm. Dengan CDK + EDI - lumen dipetakan sepenuhnya; semasa pemampatan, ia dimampatkan sepenuhnya. Dinding urat (lebih banyak di kawasan mulut) menebal, pekat.
    Semasa memeriksa urat saphenous kecil, diameternya hingga 2.0 mm; aliran darah spontan; dengan CDC, lumen dipetakan sepenuhnya.
    Semasa memeriksa vena cava inferior, urat iliac dalaman dan luaran yang sama di sebelah kanan, aliran darah secara spontan, fasa; dengan CDC, lumen dipetakan sepenuhnya.
    Semasa memeriksa jumlah urat iliac di sebelah kiri, aliran darah monofasik dengan LSC hingga 30cm / s, dengan CDK, lumen tidak dipetakan sepenuhnya, jisim hiperechoik yang berdekatan dengan dinding dilihat secara pariet dan mengisi lumen sebanyak 30-40%.
    Semasa memeriksa urat iliaka (dalaman dan luaran) di sebelah kiri, aliran darah ditentukan secara monofasik secara serpihan, tidak bertindak balas terhadap pernafasan dengan BFV 6-7 cm / s; dengan CDC, jurang terpecah; ; dalam jurang jisim heterogen (terutamanya hiperechoik) yang mengisinya sepenuhnya.
    Semasa memeriksa urat iliac luaran - di bahagian proksimal - aliran darah monofasik dengan BFV hingga 8cm / s; dengan CDC, lumen berpecah; dalam lumen, jisim heterogen (terutamanya hiperechoik) yang mengisinya sepenuhnya; pada bahagian distal (di atas ligamen pupartic sebanyak 3 cm), aliran darah monofasik dengan BFV hingga 10cm / s.


    Soalan:
    1. Latihan fizikal apa yang dilarang saya lakukan?
    Adakah mungkin untuk memutar gelung, melompat, berlari, memuat turun akhbar, menari? Sekarang jika anda pergi

    30 meter, kemudian saya merasakan bahawa kaki dipenuhi dengan darah dan menjadi berat, sensasi ini hilang beberapa ketika selepas berhenti berjalan.
    2. Bolehkah saya melakukan urutan sekarang atau adakah saya perlu menunggu pemulihan sepenuhnya?
    3. Adakah anda perlu memakai stoking mampatan seumur hidup, atau dengan pengubahsuaian penuh, kadang-kadang anda tidak boleh memakainya? Anda boleh memakai stoking hanya pada kaki yang sakit (dalam panas musim panas sukar dua)?
    4. Saya melakukan ultrasound urat kaki dan perut setiap enam bulan, adakah saya perlu melakukan perkara lain?

    Video ini tidak tersedia..

    Tonton barisan

    Beratur

    • padamkan semuanya
    • Lumpuhkan

    MUTASI LEYDEN. Apa itu mutasi Leiden dan bagaimana ia mempengaruhi hemostasis. Kochangi M.I..

    Ingin menyimpan video ini?

    • Mengeluh

    Laporkan video ini?

    Log masuk untuk melaporkan kandungan yang tidak sesuai.

    Suka video tersebut?

    Tidak suka?

    Teks video

    MUTASI LEYDEN (Mutasi Leiden). Apa itu mutasi Leiden dan bagaimana ia mempengaruhi hemostasis? Daftar untuk mendapatkan konsultasi dalam talian di CIR dengan mengklik pautan https://vk.cc/9LJxc9 atau dapatkan potongan pada lawatan awal anda dengan memuat turun kupon di sini https://vk.cc/9z2bPQ.
    Dalam video ini, pakar obstetrik-ginekologi CIR Marina Kochanzhi membincangkan mengenai apa itu mutasi Leiden dari faktor pembekuan darah kelima (mutasi Leiden), bagaimana ia diwarisi dan bagaimana kehadirannya dalam genotip mempengaruhi hemostasis dan kecenderungan untuk trombosis.
    Anda boleh mendaftar untuk mendapatkan konsultasi dalam talian dengan mengklik pautan https://vk.cc/9LJxc9.
    Temujanji untuk konsultasi secara langsung dibuat melalui telefon berbilang saluran +7 (495) 514-00-11 atau di laman web kami di https://vk.cc/9z2cyu
    Semasa pertama kali berkunjung, jangan lupa tunjukkan kupon diskaun, yang terdapat di sini https://vk.cc/9z2bPQ

    Pusat Imunologi dan Reproduksi (CIR) https://vk.cc/9z2aLK- rangkaian klinik obstetrik dan ginekologi dengan makmalnya sendiri untuk analisis perubatan "Laboratorium CIR" https://vk.cc/9z2b91. Kami bekerja sejak tahun 1996.

    Aktiviti utama:
    - diagnosis dan rawatan kemandulan dan keguguran
    - Penyediaan IVF
    - perancangan dan pengurusan kehamilan
    - urologi dan andrologi
    - pediatrik
    - semua jenis analisis.

    Kami menolong orang menjadi ibu bapa walaupun dalam kes yang paling sukar.!

    Saluran kami dikhaskan untuk bidang kebidanan, ginekologi dan perubatan pembiakan. Kami menerbitkan video mengenai berita perubatan, ulasan artikel dari jurnal ilmiah asing, analisis kes klinikal yang kompleks, dan juga menjawab soalan dari pelanggan dalam video kami.

