Penyakit Randu-Osler

Penyakit Randu-Osler merujuk kepada vasopati keturunan, lebih tepatnya, ia disebut hemangiomatosis disebarkan. Ciri-ciri penipisan dinding kapilari pada usia enam tahun kanak-kanak menyebabkan perubahan struktur dan mengubahnya menjadi aneurisma pendarahan kecil, yang mengganggu peredaran darah tempatan di tisu.

Maklumat pertama mengenai klinik tersebut dijelaskan oleh doktor Perancis Louis Marie Randoux, kemudian maklumat yang lebih lengkap diberikan oleh Sir William Osler dan Frederick Parks Weber pada akhir abad XIX dan awal abad XX. Oleh itu, nama penuh patologi adalah penyakit Randu-Osler-Weber.

Ia dikesan dalam 1 orang daripada 5000 penduduk. Sama seperti lelaki dan perempuan jatuh sakit. Ia ditunjukkan secara maksimum pada usia pertengahan (40-50 tahun). Dalam rawatan, anda harus menghadapi pendarahan berulang yang sukar untuk menghentikan pendarahan.

Dalam ICD-10, patologi termasuk dalam subkelas "Penyakit kapilari" dengan kod I78.0.

Apa yang diketahui mengenai penyebab penyakit ini?

Sehingga kini, penyebab sebenar penyakit ini belum dapat dijelaskan. Hubungan telah terjalin dengan mutasi genetik dan pewarisan gen yang diubah mengikut jenis yang dominan, jika salah seorang ibu bapa memilikinya. Namun, ada kes yang tidak boleh diwarisi, ia disebut sporadis.

Kajian genetik telah mengenal pasti 3 jenis gangguan:

  • Jenis I - gen yang bertanggungjawab untuk sintesis kolagen;
  • Jenis II - kecacatan reseptor faktor pertumbuhan tumor;
  • Jenis III - mempunyai tanda kompleks (600604, 12p11 - p12; Â).

Akibatnya, sumber utama pendarahan adalah:

  • fokus penipisan dinding kapilari jenis vena dan arteri;
  • pengembangan diameter mikro yang tidak terkawal;
  • aneurisma arteriovenous.

Faktor pendarahan boleh menyebabkan:

  • kekurangan vitaminisasi makanan, diet vegetarian;
  • pakaian yang ketat sehingga mencederakan kapal dangkal.

Idea moden mengenai penyakit ini

Data moden memungkinkan untuk menetapkan asas pelanggaran integriti anatomi saluran darah (displasia). Rendahnya membran mesenchymal menyebabkan ketiadaan sebahagian daripada gentian elastik dan otot dan penggantiannya dengan tisu penghubung yang longgar.

Cedera ringan menyebabkan pendarahan. Kekalahan kapilari dalam penyakit Randu-Osler bukan sahaja penyetempatan kulit yang dangkal, tetapi juga merebak ke selaput lendir organ-organ dalaman, paling sering bronkus, nasofaring, rongga mulut, dan pundi kencing.

Manifestasi klinikal

Walaupun terdapat keturunan, penyakit Randu-Osler mula menampakkan diri setelah 10 tahun, dan lebih kerap semasa baligh dan pada usia 40 tahun.

Tanda-tanda pertama dinyatakan oleh "bintang" vaskular dengan papula merah gelap di tengahnya. Mereka berada:

  • pada kulit hidung,
  • pada bibir,
  • di mulut (gusi, lidah),
  • di telinga,
  • di kulit kepala.

Apabila cedera, angioectases berdarah. Satu-satunya tanda mungkin - mimisan.

Dengan bertambahnya usia, bilangan ruam meningkat, mereka merebak ke membran mukus organ yang berlainan. Perut dan usus paling banyak terkena. Oleh itu, pendarahan dari saluran gastrousus bergabung dengan gejala.

Pendarahan berulang disertai dengan perkembangan anemia kekurangan zat besi. Pesakit muncul:

Osler mengenal pasti 3 jenis telangiectasias:

  • awal - mempunyai bentuk bintik-bintik kecil dengan garis besar yang tidak teratur;
  • proses pertengahan - vaskular adalah ciri (anastomosis antara arteriol dan venula);
  • simpul - nodul merah-sianotik terang terbentuk di tengah ruam, menonjol 1-3 mm di atas kulit, diameternya mencapai 5-7 mm.

Pesakit selepas 25 tahun mempunyai dua atau semua jenis angiectasia. Untuk membezakannya dari formasi vaskular yang lain, anda perlu menekan sedikit di permukaan, noda akan menjadi pucat dan dipenuhi dengan darah sekali lagi setelah kontak berhenti.

Telangiectasias boleh didapati:

  • di hujung jari anda;
  • di bawah kuku;
  • di kerongkong dan laring;
  • di bronkus;
  • di saluran kencing dan pelvis buah pinggang;
  • ke dalam faraj pada wanita.

Pendarahan mengubah penyetempatannya: mungkin untuk bermula dari satu saluran hidung, kemudian penyambungan yang lain (pulmonari-bronkial, usus, ginjal). Keamatan bervariasi dari tidak signifikan hingga berterusan, tidak dapat dirawat dengan baik, berlangsung beberapa hari dan minggu. Kes seperti ini menyebabkan anemia pesakit..

Bagaimana rendahnya pembuluh darah pada organ dalaman?

Kecacatan kongenital pada dinding kapal kecil membentuk aneurisma arteriovenous. Selalunya mereka berada di tisu paru-paru. Untuk gejala kulit ditambahkan:

  • dyspnea;
  • suntikan scleral;
  • warna merah kebiruan;
  • polyglobulia - peningkatan bilangan sel darah merah.

Sekiranya peluasan aneurisma dari lapisan kapilari muncul di hati, ginjal atau limpa, mereka sangat sukar didiagnosis. Selalunya, penyakit ini disalah anggap sebagai tumor, tuberkulosis organ dalaman, eritremia, malformasi kongenital.

Kursus angiomatosis yang berpanjangan membawa kepada:

  • penyakit jantung paru-paru progresif;
  • uremia kronik;
  • anemia pasca demam yang teruk;
  • kegagalan jantung.

Ciri-ciri kursus klinikal

Perjalanan penyakit Randu-Osler oleh beberapa saintis dibahagikan kepada peringkat yang mempunyai nama yang serupa dengan bentuk Osler. Mereka berpendapat bahawa mengikut bentuk ruam, seseorang dapat menilai keparahan perubahan patologi pada kapal.

Jenis patologi dibezakan:

  • hidung - dimanifestasikan oleh mimisan;
  • pharyngeal - telangiectasias dapat dilihat semasa pemeriksaan faring;
  • kulit - berdarah kawasan tertentu pada kulit;
  • viseral - dicirikan oleh pendarahan organ dalaman;
  • bercampur - kedua-dua kulit dan membran mukus organ dalaman terjejas.

Diagnostik

Sekiranya terdapat perubahan dangkal pada wajah, selaput lendir yang kelihatan, kulit kepala, dengan pendarahan berulang, diagnosis tidak sukar.

Berdasarkan ujian darah, mustahil untuk menilai penyakit Randu-Osler, kerana perubahan signifikan dalam hemostasis tidak dapat dikesan. Hanya terdapat akibat pendarahan, kehilangan darah dalam bentuk:

  • trombositosis sederhana,
  • kecenderungan hipercoagulasi,
  • anemia,
  • eritrositosis,
  • pengurangan hemoglobin.

Dengan banyak telangiektasi dalam darah, peningkatan pembekuan intravaskular diperhatikan (penggunaan koagulopati), trombositopenia.

Ujian biokimia membantu mengesan kerosakan organ dan gangguan fungsi..

Dalam analisis air kencing, pengesanan sel darah merah (hematuria) adalah mungkin. Pendarahan besar-besaran mungkin dikaitkan dengan penyakit batu ginjal, tumor yang membusuk. Mikrohematuria dan protein lebih banyak menunjukkan glomerulonefritis.

Darah di dalam najis menunjukkan pendarahan dari perut atau usus. Untuk mengenal pasti penyetempatan yang tepat, diperlukan kajian menggunakan teknik endoskopi. Peranti optik membolehkan anda melihat lesi khas mukosa.

Tomografi yang dikira dilakukan dalam kes bentuk viseral..

Cara merawat pendarahan pada penyakit Randu-Osler?

Rawatan itu dilakukan, sebenarnya bukan dari penyakit itu sendiri, tetapi dari pendarahan.

Secara skematik, algoritma untuk menghentikan pendarahan kelihatan seperti ini:

  • jika sumber pendarahan berada di tempat yang mudah diakses, gunakan tekanan kapal, span hemostatik, tamponade dengan hidrogen peroksida, di institusi perubatan - pembekuan dengan alat khas;
  • jika sumber yang disyaki tidak tersedia, ubat pilihannya ialah asid aminokaproik, Menadione (larutan 1%), kalsium klorida (larutan 10%), pemindahan darah dan darah dan pengganti anemia teruk.

Secara lebih terperinci, rawatan pendarahan secara konservatif terdiri daripada penggunaan kesan tempatan dan umum..

Untuk tempatan termasuk:

  • Pengairan mukosa berdarah dengan Lebetox, Reptilase, Stipven, thrombin, thromboplastin, larutan asid aminocaproic sejuk. Pakar mengesyorkan agar sentiasa menyimpan salah satu alat ini di dalam peti sejuk di rumah. Mereka mungkin diperlukan untuk memberikan pertolongan cemas untuk pendarahan. Pengairan dilakukan dengan mentol getah kecil atau jarum suntik. Masukkan swab tidak digalakkan, kerana menyebabkan kecederaan pada mukosa.
  • Untuk kauterisasi, larutan asid trikloroasetik atau kromik, perak nitrat digunakan, atau kaedah diathermocoagulation digunakan.

Dengan pendarahan berulang di jabatan ENT menghasilkan:

  • detasmen mukosa pembedahan dengan ligasi arteri penambah (etmoid dan rahang atas);
  • cryoapplication - prosedur merangkumi memperkenalkan alat khas dengan nitrogen yang beredar ke saluran hidung, yang memberikan pembekuan tisu hingga minus 196 darjah Celsius, kesannya dilakukan selama 30-90 saat.

Untuk menggabungkan kesannya, prosedur 4 hingga 8 penyemburan nitrogen cair kedua masih dilakukan setiap hari. Keberkesanan kaedah ini membolehkan anda menyingkirkan mimisan selama beberapa bulan hingga setahun.

Untuk pendedahan umum, suntikan estrogen atau testosteron didapati bermanfaat; hormon seks melancarkan pendarahan. Dan ubat-ubatan terkenal seperti Vikasol, Gelatin, Dicinon, calcium chloride, aminocaproic acid tidak berguna sekiranya berlaku penyakit Randu-Osler.

Rawatan pembedahan untuk pendarahan viseral hanya memberi kesan sementara, kerana angiectasias baru tumbuh dan pendarahan berterusan. Walaupun begitu, mereka berusaha untuk beroperasi pada tahap awal, hingga gangguan peredaran mikro yang jelas terjadi di organ.

Dengan kehilangan darah yang ketara, ubat dari darah yang didermakan (plasma beku dan platelet) digunakan. Anemia yang teruk memerlukan pemindahan sel darah merah. Untuk rawatan penuh anemia, pesakit diresepkan: persediaan besi, vitamin C.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku??

Komplikasi penyakit Randu-Osler yang paling serius yang menyebabkan kematian adalah:

  • kehilangan darah yang besar dengan koma anemia, walaupun pesakit ditarik dari keadaan ini, kebutaan dan kelumpuhan sering berlaku;
  • pendarahan serebrum - tidak seperti strok biasa, sebarang usaha untuk membuang hematoma boleh menyebabkan pendarahan tambahan.

Bagaimana kehamilan berlaku pada wanita dengan penyakit Randu-Osler?