    Video kami akan berguna baik untuk doktor yang mempunyai kepakaran yang berbeza, yang kerjanya berkaitan dengan perubatan pembiakan, dan untuk pesakit dan untuk pelbagai orang yang berminat dalam bidang obstetrik dan ginekologi dan mencari jawapan untuk soalan mereka.

    Pada hari Isnin, pukul 14.30 waktu Moscow, saluran kami mengadakan siaran langsung dengan calon sains perubatan, pakar obstetrik-ginekologi, Guzov Igor Ivanovich, di mana dia bercakap mengenai berita perubatan dan menjawab soalan anda.
    Langgan saluran kami agar tidak terlepas siaran dan siaran video baru!

    Perancangan kehamilan dengan mutasi heterozigot Leiden

    Mutasi Leiden: apa itu dan betapa bahayanya? Mutasi dan kehamilan Leiden

    Dalam rangkaian penyakit hemolitik, kumpulan khas terdiri daripada patologi yang menyebabkan kecenderungan darah yang tidak normal terhadap pembentukan gumpalan darah.

    Keupayaan pembekuan yang meningkat mungkin diperoleh atau genetik.

    Menurut statistik, penyebab trombofilia keturunan yang paling umum adalah mutasi pada gen F2 dan F5, salah satunya disebut "faktor Leiden".

    Peningkatan koagulopati kongenital selalu dikaitkan dengan kelainan jumlah atau struktur protein yang terlibat dalam pembekuan darah. Dalam kes mutasi Leiden, ini disebabkan oleh perubahan komposisi asid amino prothrombin, yang dikodekan oleh faktor pembekuan F5.

    Mutasi Leiden - apa itu?

    Dalam perubatan, beberapa penyakit dinamakan mengikut penyebab berlakunya..

    Dalam kes ini, sifat nama patologi menunjukkan bahawa mutasi Leiden adalah pelanggaran yang berkaitan dengan perubahan tidak normal pada bahagian tertentu dari genotip manusia.

    Secara fenotipik, ia menampakkan diri dalam sintesis bentuk tidak normal salah satu faktor pembekuan, yang membawa kepada pergeseran homeostasis ke arah peningkatan pembekuan darah.

    Oleh itu, mutasi Leiden adalah penyakit keturunan, yang dinyatakan dalam kecenderungan pembentukan gumpalan yang tidak normal, penyumbatan saluran darah, dan disebabkan oleh perubahan gen yang mengekodkan faktor FV. Manifestasi simptomatik kecacatan ini adalah ciri hanya untuk sebilangan kecil pembawa patologi, tetapi risiko trombosis meningkat pada semua.

    Kekerapan mutasi gen F5 (Leiden) adalah sama untuk lelaki dan wanita. Kecacatan keturunan ini adalah penyebab trombosis pada 20-60% kes. Di antara keseluruhan penduduk Eropah, 5% orang adalah pemilik mutasi Leiden.

    Ciri umum mutasi

    Mutasi Leiden ditunjukkan dalam polimorfisme gen F5, yang dinyatakan dalam penggantian salah satu nukleotida dengan yang lain. Dalam kes ini, adenin digantikan oleh guanin pada kedudukan G1691A dari urutan matriks.

    Akibatnya, pada akhir transkripsi dan terjemahan, protein disintesis yang struktur utamanya berbeza dari varian awal (betul) oleh satu asid amino (arginin digantikan oleh glutamin).

    Nampaknya perbezaan yang tidak signifikan, tetapi inilah yang menjadi penyebab disregulasi pembekuan darah.

    Untuk memahami hubungan antara penukaran asid amino dalam protein F5 dan hypercoagulation, perlu memahami bagaimana pembekuan darah terbentuk. Kunci proses ini adalah penukaran fibrinogen menjadi fibrin, yang didahului oleh rangkaian reaksi.

    Bagaimanakah pembekuan darah terbentuk??

    Pembentukan trombus didasarkan pada polimerisasi fibrinogen, yang mengarah pada pembentukan jaringan tiga dimensi bercabang filamen protein, di mana sel darah tersekat. Akibatnya, bekuan terbentuk, menyumbat kapal.

    Walau bagaimanapun, molekul fibrinogen mula berhubung antara satu sama lain hanya setelah pengaktifan proteolitik, yang dilakukan oleh protein trombin. Protein ini bertindak sebagai lengan pangsi dalam skema pembekuan darah..

    Walau bagaimanapun, biasanya, trombin terdapat dalam darah dalam bentuk pendahulunya, prothrombin, yang memerlukan rangkaian reaksi berurutan untuk diaktifkan..

    Protein yang terlibat dalam lata ini disebut faktor pembekuan. Mereka mempunyai sebutan Rom mengikut urutan penemuan mereka. Sebilangan besar faktor adalah protein. Pengaktif untuk setiap pautan berikutnya dalam rantaian reaksi adalah yang sebelumnya.

    Pelancaran lata koagulasi bermula apabila faktor tisu memasuki kapal. Kemudian pelbagai protein diaktifkan di sepanjang rantai, yang akhirnya membawa kepada penukaran prothrombin menjadi trombin. Setiap tahap lata dapat ditangguhkan sebagai akibat dari tindakan perencat yang sesuai..

    Faktor v

    Faktor V adalah protein plasma globular yang terbentuk di hati dan terlibat dalam proses pembekuan. Protein ini juga dipanggil proaccelerin..

    Sebelum pengaktifan trombin, protein FV mempunyai struktur rantai tunggal. Selepas pembelahan proteolitik dengan penyingkiran domain-D, molekul memperoleh konformasi dua subunit yang dihubungkan oleh ikatan bukan kovalen yang lemah. Bentuk pro-accelerin ini disebut sebagai FVa.

    Protein FV yang diaktifkan bertindak sebagai koenzim untuk faktor pembekuan Xa, yang mengubah prothrombin menjadi trombin. Proaccelerin berfungsi sebagai pemangkin reaksi ini, mempercepatnya 350 ribu kali. Oleh itu, tanpa faktor V, tahap akhir lata koagulasi akan berlangsung lama..

    Mekanisme tindakan patologi mutasi

    Protein FV normal tidak diaktifkan oleh protein C, yang berlaku apabila pembekuan mesti dihentikan. Faktor C mengikat ke laman FVa tertentu dan menerjemahkannya ke dalam bentuk FV, menghentikan pemangkin pembentukan trombin.

    Dengan adanya mutasi Leiden, protein disintesis yang tidak rentan terhadap tindakan protein C (APC), kerana penggantian asid amino berlaku tepat di tempat interaksi dengan perencat.

    Akibatnya, faktor Va tidak dapat dinonaktifkan, yang secara signifikan mengurangkan keberkesanan peraturan negatif yang diperlukan untuk menghentikan pembentukan gumpalan darah dan pencairan berikutnya.

    Oleh itu, kita dapat menyimpulkan bahawa mutasi Leiden adalah patologi yang menampakkan dirinya melalui penentangan terhadap aktiviti antikoagulan dan dengan itu meningkatkan risiko trombosis. Fenomena ini dipanggil ketahanan protein C..

    Sifat protein mutan

    Sebagai tambahan kepada ketahanan terhadap protein C, polimorfisme gen F5 memberikan protein yang disintesis berdasarkan dua sifat lagi:

    • keupayaan untuk meningkatkan pengaktifan prothrombin;
    • peningkatan aktiviti kofaktor sehubungan dengan penonaktifan protein FVIIIa, yang terlibat dalam penghambatan pembekuan.

    Oleh itu, faktor mutan V secara serentak berfungsi dalam dua arah. Di satu pihak, ia memulakan proses pembekuan darah, dan di sisi lain, ia menghalang protein pengawalseliaan untuk menghentikannya. Tetapi justru mekanisme penindasan (penindasan) yang melindungi tubuh dari manifestasi patologi banyak reaksi fisiologi (contohnya, radang).

    Oleh itu, kita dapat mengatakan bahawa mutasi Leiden adalah fenomena keturunan yang mengganggu peraturan negatif pembekuan darah, meningkatkan risiko pembekuan darah yang tidak normal yang berbahaya bagi fungsi normal tubuh. Dengan patologi ini, salah satu faktor pembekuan selalu aktif..

    Walaupun begitu, pembekuan darah seperti itu tidak berlaku setiap saat dan di mana-mana, kerana banyak protein terlibat dalam pembekuan darah, yang saling berkaitan antara satu sama lain dan dengan sistem pengawalseliaan. Oleh itu, kerosakan salah satu faktor tidak menyebabkan kegagalan radikal keseluruhan mekanisme penghambatan pembekuan. Walau bagaimanapun, faktor V bukanlah tuas kawalan utama sistem pembekuan..

    Akibatnya, untuk berpendapat bahawa mutasi Leiden adalah gangguan genetik yang tentunya akan menyebabkan trombofilia adalah tidak betul, kerana protein tersebut tidak bertindak secara langsung, tetapi secara tidak langsung, melalui pelanggaran mekanisme kawalan negatif. Selain mematikan faktor V dalam badan, ada cara lain untuk menghentikan proses pembekuan. Oleh itu, mutasi Leiden hanya memperburuk penyahaktifan sistem pembekuan, dan tidak memusnahkannya sepenuhnya.

    Di samping itu, patologi menampakkan dirinya hanya sekiranya pembentukan bekuan darah sudah dimulakan dengan alasan apa pun. Sebelum kaskade pembekuan dimulakan, kehadiran protein mutan tidak menyebabkan perubahan dalam badan.

    Patogenesis dan gejala

    Dalam kebanyakan kes, mutasi Leiden tidak mempunyai manifestasi simptomatik. Pengangkut itu dapat hidup dalam keadaan aman, bahkan tidak mengesyaki keberadaannya. Tetapi kadang-kadang kehadiran mutasi membawa kepada pembentukan gumpalan darah secara berkala. Dalam kes ini, gejala akan bergantung pada lokasi pembekuan darah..

    Risiko trombosis bergantung pada bilangan gen F5 yang bermutasi. Kehadiran satu salinan meningkatkan kemungkinan pembekuan tidak normal sebanyak 8 kali ganda berbanding dengan pemilik genotip normal di lokus ini. Dalam kes ini, mutasi Leiden dianggap heterozigot. Sekiranya terdapat homozigot dalam genotip (dua salinan gen bermutasi), risiko trombofilia meningkat hingga 80 kali ganda.

    Selalunya, manifestasi simptom mutasi Leiden diprovokasi oleh faktor trombosis lain, termasuk:

    • penurunan peredaran darah;
    • patologi serius sistem kardiovaskular;
    • gaya hidup tidak aktif;
    • mengambil terapi penggantian hormon (HRT);
    • operasi;
    • kehamilan.