Pakar perbidanan-ginekologi merujuk wanita hamil dengan penyakit Randu-Osler kepada kumpulan berisiko tinggi, mereka dijalankan bersama dengan ahli hematologi. Komplikasi menanti pada trimester kedua dan ketiga. Seorang wanita harus diberi amaran dan dimasukkan ke hospital terlebih dahulu.

Komplikasi serius jarang berlaku. Melahirkan anak tanpa usaha luaran dan dilakukan oleh pakar obstetrik dengan cara yang sama seperti biasa. Pendarahan sangat jarang berlaku. Mungkin seorang wanita dilindungi oleh perubahan hormon.

Faktor apa yang mencetuskan pendarahan?

Membesarkan anak dengan penyakit Randu-Osler memerlukan ibu bapa untuk mencegah hidung berair, cedera melawan, dan jangkitan kulit. Orang dewasa harus mengetahui sendiri mengapa pendarahan mungkin berlaku, dan berusaha mencegahnya.

Faktor provokasi boleh merangkumi:

  • rhinitis dan sinusitis;
  • kecederaan mekanikal ringan pada kawasan kulit dengan telangiectasia;
  • keadaan tertekan;
  • kurang tidur yang berterusan;
  • tekanan mental dan fizikal;
  • makanan pedas dan alkohol;
  • mengambil Aspirin dan agen antiplatelet lain;
  • kerja shift malam.

Sejak kecil, disarankan untuk memantau pemakanan, menjaga kekebalan tubuh, menyediakan keadaan yang hemat di rumah, di sekolah. Pengambilan pesakit harus mengambil kira sekatan kerja yang diperlukan. Lebih baik bagi ibu bapa masa depan yang menyedari keturunan yang terbeban untuk berkonsultasi dengan genetik sebelum memutuskan konsepsi.

Pesakit dengan patologi yang ada mesti menjalani pemeriksaan perubatan oleh pakar hematologi. Konsultasi luar biasa mungkin diperlukan sekiranya prosedur pembedahan diperlukan..

Saudara-mara harus ingat bahawa kehidupan orang yang disayangi bergantung pada kemampuan untuk memberikan pertolongan cemas dan ketersediaan penyelesaian hemostatik dalam kabinet ubat rumah.

Penyakit Randu-Osler: penyebab, gejala, diagnosis dan rawatan. Penyakit keturunan

Dalam perubatan, fenomena di mana kapilari kecil dan kapal lain mengembang dan berada dalam keadaan seperti itu tanpa proses keradangan disebut telangiectasia. Penyakit Randu-Osler adalah kes khas dari patologi ini. Pada kulit, ia muncul dalam bentuk mesh halus, bintik-bintik merah. Penyakit semacam itu membawa, lebih baik, ketidaknyamanan estetik kepada pemakainya, tetapi tidak mempengaruhi keadaan fizikal.

Punca penyakit

Apakah penyebab utama penyakit ini? Teleangiectasia, menurut kebijaksanaan konvensional, berasal dari penyimpangan dari fungsi normal sistem kardiovaskular. Tetapi pernyataan ini hanya sebahagian benar, kerana penyebabnya adalah pelanggaran latar belakang hormon. Beberapa penyakit lain juga boleh menimbulkan telangiectasia..

Sekiranya berlaku penyakit Randu-Osler, darah dikeluarkan dari saluran kecil - arteriol dan venula. Penyakit ini tidak hanya mempengaruhi kulit, tetapi juga selaput lendir bronkus, nasofaring, pundi kencing dan organ dalaman lain.

Sehingga kini, penyimpangan ini dicatat dalam 1 kes daripada 50,000, tetapi mungkin berlaku lebih kerap. Penyakit ini bersifat kongenital, tergolong dalam kumpulan telangiektasia keturunan.

Penyakit Randu-Weber-Osler menampakkan diri dengan pengumpulan fokus pada kulit dan kawasan lendir. Patogenesis pada masa ini tidak difahami dan difahami sepenuhnya. Terdapat pendapat bahawa penyimpangan dari norma dalam pengembangan mesenchyme memberikan prasyarat untuk permulaan penyakit ini. Bahagian sistem ini dicirikan oleh ketiadaan tisu otot di segmen dinding saluran darah. Dinding di sini terdiri daripada endotelium, dikelilingi oleh struktur longgar.

Keadaan ini menyebabkan penipisan kapilari dan venula. Dan kapal yang membentuk telangiectasia berkembang dengan pelbagai proses, yang membawa kepada anastomosis dengan arteriol. Ini berlaku dengan penyertaan segmen kapilari. Anastomosis arterio-venular mudah didiagnosis.

Pemeriksaan yang dijalankan memungkinkan untuk menentukan kelonggaran tisu penghubung dengan pengumpulan histiosit dan sel darah putih di kawasan akut. Pesakit juga mengalami kekurangan kelenjar keringat, puting kulit, sejumlah kecil folikel rambut yang terbentuk tetap.

Dengan penyakit Randu-Osler, pendarahan berat dan kerap diperhatikan, ia berlaku dengan latar belakang kerapuhan saluran darah. Dengan penyakit ini, pelanggaran sistem pengeluaran platelet, tindakan fibrinolisis berlaku. Tetapi fenomena seperti itu jarang berlaku.

Faktor-faktor risiko

Kadang kala pesakit tidak mendedahkan tanda keturunan. Dalam kes ini, faktor yang menyumbang kepada perkembangan penyakit dibezakan:

- gaya hidup tidak aktif;

- lawatan kerap ke solarium atau pendedahan cahaya matahari yang berpanjangan.

Semua faktor ini boleh menyebabkan kehilangan keanjalan vaskular, dan oleh itu menyumbang kepada penampilan telangiectasia..

Sejarah Penerangan Penyakit

Gambaran pertama mengenai penyakit ini, juga disebut "hemangiomatosis disebarkan", diberikan oleh doktor Perancis Louis Marie Randoux. Kemudian, orang Inggeris William Osler memeriksanya dengan lebih terperinci, dan Frederick Weber menambah maklumat tersebut. Penyakit ini tidak mempunyai keutamaan gender; kanak-kanak perempuan dan lelaki boleh menghidapnya. Dua gen menyebarkan penyakit: bertanggungjawab untuk kehadiran endolgin, yang menyediakan pengeluaran glikoprotein; dan dari kategori yang membawa maklumat mengenai faktor pertumbuhan. Sekiranya gen-gen ini bermutasi, maka saluran-salurannya tidak elastik. Selalunya masalah yang dijelaskan tergolong dalam kategori "Penyakit keturunan".