    Pembentukan bekuan tidak normal berlaku pada 10% pembawa mutasi. Patologi yang paling biasa ditunjukkan dalam DVT (trombosis urat dalam).

    Trombosis Vena Dalam

    Selalunya, trombosis urat dalam dilokalisasikan di bahagian bawah kaki, tetapi juga boleh berkembang di otak, mata, ginjal dan hati. Kejadian gumpalan darah di kaki boleh disertai dengan:

    • bengkak
    • sakit
    • demam;
    • kemerahan.

    Kadang kala DVT tidak mempunyai manifestasi simptomatik.

    Trombosis Vena Superfisial

    Trombosis urat dangkal dengan mutasi Leiden jauh lebih jarang daripada yang mendalam. Biasanya disertai dengan kemerahan, demam, dan kesakitan di kawasan pembentukan bekuan..

    Pembentukan bekuan di paru-paru

    Pembentukan bekuan darah di paru-paru (jika tidak, embolisme paru) adalah salah satu manifestasi berbahaya dari mutasi Leiden, disertai dengan gejala seperti:

    • sesak nafas secara tiba-tiba
    • sakit di dada semasa menyedut;
    • pelepasan dahak darah ketika batuk;
    • takikardia.

    Patologi ini adalah komplikasi DVT dan berlaku apabila gumpalan darah keluar dari dinding vena dan memasuki paru-paru melalui jantung kanan, menyekat aliran darah.

    Bahaya mutasi semasa kehamilan

    Semasa kehamilan, mutasi Leiden dikaitkan dengan risiko keguguran kecil atau kelahiran pramatang. Kekerapan fenomena sedemikian pada wanita dengan polimorfisme gen F5 adalah 2-3 kali lebih tinggi. Kehamilan juga meningkatkan risiko trombosis pada pembawa mutasi..

    Beberapa kajian menunjukkan bahawa kehadiran faktor Leiden meningkatkan kemungkinan mengembangkan siri komplikasi berikut:

    • preeklamsia (tekanan darah tinggi);
    • pertumbuhan janin yang perlahan;
    • pemisahan plasenta pramatang dari dinding rahim.

    Walaupun terdapat risiko ini, kebanyakan wanita dengan mutasi ini mempunyai kehamilan yang normal. Faktor Leiden malah memberikan kelebihan tertentu, mengurangkan kemungkinan terjadinya pendarahan postpartum yang luas. Walaupun begitu, semua wanita dengan mutasi Leiden selama kehamilan disyorkan pengawasan perubatan yang ketat..

    Rawatan penyakit

    Rawatan mutasi Leiden hanya dilakukan dengan adanya trombofilia dan bersifat simtomatik. Tidak mungkin mengecualikan penyebab penyakit ini, kerana ubat tidak mempunyai kaedah yang memungkinkan untuk mengubah genom.

    Manifestasi patologi mutasi Leiden dihilangkan dengan mengambil antikoagulan. Sekiranya trombosis berulang, ubat ini diresepkan secara berkala..

    Mutasi gen hemostasis MTHFR - apa maksudnya dan apa yang harus dilakukan mengenainya

    Mutasi gen MTHFR adalah masalah yang berkaitan dengan metilasi dan pengeluaran enzim yang buruk. Mutasi gen hemostasis MTHFR mempengaruhi setiap orang dengan cara yang berbeza. Kadang-kadang mereka membawa kepada gejala-gejala halus, dan kadang-kadang mereka menimbulkan masalah kesihatan jangka panjang yang serius..

    Walaupun kadar prevalensi yang tepat masih menjadi perdebatan, dianggarkan 30% -50% dari semua orang mungkin mengalami mutasi pada gen MTHFR, yang diwarisi dan ditularkan dari ibu bapa ke anak.

    Sebagai peraturan, ini adalah mutasi heterozigot. Kira-kira 14% hingga 20% populasi mungkin mempunyai mutasi MTHFR yang lebih teruk, yang secara dramatik mempengaruhi kesihatan keseluruhan.

    Ia dipanggil mutasi homozigot..

    Perbezaannya adalah bahawa heterozigot adalah mutasi dalam alel tunggal sepasang gen. Iaitu, kemungkinan manifestasi adalah 50%. Homozigot adalah mutasi pada kedua alel sepasang gen, manifestasi dalam 100% kes.

    Mutasi pada gen MTHFR dikesan semasa penyelesaian projek genom manusia. Para penyelidik menyedari bahawa orang dengan mutasi keturunan jenis ini lebih cenderung menghidap penyakit tertentu. Ini termasuk: ADHD, penyakit Alzheimer, aterosklerosis, gangguan autoimun dan autisme.

    Masih banyak yang perlu dipelajari mengenai maksud mutasi jenis ini bagi orang yang membawanya dan terus menyebarkannya kepada anak-anak mereka..

    Hari ini, terdapat puluhan keadaan kesihatan yang berbeza yang berkaitan dengan mutasi MTHFR. Tetapi sekali lagi kami menekankan bahawa walaupun anda adalah pembawa mutasi, itu bukan fakta bahawa anda akan mempunyai manifestasi. Mutasi hanya bermaksud peningkatan risiko.

    Apa itu mutasi gen MTHFR?

    MTHFR adalah gen yang memberi petunjuk kepada tubuh untuk menghasilkan enzim tertentu yang disebut methylenetetrahydrofolate reductase. Iaitu, MTHFR adalah singkatan enzim ini..

    Terdapat dua mutasi utama MTHFR yang sering ditumpukan oleh penyelidik. Mutasi ini sering disebut "polimorfisme" dan mempengaruhi gen yang disebut MTHFR C677T dan MTHFR A1298C.

    Mutasi ini juga disebut - mutasi kitaran folat, kerana ia menunjukkan bagaimana tubuh mengubah asid folik menjadi bentuk aktif untuk penyerapan terbaik..

    Oleh itu, jika anda mempunyai mutasi pada gen hemostasis MTHFR, maka badan anda tidak menyerap asid folik dan vitamin B lain, terutama B12. Apa yang perlu dilakukan dalam kes ini - baca terus.

    Mutasi boleh berlaku di tempat yang berlainan dari gen ini dan diwarisi daripada hanya satu atau kedua ibu bapa. Kehadiran satu alel mutan dikaitkan dengan peningkatan risiko masalah kesihatan tertentu, tetapi kehadiran dua meningkatkan risiko lebih banyak lagi.

    Mutasi gen MTHFR dapat mengubah cara beberapa orang memetabolisme dan mengubah nutrien penting dari makanan mereka menjadi vitamin, mineral, dan protein aktif..

    Mutasi genetik juga dapat mengubah tahap neurotransmitter dan hormon..

    Dalam beberapa kes, walaupun tidak semuanya, perubahan fungsi enzim ini dapat mempengaruhi parameter kesihatan, termasuk kolesterol, fungsi otak, pencernaan, fungsi endokrin, dan banyak lagi..

    Mutasi gen hemostasis MTHFR pertama kali dikenali setelah menganalisis penyebab kehamilan mati

    1. Ambil lebih banyak folat semula jadi, vitamin B6, dan vitamin B12

    Sekiranya berlaku mutasi pada gen kitaran folat, penting untuk mengambil banyak makanan yang kaya dengan vitamin B6, B9 dan B12.

    Anda juga boleh menggunakannya sebagai bahan tambahan. Walau bagaimanapun, ingat bahawa lebih sukar bagi orang-orang dengan mutasi MTHFR untuk menukar bentuk sintetik asid folik menjadi tersedia secara bio. Lebih-lebih lagi, pengambilan asid folik secara berkala boleh memburukkan lagi gejala..

    Mendapatkan cukup asid folik sangat penting sebelum dan semasa kehamilan. Tiga bulan sebelum pembuahan dan pada trimester pertama kehamilan, ibu yang mendapat cukup asid folik mengurangkan risiko pelbagai masalah kesihatan pada anak-anak.

    Penting bagi orang dengan mutasi MTHFR untuk mendapatkan bentuk folat yang tersedia secara bio dalam makanan tambahan yang disebut L-metil folat atau bentuk metil vitamin B9.

    L-metil folat lebih sukar dibungkus dalam bentuk kapsul, jadi anda mungkin tidak dapat memperoleh dos yang sangat tinggi dalam multivitamin atau suplemen khas. Oleh itu, anda disyorkan untuk mengambil suplemen mono yang dipanggil 5-MTHF.

    Kini Makanan, Methyl Folate, 5000 mcg, 50 Veggie Caps

    Thorne Research, 5-MTHF, 5 mg, 60 Kapsul

    Sekiranya anda mempunyai mutasi MTHFR dalam bentuk homozigot, maka anda perlu minum kompleks metil asid folik secara berterusan dalam kursus - sekurang-kurangnya 3 kali setahun.

    Mengandungi lebih banyak asid folik dalam diet anda bermakna anda dapat mencipta bentuk aktif 5-MTHF. Beberapa makanan terbaik yang mengandungi asid folik termasuk:

    • Kacang dan Lentil
    • Sayuran hijau berdaun seperti bayam mentah
    • Asparagus
    • Romaine
    • Brokoli
    • Alpukat
    • Buah-buahan cerah seperti jeruk dan mangga

    Mutasi heterozigot apa maksudnya semasa kehamilan

    Mutasi Leiden adalah perubahan pada satu atau dua kawasan (hetero-, homozigot) dalam gen yang mengekodkan aktiviti faktor V pembekuan darah, pro-akelerin. Akibatnya, F5 menjadi tahan terhadap kesan protein C, antikoagulan semula jadi, mekanisme antitrombotik darah terganggu, dan tubuh sentiasa dalam kesediaan trombotik..

    Mutasi Leiden adalah penyebab paling umum dari kecenderungan keturunan untuk trombosis, serangan jantung, strok dan komplikasi obstetrik pada orang-orang dari kaum Kaukasia. Patologi dinamakan sempena kota Leiden (Holland), di mana mekanisme kejadiannya pertama kali dijelaskan.

    Mengapa anda belajar mengenai mutasi Leiden sebentar tadi

    Ketidakpekaan terhadap protein C sekaligus dalam beberapa anggota keluarga yang sama pertama kali dikenal pasti oleh saintis Sweden B. Dahlback pada tahun 1993, dan dijelaskan secara terperinci oleh profesor Belanda R. Bertina pada tahun 1994.

    Penemuan itu membuat penyesuaian terhadap diagnosis gangguan hemostatik dan komplikasi obstetrik - kini sebarang kes sejarah trombosis atau patologi kehamilan disebabkan oleh doktor disebabkan oleh kemungkinan trombofilia. Menurut kajian baru-baru ini, polimorfisme gen F5 adalah penyebab utama trombofilia genetik pada 5-8% populasi dunia..