Simptomologi

Biasanya, tidak ada gejala yang diperhatikan sehingga usia 6 tahun, dan kadang-kadang bahkan hingga 10. Tanda-tanda pertama adalah angioma - tumor vaskular. Kerana pelanggaran keadaan kapilari dan saluran darah, bintik-bintik merah dengan warna biru muncul, mereka berdarah. Dalam kes ini, pesakit mempunyai kebekuan darah rendah. Dengan latar belakang ini, mungkin terdapat pendarahan semasa kecederaan. Sebilangan pesakit, selain mimisan, tidak mempunyai gejala lain. Pada kanak-kanak perempuan, aliran haid yang berat dapat menunjukkan penyakit ini. Dan setelah pendarahan yang kerap, anemia muncul, penurunan hemoglobin.

Tahap penyakit ini

Pada peringkat pertama, ketika anomali kapal sedikit dinyatakan, bintik-bintik kecil muncul. Urat labah-labah muncul di perantaraan. Dengan tahap nodular, tonjolan merah muncul di permukaan kulit dengan diameter beberapa milimeter. Sekiranya anda menekannya, mereka menjadi pucat, kemudian isi dengan darah.

Dengan membesar pada pesakit, gumpalan darah dengan diameter dari kepala pin ke kacang muncul di kulit. Mereka boleh terletak di bibir, telinga, pipi, dagu, dada, lengan. Terdapat muntah berdarah, najis. Hati dan limpa membesar.

Sekiranya didapati bahawa penyakit Randu-Osler anak itu ditularkan dari orang tua, maka bentuknya akan lebih parah. Terdapat beberapa jenis penyakit bergantung kepada penyetempatan: hidung, faring, kulit. Terdapat juga jenis campuran di mana kulit dan selaput lendir organ dalaman terjejas.

Apa yang meningkatkan gejala?

Manifestasi penyakit ini ditingkatkan dengan:

- tekanan darah tinggi;

- kekurangan unsur surih yang meningkatkan keanjalan dan kekuatan saluran darah.

Adalah dipercayai bahawa faktor-faktor dalam vegetarianisme boleh menyebabkan penyakit ini lebih teruk..

Manifestasi penyakit ini menyumbang kepada semua jenis keradangan dan pelbagai kecederaan. Oleh itu, pesakit harus mengelakkan aktiviti fizikal yang berlebihan, pengambilan alkohol, dll..

Diagnosis

Bagaimana penyakit Randu-Osler dikesan? Diagnostik adalah seperti berikut. Pesakit menjalani ujian darah umum di mana anemia dapat dikesan. Analisis biokimia akan menunjukkan sekiranya terdapat jangkitan atau penyakit lain. Seorang pesakit juga diuji untuk membuang air kecil. Sekiranya dia memberitahu tentang adanya sel darah merah, akan ada kemungkinan masalah dengan buah pinggang dan sistem kencing. Ujian mencubit juga diambil untuk memahami betapa teruknya pendarahan subkutan. Ujian kulit dilakukan di bawah tulang selangka apabila diperah..

Apabila diagnosis dibuat, ujian kadar pembekuan darah dilakukan. Selepas tusukan, masa pendarahan dilaporkan. Semua rongga badan diperiksa dengan endoskopi; jika perlu, dilakukan pengiraan tomografi.

Terdapat kes apabila penyakit ini bermula dengan ataxia cerebellar. Proses ini belum dikaji. Dengan bentuk penyakit yang diperoleh, doktor membuat kesimpulan mengenai tindakan hormon estrogen, kerana ia bertanggungjawab untuk keanjalan saluran. Ini adalah bagaimana penyakit Randy-Osler dikesan.

Rawatan

Inhibitor digunakan sebagai terapi konservatif untuk rawatan tempat pendarahan. Mereka membantu menghilangkan gumpalan darah kerana mereka menipisnya. Kadang kala operasi diperlukan untuk membuang bahagian kapal yang rosak. Sekiranya penyetempatan di hidung, maka cryocoagulation dilakukan, di mana kapal dibekukan dengan nitrogen cair. Hormon jarang digunakan..

Apabila kehilangan darah mencapai jumlah yang banyak, mereka memerlukan bantuan penderma. Kekurangan unsur pembekuan dikompensasikan dengan pemindahan plasma. Ini hanya berlaku dalam kes yang melampau dengan ancaman kematian. Platelet penderma kadang-kadang ditransfusikan jika anemia teruk atau koma anemia terjadi dan hilang kesedaran kerana kekurangan oksigen untuk memberi makan otak.

Pesakit selalu mempunyai larutan asid aminokaproik 5-8%, yang disimpan di dalam peti sejuk. Alat ini menyiram mukosa hidung atau lesi yang mudah diakses.

Sekiranya penyakit Randu-Osler tidak dirawat, maka dengan perkembangannya membawa kepada akibat seperti anemia teruk, koma anemia. Kadang kala lumpuh berlaku. Kes-kes kebutaan dengan tahap lanjut pada retina diketahui. Yang paling berbahaya boleh menjadi pendarahan otak.

Pencegahan penyakit

Sebelum diagnosis dibuat, keluarga di mana penyakit ini ditularkan oleh seseorang disarankan untuk berjumpa dengan ahli genetik. Kadang-kadang ibu bapa dinasihatkan untuk tidak membuat konsepsi diri.

Dengan penyakit yang dikesan, perlu memberi tumpuan kepada sistem imun. Mereka membantu memperbaiki keadaan umum dan mengelakkan akibat yang serius dengan diagnosis seperti penyakit Randu-Osler-Weber:

- berjalan di udara terbuka;

- pemeriksaan perubatan berkala.