    Kelazimannya berbeza-beza bergantung pada wilayah: mencapai 15% di kalangan penduduk Yunani, Sweden, Lebanon dan secara praktikalnya tidak berlaku di Afrika, Asia, Greenland dan sebahagian Amerika Utara.

    Apakah faktor V

    F5, proaccelerin, faktor Leiden adalah molekul protein, B-globulin, yang terbentuk di hati manusia, beredar dalam darah dan mengambil bahagian dalam lata pembekuan.

    Terima kasih kepada F5, faktor 10 melekat pada platelet dan mengaktifkan prothrombin. Juga, proaccelerin memainkan peranan penting dalam ketidakaktifan kompleks prothrombinase: biasanya, molekul faktor V dihancurkan oleh protein C, selepas itu kompleks prothrombinase terurai.

    Bagaimana Mutasi Leiden Mempengaruhi Trombosis

    Dengan mutasi Leiden dalam sel DNA yang mengekodkan faktor 5, protein nukleotida guanin digantikan oleh adenin pada kedudukan 1691 (G1691A). Urutan asid amino dalam "siap pakai" F5 berubah - pada kedudukan 506, glutamin digantikan oleh arginine.

    Akibatnya, salah satu daripada 3 lokasi pembelahan faktor V rosak, dan kehilangan kepekaannya terhadap kesan antikoagulan semula jadi, protein C. Tindakan F5 berlangsung lebih lama daripada biasa, yang menjadikan darah terlalu likat. Sistem kompleks prothrombinase terganggu, lebih banyak trombin dilepaskan dan risiko trombosis meningkat.

    Kemungkinan kejadian tromboemboli meningkat seiring bertambahnya usia dan dengan kombinasi Leiden dan mutasi gen hemostasis lain - prothrombin, protein C dan S. Dalam perkembangan trombosis pada pembawa polimorfisme faktor V, sejumlah faktor lain juga berperanan: kehamilan, hormon, menopaus, kecederaan, penyakit berjangkit operasi pembedahan.

    Tanda dan Gejala

    Polimorfisme Leiden Factor 5 - Penyakit yang Ditentukan Secara Genetik.

    Patologi terdapat pada seseorang sejak lahir, tetapi membuat dirinya merasa hanya pada masa dewasa atau di bawah pengaruh faktor "provokatif" - trauma, imobilisasi yang berpanjangan semasa sakit atau selepas pembedahan, semasa kehamilan. Hingga tahap ini, manifestasi klinikal pengangkutan mutasi biasanya tidak ada..

    Mutasi Leiden adalah pelanggaran hemostasis yang paling ketara, yang membawa tubuh ke keadaan pra-trombotik. Sekiranya disyaki trombofilia, analisis faktor V adalah keutamaan. Pesakit dengan trombosis berulang dan keguguran berada di zon berisiko tinggi.

    Mengapa mutasi Leiden berbahaya bagi wanita hamil

    Semasa kehamilan, mekanisme penyesuaian diaktifkan di dalam badan: hiperkoagulasi fisiologi, yang meningkat dengan setiap trimester dan mencapai maksimum pada waktu melahirkan. Ini adalah bagaimana "program perlindungan" terhadap kehilangan darah besar-besaran setelah melahirkan.

    Tetapi bagi pembawa polimorfisme gen F5, proses ini menjadi patologi dan boleh menyebabkan komplikasi serius. Telah terbukti bahawa mutasi Leiden adalah sebab utama:

    75% kes keguguran, sindrom kehilangan janin; 90% kes EOR, gangguan plasenta pramatang; 75% kes peningkatan mendadak dalam tekanan darah dan toksikosis lewat, serta penundaan pertumbuhan intrauterin, pengguguran spontan untuk tempoh hingga 12 hingga 20 minggu kehamilan, kegagalan IVF, kelahiran pramatang, sindrom tindak balas keradangan sistemik. Komplikasi obstetrik dapat dicegah jika, pada tahap perencanaan, dan bahkan semasa kehamilan, berjumpa dengan ahli hemostasiologi yang berkelayakan yang akan memberikan terapi antikoagulan yang menyokong.

    Polimorfisme gen Faktor V: dirawat atau tidak

    Mustahil untuk "membetulkan" gen yang cacat dalam molekul DNA, tetapi ahli hemostasiologi menawarkan, sebagai pilihan, untuk mencegah komplikasi trombofilia dengan langkah pencegahan. Terapi ubat untuk mutasi Leiden ditetapkan berdasarkan risiko trombosis yang diramalkan oleh hasil analisis:

    1. Mutasi heterozigot (cacat 1 daripada dua alel gen pro-accelerin) mempunyai prognosis yang lebih baik. Dalam kes ini, antikoagulan diresepkan hanya semasa kehamilan, sebelum operasi yang dirancang, dengan kecederaan serius dan mengambil HRT. Risiko trombosis dengan bentuk heterozigot МLeiden meningkat 7 kali ganda, semasa kehamilan - 15 kali.
    2. Bentuk homozigot (kedua alelnya rosak) atau gabungan Leiden dengan mutasi gen F2, protein antikoagulan C dan S adalah petunjuk untuk terapi antitrombotik yang tetap dan berterusan. Pembawa polimorfisme F5 homozigot atau trombofilia multigenik mempunyai kemungkinan trombosis 20, 80, 100 kali lebih tinggi (bergantung kepada bilangan gen yang rosak) berbanding dengan orang yang sihat.

    Pemeriksaan dan sokongan pesakit dengan mutasi Leiden dilakukan di MLC di Taganskaya - klinik khusus di bawah arahan Tatyana Vladimirovna Kuznetsova, profesor Alexander Davidovich Makatsariya dan Victoria Omarovna Bitsadze. Berdasarkan Makmal Ilmiah Patologi Hemostasis kami, anda boleh menguji mutasi pada gen FV Leiden, yang akan menentukan risiko trombofilia dan memilih terapi antitrombotik yang optimum..

    Baca lebih lanjut: Aplikasi tekanan rendah valocordin

    Pakar perbidanan-ginekologi, ahli hemostasiologis, profesor, MD, pakar antarabangsa mengenai trombosis dan gangguan pembekuan darah

    Mutasi Hemostasis Kehamilan

    Halo, saya mengandung 5.5 minggu selepas IVF, saya telah menguji mutasi hemostasis dan ini adalah hasilnya: PAI-1 (-675 5g / 4g) dalam bentuk heterozigot, ITGA2 (807 C lebih daripada T) dalam bentuk heterozigot, F13A1 (103 G lebih besar daripada T) dalam bentuk heterozigot, MTHFR (1298 A lebih besar daripada C) dalam bentuk homozigot, MTRR (66 A lebih besar daripada G) dalam bentuk homozigot.

    Tidak ada AFS, koagulogram pada masa ini adalah normal. Homocysteine ​​7, tetapi saya terus menurunkan folat. Sudah ada satu kehamilan beku pada 8 minggu.

    Tolong beritahu saya apa yang perlu dilakukan seterusnya? Adakah saya perlu menyuntikkan heparin dengan berat molekul rendah dan dalam dos apa? Tidak ada pakar hematologi di bandar kami, tidak ada yang menjawab soalan ini (terima kasih banyak atas kerja anda!

    Pada perkhidmatan Ask a Doctor, anda boleh mengemukakan soalan kepada ahli hematologi mengenai sebarang masalah yang membimbangkan anda. Doktor pakar memberikan konsultasi sepanjang masa. Ajukan soalan anda dan dapatkan jawapan dengan segera!

    Halo! Menurut data yang anda perlukan untuk mengatur kitaran folat dengan mengambil Folic Acid. Coagulogram diberikan semasa kehamilan?

    Sekiranya demikian, buat masa ini tidak ada alasan untuk menetapkan heparin.

    Trombofilia yang dikenal pasti memerlukan rawatan untuk petunjuk tertentu yang tidak anda miliki (koagulogram adalah normal, tidak ada yang mempunyai trombosis).

    Mutasi Leiden (jenis heterozigot)

    Kanak-kanak perempuan yang bertahan dan melahirkan atau kini hamil dengan mutasi ini, soalan untuk anda ialah: ubat apa dan pada dos apa yang ditetapkan untuk pencegahan trombofilia semasa kehamilan? Baru 2 hari yang lalu saya mengetahui bahawa saya mengalami mutasi ini, saya mempunyai dua doktor, pendapat saya berpecah belah, saya cuba memahami doktor mana yang lebih dekat dengan kebenaran.

    Saya mengalami mutasi + mutasi heterozigot kitaran folat, tetapi saya tidak tahu mengenainya dan bertahan tanpa rawatan, walaupun pada usia 25 tahun - ia sering berlaku pada orang muda)

    Tatyana, terima kasih) Post 2 tahun. Kehamilan itu dilaporkan dan dilahirkan tanpa ubat. Ini yang kedua))

    Mutasi Leiden - sebab, gejala, siapa yang terjejas

    Mutasi Leiden adalah salah satu penyebab utama trombofilia. Patologi adalah gangguan pendarahan genetik. Maklumat lebih terperinci mengenai sebab dan bahayanya dijelaskan dalam teks..

    Apa ini

    Patologi kadang-kadang disebut trombofilia kronik. Mutasi Leiden pertama kali dikesan di kota Leiden Belanda pada tahun 1993, dari mana ia mengambil namanya. Sebenarnya, ini adalah mutasi gen prothrombin, di mana protein dalam darah dikodekan dan pembekuannya terganggu.

    Semua orang dengan faktor Leiden mengalami trombofilia dan gumpalan muncul di dalam kapal..

    Pada kebanyakan pesakit, penyakit ini tidak simptomatik dan sering tidak menyebabkan bahaya. Sangat sukar untuk menentukan pelanggaran tanpa diagnostik khas.

    Gejala bergantung secara langsung pada tapak trombus. Ini disebabkan oleh fakta bahawa gumpalan dapat muncul di semua jenis saluran darah dan melokal di mana saja di dalam badan.

    Selalunya, pembekuan darah menyebabkan kenaikan suhu badan kerana kekurangan oksigen dan berlakunya proses keradangan pada tisu lembut.

    Sebab-sebabnya

    Pelanggaran itu bersifat genetik dan diwarisi. Sebab utamanya adalah terdapatnya kerosakan di rantai gen yang bertanggungjawab untuk faktor pembekuan tertentu. Ia dipanggil F5 atau proaccelerin..

    Molekul protein ini dihasilkan oleh hati manusia. Dengan beredar dalam cairan darah, ia melekat pada platelet dan menyumbang kepada peningkatan prothrombin.