Setiap orang yang berada di dekat pesakit harus mengetahui peraturan pertolongan cemas.

Penyakit keturunan

Hari ini, dengan pengecualian yang jarang berlaku, genetik dapat meramalkan perkembangan banyak penyakit dalam kajian genotip manusia. Penyakit yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak disebabkan oleh kecacatan kromosom atau gen. Jadi, ada masalah dalam penghantaran maklumat keturunan.

Tidak semua penyakit kongenital dapat diwarisi. Kadang-kadang janin dipengaruhi oleh faktor yang membawa kepada penyakit tertentu, tanpa mengira gen ibu bapa: bahan kimia, ubat berbahaya, radiasi. Sebilangan penyakit yang diwarisi dikesan selepas dua, tiga, atau bahkan sepuluh tahun selepas kelahiran.

Terdapat beberapa jenis penyakit keturunan:

- kerosakan genetik pada struktur DNA;

- kromosom dengan bilangan kromosom yang tidak normal;

- dengan kecenderungan genetik mungkin hipertensi, diabetes, skizofrenia.

Menurut ICD 10, penyakit Randu-Osler termasuk dalam kategori terakhir.

Apa kajian genetik?

Genetik hari ini mengkaji persekitaran dan sifat-sifat yang disebarkan oleh gen. Kaedah penyelidikan sains ini mendedahkan ciri-ciri pewarisan pelbagai sifat. Terdapat kajian kembar untuk membuktikan pengaruh persekitaran luaran terhadap penyakit ini. Berdasarkan perbezaan antara subjek, faktor yang mempengaruhi patologi dikenal pasti. Dalam sains, kaedah digunakan untuk membandingkan struktur kromosom orang yang sihat dan sakit. Metabolisme sedang dikaji. Kekebalan dan nod papillary pada lengan dan kaki juga dikaji - corak yang berubah semasa hidup seseorang dan menunjukkan mutasi pada gen dan kromosom.

Kadang-kadang ibu bapa mungkin tidak menghidap penyakit ini, tetapi hanya menyebarkannya kepada anak-anak mereka. Fenomena ini dipanggil penetrance. Sekiranya masalah, misalnya, penyakit Randu-Osler, diwarisi mengikut jenis yang dominan, maka ia ditularkan dari generasi ke generasi walaupun hanya satu orang tua yang dapat menderita penyakit itu. Penyakit seperti itu adalah sendi jari, peningkatan jumlahnya, tangan yang gemetar dan demensia dengan Huntington's chorea.

Apabila diwarisi oleh jenis resesif, gen penyakit mungkin tidak muncul. Bukan saudara terdekat mungkin menderita penyakit itu. Tetapi jika perkahwinan darah berlaku, maka kereta api tersembunyi menjadi jelas.

Beberapa penyakit resesif diwarisi oleh jantina. Ini biasanya gen yang berkaitan dengan kromosom X. Antara penyakit tersebut ialah hemofilia, buta warna, buta kongenital, pekak..

Oleh itu, kami mengkaji apa itu telangiektasia hemoragik (penyakit Randu-Osler), dan juga berkenalan dengan beberapa ciri genetik sebagai sains.

Penyakit Randu-Osler

Lima tahun, kanak-kanak itu tidak berjaya dirawat kerana menghidap asma yang teruk sehingga mereka mengetahui bahawa alasannya sebenarnya adalah patologi lain yang jarang berlaku.

Seorang budak lelaki berusia 11 tahun dari Croatia menderita asma bronkial sejak berusia enam tahun. Enam bulan sebelum dimasukkan ke hospital, penyakit ini bertambah teruk - serangan asma mula dihentikan dengan ubat-ubatan yang diresepkan sebelumnya. Kemudian pesakit mula mengadu selera makan yang teruk dan sakit kepala yang kerap, sesak nafas dan sianosis mula meningkat. Sehubungan itu, kanak-kanak itu dimasukkan ke jabatan terapi hospital.

Seorang pesakit kecil mengadu sesak nafas semasa bersenam dan beberapa pemburukan asma, salah satunya berakhir dengan dimasukkan ke hospital pada bulan sebelumnya. Dengan eksaserbasi, anak diberi kortikosteroid sistemik dengan penurunan dos secara beransur-ansur, bagaimanapun, tanpa mengurangkan hipoksia kronik dan gejala lain. Pada masa kemasukan, pesakit menerima:

  • penyedutan agonis adrenergik dan glukokortikosteroid (fluticasone dan salmeterol 250 mcg / 50 mcg dua kali sehari);
  • bronkodilator montelukast - 5 mg sekali sehari;
  • penyedutan adrenomimetik salbutamol mengikut keperluan (semasa kemasukan - empat kali sehari).

Sejak kecil, anak itu menderita dermatitis atopik, pada masa bayi terdapat alergi terhadap susu lembu, dan sejak berusia tiga tahun dia menderita mimisan. Pada usia enam tahun, kanak-kanak itu didiagnosis dengan asma bronkial kerana episod mengi berulang dan ujian provokasi bronkial positif dengan aktiviti fizikal. Ujian alergi kulit menunjukkan kepekaan terhadap tungau debu rumah dan debunga rumput. Setelah pesakit didiagnosis dengan asma, dia kerap diperhatikan oleh pakar pulmonologi pediatrik. Dua tahun terakhir, penyakit ini tanpa gejala - tanpa pencegahan dan preskripsi ubat kuat.

Semasa kanak-kanak itu dibawa ke hospital, keadaannya yang umum disifatkan sebagai "sederhana": sesak nafas, kulit dan membran mukus yang kelihatan - pucat, kebiruan, hipoksia ketika rehat (tahap oksigen dalam darah (SaO2) 92% dengan normal ≥ 95%). Selain itu, suara berselang-seling terdengar di paru-paru kiri, dan pernafasan vesikular melemah di sebelah kanan. Semasa pemeriksaan, doktor menemui dua telangiektasi di pipi kiri dan telangiektasi diskrit di bahagian belakang. Imbasan ultrasound jantung tidak menunjukkan patologi, tidak ada hipertensi paru.