    Faktor predisposisi untuk perkembangan patologi adalah kehadiran penyakit ini pada salah satu atau kedua ibu bapa. Terapi hormon, menopaus, patologi berjangkit, campur tangan pembedahan juga mempengaruhi pembentukan gangguan..

    Apa yang berbahaya

    Faktor Leiden mengganggu pembekuan darah, yang boleh menyebabkan penyakit bersamaan. Ini adalah kecenderungan pembentukan gumpalan darah yang terbentuk di dalam saluran dan menyumbatnya. Akibatnya, masalah timbul.

    1. Vena varikos - patologi yang berlaku kerana penyumbatan saluran darah, gangguan fungsi injap dan keanjalan dinding vena dan arteri.
    2. Atherosclerosis adalah penyakit sistem kardiovaskular yang berlaku terutamanya kerana kolesterol tinggi dalam darah. Sekiranya pada masa ini terdapat pelanggaran pembekuan, plak terbentuk bukan hanya dari lemak, tetapi juga dari zarah-zarah darahnya yang menebal.

    Mutasi dan kehamilan Leiden saling berkaitan erat, kerana patologi memerlukan komplikasi pada janin dan ibu hamil.

    Perwakilan kedua-dua jantina boleh terjejas, tetapi risiko terkena penyakit ini lebih tinggi pada wanita semasa melahirkan anak.

    Adakah saya memerlukan diagnosis

    Diagnosis diperlukan kerana ia akan membolehkan anda mengenal pasti dan mengawal aktiviti patologi. Semakin awal mutasi Leiden dikesan, semakin mudah untuk membetulkan dan mencegahnya daripada banyak penyakit sistem kardiovaskular.

    Untuk mengesahkan atau membantah adanya mutasi pembekuan darah, pakar menjalankan kaedah diagnostik berikut:

    • kajian sejarah, patologi kronik dan kongenital;
    • koagulogram terperinci - ujian untuk diagnosis sistem hemostasis, yang memungkinkan untuk menentukan intensiti trombosis.

    Sekiranya kehadiran mutasi dan komplikasinya ditentukan, maka disarankan untuk melakukan ultrasound dan MRI untuk menentukan jumlah pembekuan darah, lokasi dan ukurannya.

    Dalam beberapa kes, campur tangan pembedahan ditetapkan, kerana pembekuan darah yang terpisah adalah komplikasi dan kemungkinan akibat yang membawa maut.

    Risiko

    Pertama sekali, wanita hamil berisiko. Masalah ini sering dikaitkan dengan risiko keguguran atau pembekuan janin. Juga, pada wanita hamil, kerana mutasi Leiden, kebuluran oksigen berlaku, yang menyebabkan perkembangan anak tidak betul.

    Perubahan latar belakang hormon semasa menopaus, penggunaan kontraseptif, dan kecenderungan trombosis berulang juga merupakan faktor risiko. Untuk mengelakkan ini dan mengurangkan akibat negatifnya, disarankan untuk mengambil semua ubat yang diresepkan oleh doktor anda.

    Langkah pencegahan

    Dengan mutasi Leiden, langkah pencegahan tertentu mesti diambil untuk melindungi terhadap pembentukan gumpalan darah dan mengurangkan jumlah yang ada. Peraturan berikut mesti dipatuhi:

    • pengambilan pengencer darah secara berkala yang disyorkan oleh doktor anda;
    • penolakan tabiat buruk - mengambil alkohol, merokok, dadah;
    • pemakanan yang betul, penolakan makanan berlemak, pedas dan masin.

    Di samping itu, udara segar mempengaruhi sistem peredaran darah. Untuk jumlah oksigen yang mencukupi, anda perlu mengudarakan bilik setiap hari, berjalan-jalan setiap hari.

    Nasihat: orang yang menghidap penyakit Leiden disyorkan untuk menjalani pemeriksaan 1-2 kali setahun oleh ahli phlebologist dan ahli kardiologi.

    Faktor Leiden bukan ayat. Sebilangan besar orang menjalani keseluruhan hidup mereka dan tidak mengesyaki bahawa mereka mempunyai penyelewengan seperti itu. Sekiranya gejala muncul dalam bentuk bengkak, sakit, gangguan degupan jantung - anda perlu diperiksa oleh doktor.

    Bahan disediakan
    khas untuk laman web venaprof.ru
    disunting oleh doktor Glushakova N.A..
    Kepakaran: terapi, kardiologi, perubatan keluarga.

    Mutasi Leiden: apa adanya, sebab - Bagaimana mutasi Leiden mempengaruhi kehamilan - Pusat Wanita Perubatan di Moscow

    Ketidakpekaan terhadap protein C sekaligus dalam beberapa anggota keluarga yang sama pertama kali dikenali oleh saintis Sweden B. Dahlbeck pada tahun 1993, dan dijelaskan secara terperinci oleh profesor Belanda R. Bertina pada tahun 1994. Penemuan itu membuat penyesuaian terhadap diagnosis gangguan hemostatik dan komplikasi obstetrik - kini doktor mengaitkan sebarang kes trombosis atau patologi kehamilan dengan kemungkinan trombofilia.

    Menurut kajian baru-baru ini, polimorfisme gen F5 adalah penyebab utama trombofilia genetik pada 5-8% populasi dunia. Kelazimannya berbeza-beza bergantung pada wilayah: mencapai 15% di kalangan penduduk Yunani, Sweden, Lebanon dan secara praktikalnya tidak berlaku di Afrika, Asia, Greenland dan sebahagian Amerika Utara.