Spirometri (kajian khas fungsi sistem pernafasan) menunjukkan kapasiti paru-paru (VC) 2,65 l (79% dari nilai normal), jumlah paksa ekspirasi sesaat (FEV1) 2,61 l (97% normal), nisbah FEV1 / VC = 95% (normal). Selepas penyedutan bronkodilator, FEV1 dan VC meningkat sebanyak 5%. Walau bagaimanapun, dengan asma bronkial, peningkatan kes ini melebihi 12%.

Petunjuk spirometri yang bukan ciri asma memaksa doktor untuk memperkuat pencarian diagnostik mereka. Kanak-kanak itu diberi bronkoskopi. Dia menunjukkan mampatan bronkus kiri di segmen buluh paru-paru, dan jisim seragam tisu lembut berukuran 20 × 30 mm dapat dilihat pada radiografi di kawasan bronkus ini (Gbr. 1). Pertumbuhan tumor tidak dapat dikesampingkan. Nasib baik, tomografi yang dikira (CT) tidak menunjukkan adanya tumor, malformasi arteriovenous 35 mm (AVM) di kawasan bronkus yang dimampatkan, dan AVM kecil di puncak paru-paru kanan (Gamb. 2). AVM di sebelah kiri mempunyai satu arteri makan dan aneurisma besar. AVM yang betul mendapat kuasa dari dua arteri (Gamb. 3, 4).

Semasa dirawat di hospital, anak lelaki itu menjalani analisis genetik, akibatnya, terdapat mutasi pada gen protein transmembran endoglin, yang khas untuk sindrom Randu-Osler.

Untuk merawat kes penyakit Randyu-Osler ini, doktor memutuskan untuk embolisasi (tersumbat secara selektif, - kira-kira Ed.) Kecacatan pada paru-paru menggunakan lingkaran keluli tahan karat (Gamb. 5). Helix dimasukkan melalui arteri femoral menggunakan kateter. Diameter spiral sama dengan atau 10% lebih tinggi daripada diameter arteri yang memberi makan kepada malformasi (Gbr. 3, 4). Selepas pembedahan, aliran darah melalui AVM berhenti (Gbr. 6). Pulse oximetry menunjukkan peningkatan ketepuan oksigen darah periferal dari 92% menjadi 97% secara langsung di udara.

Pucat yang menyakitkan hilang, budak itu mula bertolak ansur dengan lebih baik. Gejala sesak nafas dan kegagalan pernafasan tidak muncul sepanjang tempoh pemerhatian (enam bulan selepas prosedur). Di samping itu, doktor yang menggunakan MRI otak dan tulang belakang serviks yakin dengan ketiadaan AVM serebrospinal yang mengancam nyawa pesakit. Sejarah perubatan yang mendalam menunjukkan sejarah keluarga positif penyakit Randyu-Osler: sepupu pesakit didiagnosis dengan AVM di otak.

Gambar 5. X-ray dada dengan spiral keluli setelah embolisasi malformasi arteriovenous paru di paru-paru kanan dan kiri Gambar 6. Angiogram selepas embolisasi arteri pulmonari kedua-dua malformasi arteriovenous

Bagaimana untuk tidak mengelirukan asma dengan patologi lain

Kes ini menarik kerana pesakit pada awalnya salah didiagnosis dengan asma bronkial dan dirawat selama lima tahun kerana penyakit yang tidak ada. Diagnosis tidak diragukan lagi, kerana kanak-kanak itu mengalami kecenderungan alergi, sesak nafas yang kerap, toleransi senaman yang rendah dan beberapa serangan asma yang biasa. Angiografi CT menunjukkan dua AVM - masing-masing di paru-paru kanan dan kiri. Diagnosis klinikal - Penyakit Rendezvosa - Osler - doktor meletakkan tiga kriteria Curacao (mimisan, telangiektasi mukosa dan AVM paru), dan kemudian disahkan secara genetik.

Asma adalah penyakit biasa, tetapi banyak penyakit mempunyai simptom yang serupa. Perkara ini harus dipertimbangkan terutama dalam kes-kes di mana gejala asma kurang memberi respons terhadap terapi [4]. Menurut keputusan Kongres Persatuan Thoracic Amerika, kriteria besar dan kecil digunakan untuk menentukan asma tahan api atau teruk. Kriteria hebat:

  • a) rawatan berterusan atau hampir berterusan (> 50% tahun) dengan kortikosteroid oral;
  • b) keperluan rawatan dengan kortikosteroid yang disedut dengan dos tinggi.
  • a) satu atau lebih penyakit asma setiap tahun;
  • b) penggunaan β2-agonis bertindak pendek disebabkan oleh gejala asma;
  • c) halangan saluran udara (Sumber FEV1

  1. Churton T: Aneurisma pelbagai arteri pulmonari. Br Med J. 1897, 1: 1223-1225.
  2. Inisiatif Global untuk Asma (GINA), Institut Jantung, Paru dan Darah Nasional (NHLBI): Strategi global untuk pengurusan dan pencegahan asma. 2006, Bethesda (MD): Inisiatif Global untuk Asma (GINA), Institut Jantung, Paru dan Darah Nasional (NHLBI), 339 - Boleh didapati dari: http://www.ginasthma.com
  3. Risenga SM: Asma yang sukar dikawal pada kanak-kanak - gambaran keseluruhan. Klinik Alergi Curr Immunol. 2011, 24: 18–21.
  4. Weiss P, Rundell KW: Peniru bronkokonstriksi yang disebabkan oleh senaman. Alahan Asma Klinik Immunol. 2009, 5: 7–10.1186 / 1710‑1492‑5‑7.
  5. Persatuan Thoracic Amerika: Pemahaman, cadangan, dan soalan yang tidak dijawab semasa. Dalam Prosiding bengkel ATS mengenai asma tahan api. Am J Respir Crit Care Med. 2000, 162: 2341-2351.
  6. Sloan RD, Cooley RN: aneurisma arteriovenous pulmonari kongenital. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953, 70: 183–210.
  7. Swanson KL, Prakash UB, Stanson AW: Fistula arteriovenous pulmonari: Pengalaman Mayo Clinic, 1982-1997. Mayo Clin Proc. 1999, 74: 671-680. 10.4065 / 74.7.671.
  8. Dines DE, Arms RA, Bernatz PE, Gomes MR: Fistula arteriovenous pulmonari. Mayo Clin Proc. 1974, 49: 460-465.
  9. Dines DE, Seward JB, Bernatz PE: Fistula arteriovenous pulmonari. Mayo Clin Proc. 1983, 58: 176–181.
  10. Gossage JR, Kani G: Kecacatan arteriovenous pulmonari: tinjauan terkini. Am J Respir Crit Care Med. 1998, 158: 643-660.
  11. Van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ: Prevalensi sebenar shunt kanan-ke-kiri paru mengikut genotip pada pesakit dengan telangiektasia hemoragik keturunan: kajian ekokardiografi kontras transthoracic. Dada. 2010, 138: 833–839. 10.1378 / dada. 09–1849.
  12. Burke CM, Safai C, Nelson DP, Raffin TA: Malformasi arteriovenous paru: kemas kini kritikal. Am Rev Respir Dis. 1986, 25: 331–334.
  13. Remy J, Remy-Jardin M, Wattinness L, Deffontaines C: Pulmonary AVMs - penilaian dengan CT dada sebelum dan selepas rawatan. Radiologi 1992, 182: 809-816.
  14. Frazer RG, Pare JAP, Pare RD, Frazer RS, Genereux GP: Diagnosis Penyakit Dada. 1989, Philadelphia: Syarikat B. Saunders, 3
  15. Cottin V, Chinet T, Lavole A, Corre R, Marchand E, Reynaud-Gaubert M, Plauchu H, Cordier JF: Groupe d'Etudes et de Recherche sur les Maladies ‘Orphelines’ Pulmonaires (GERM’O’P). Malformasi arteriovenous pulmonari pada telangiektasia hemoragik keturunan: satu siri 126 pesakit. Perubatan (Baltimore). 2007, 86: 1-17. 10.1097 / MD. 0b013e31802f8da1.
  16. White RI, Lynch-Nyhan A, Terry P, Buescher PC, Farmlett EJ, Charnas L, Shuman K, Kim W, Kinnison M, Mitchell SE: Malformasi arteriovenous pulmonari: teknik dan hasil jangka panjang emboloterapi. Radiologi 1988, 169: 663–669.
  17. Hodgson CH, Burchel HB, Good CA, Clagett OT: Telangiectasia hemoragik keturunan dan fistula arteriovenous paru. Tinjauan keluarga besar. N EngI J Med. 1959, 261: 625-636. 10.1056 / NEJM195909242611301.
  18. Bosher LH, Blake DA, Byrd BR: Analisis anatomi patologi aneurisma arteriovenous pulmonari dengan rujukan khusus untuk penerapan eksisi tempatan. Pembedahan 1959, 45: 91–104.
  19. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K: Telangiectasia hemoragik keturunan (Rendu - Osler - Penyakit Weber). Lancet. 2003, 362: 1490-1494. 10.1016 / S0140–6736 (03) 14696 - X.
  20. Chauhan MS, Ahuja JM, Tewari SC, Jayaswal R, Dandona PK: Osler - Rendu - Penyakit Weber muncul sebagai hemoptisis berulang. Indian J Dada Disekutu Sci. 1989, 31: 227-232.
  21. Vase P, Holm M, Arendrup H: Fistula arteriovenous pulmonari di telangiektasia hemoragik keturunan. Skandal Meda Acta. 1985, 218: 105–109.
  22. Plauchu H, de Chadarévian JP, Bideau A, Robert JM: Profil klinikal berkaitan usia mengenai telangiektasia hemoragik keturunan pada populasi yang direkrut secara epidemiologi. Am J Med Genet. 1989, 32: 291–297. 10.1002 / ajmg. 1320320302.
  23. Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL: Telangiectasia hemoragik keturunan (Osler - Weber - sindrom Rendu): pandangan dari abad ke-21. Postgrad Med J. 2003, 79: 18-24. 10.1136 / pmj. 79.927.18.
  24. Shovlin CL, Letarte M: Telangiectasia hemoragik keturunan dan malformasi arteriovenous paru: isu-isu dalam pengurusan klinikal dan kajian semula mekanisme patogen. Thorax. 1999, 54: 714-729. 10.1136 / thx. 54.8.714.
  25. Dutton JA, Jackson JE, Hughes JM, Whyte MK, Peters AM, Ussov W, Allison DJ: Kecacatan arteriovenous pulmonari: hasil rawatan dengan embolisasi gegelung pada 53 pesakit. AJR Am J Roentgenol. 1995, 165: 1119–1125.
  26. Gupta P, Mordin C, Curtis J, Hughes JM, Shovlin CL, Jackson JE: Malformasi arteriovenous paru: kesan embolisasi pada shunt kanan ke kiri, hipokemia, dan toleransi latihan pada 66 pesakit. AJR Am J Roentgeno. 2002, 179: 347–355.
  27. Remy J, Remy-Jardin M, Giraud F, Wattinne L: Angioarkibina malformasi arteriovenous paru: kegunaan klinikal CT heliks tiga dimensi. Radiologi 1994, 191: 657–664.
  28. Dinkel HP, Triller J: Malformasi arteriovenous pulmonari: emboloterapi dengan penempatan kateter koaksial superselektif dan pengisian kantung vena dengan gegelung dilepas Guglielmi. Radiologi 2002, 223: 709-714. 10.1148 / radiol. 2233010953.
  29. Moore BP: Fistula arteriovenous pulmonari [abstrak]. Thorax. 1969, 24: s381 -
  30. Bowers WF: Pecahnya hemangioma viseral sebagai penyebab kematian dengan laporan kes hemangioma paru. Nebr Med J. 1936, 21: 55–57.
  31. Shashy SS, Jones BC, Kitchens CS: Hemotoraks spontan pada pesakit dengan penyakit Osler - Weber - Rendu. South Med J. 1985, 78: 1393-1394. 10.1097 / 00007611‑198511000‑00039.
  32. Chanatry BJ: Hemotoraks akut kerana malformasi arteriovenous paru semasa kehamilan. Anesti Anaig. 1992, 74: 613-615.
  33. Najarian KE, Morris CS: Embolisasi arteri di dada. Pengimejan J Thorac. 1998, 13: 93-104. 10.1097 / 00005382‑199804000‑00004.
  34. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, Spears J, Brown DH, Buscarini E, Chesnutt MS, Cottin V, Ganguly A, Gossage JR, Guttmacher AE, Hyland RH, Kennedy SJ, Korzenik J, Mager JJ, Ozanne AP, Piccirillo JF, Picus D, Plauchu H, Porteous ME, Pyeritz RE, Ross DA, Sabba C, Swanson K, Terry P, Wallace MC, Westermann CJ, White RI, Young LH, Zarrabeitia R, HHT Foundation International - Kumpulan Kerja Garis Panduan: Garis panduan antarabangsa untuk diagnosis dan pengurusan telangiektasia hemoragik keturunan. J Med Genet. 2011, 48: 73–87. 10.1136 / jmg. 2009.069013.

Terdapat kesilapan? Pilih teks dan tekan Ctrl + Enter.

Penyakit Randu-Osler

Penyakit Randyu - Osler (angiomatosis hemoragik, telangiektasia keturunan) - patologi genetik yang berlaku akibat kekurangan perkembangan endotelium vaskular dan disertai dengan munculnya beberapa angioma dan telangiektasi yang terdedah kepada pendarahan pada membran mukus dan kulit.

ICD-10I78.0
ICD-9448.0
Penyakitdb9303
OMIM187300
eMedicinemed / 2764 ped / 1668derm / 782
MeshD013683

Kandungan

maklumat am

Angiomatosis hemoragik dijelaskan pada akhir XIX - awal abad XX oleh doktor U. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyoux (Perancis) dan F.P. Weber (Inggeris).

Sindrom Osler-Randu-Weber berlaku pada 1 daripada 5,000 orang. Lelaki dan wanita sama-sama terjejas, tanpa mengira bangsa atau etnik..

Sebab-sebabnya

Penyakit Randu-Osler disebabkan oleh mutasi gen. Dua gen yang terlibat dalam proses pembentukan kapal dan pembaikan tisu bertanggungjawab untuk pengembangannya..

Gen pertama terdapat pada kromosom 9q33-q34. Ia mengekodkan pengeluaran glikoprotein membran, yang merupakan elemen struktur penting sel endotel vaskular.

Gen kedua terletak pada kromosom 12q13. Dia bertanggungjawab untuk sintesis reseptor seperti aktivin untuk enzim kinase-1 dan merujuk kepada perubahan faktor pertumbuhan.

Sindrom Randu-Osler ditularkan mengikut prinsip dominan autosomal: seorang kanak-kanak menghidap penyakit jika dia menerima gen dengan mutasi dari salah seorang ibu bapanya. Jarang sekali terdapat kes patologi sporadis. Dipercayai bahawa perubahan struktur saluran darah berlaku di bawah pengaruh faktor-faktor buruk yang mana janin terdedah selama tempoh pranatal. Yang utama adalah jangkitan dan bahan farmakologi.

Patogenesis

Biasanya, struktur kapal merangkumi tiga lapisan:

  • dalaman - endothelium (lapisan sel mesenchymal rata), subendothelium (tisu penghubung longgar) dan selaput elastik;
  • tengah - otot licin dan sel elastik;
  • luaran - tisu penghubung dan hujung saraf yang longgar.

Mutasi genetik pada penyakit Randu-Osler menyebabkan kekurangan saluran darah: ia hanya terdiri daripada endotelium yang dikelilingi oleh serat kolagen yang longgar. Struktur sedemikian menjadi penyebab dilatasi (pengembangan) dan penipisan dinding bahagian-bahagian individu kapilari dan venula postcapillary. Di samping itu, terdapat angiomatosis - percambahan saluran darah yang berlebihan.

Proses patologi membawa kepada pembentukan:

  • telangiectasias - rangkaian vaskular ("bintang"), yang terdiri daripada kapilari dilatasi;
  • shunt arteriovenous - hubungan langsung antara urat dan arteri;
  • aneurisma - dinding arteri yang membonjol kerana dilatasi.

Kerana penipisan dinding, kerapuhan saluran darah meningkat dan pendarahan terbuka.

Gejala

Penyakit Rendu-Osler-Weber mula muncul dari 6-7 tahun. Teleangiectasia dalam perkembangannya melalui tiga peringkat:

  • awal - mereka kelihatan seperti bintik-bintik kecil dengan bentuk yang tidak teratur;
  • perantaraan - pengumpulan saluran darah menjadi arachnid;
  • nodular - telangiectasias berpusing atau simpul bujur dengan diameter 5-7 mm, yang menonjol 1-3 cm di atas permukaan.

Warna rangkaian vaskular boleh berbeza dari merah terang hingga ungu gelap. Ciri ciri mereka adalah kabur ketika ditekan dan diisi dengan warna setelah pemberhentian tekanan.

Telangiectasias bibir pada peringkat awal sindrom Osler

Pertama, telangiectasias muncul pada selaput lendir dan sayap hidung, bibir, pipi, lidah, gusi, di bawah rambut, di cuping telinga. Kemudian mereka boleh dijumpai di semua bahagian badan. Dalam kebanyakan kes, kecacatan vaskular juga berlaku pada membran mukus saluran pernafasan, buah pinggang, hati, saluran gastrousus, alat kelamin dan otak.

Penyakit Randyu - Osler mempunyai rangkaian gejala hemoragik dan anemia.

  • berdarah
  • darah di dalam najis dan air kencing;
  • kehadiran darah dalam dahak, keletihan akibat batuk, serta muntah.

Pendarahan berulang adalah tanda utama patologi. Selalunya, ia terbuka di rongga hidung, tetapi boleh berlaku di faring, saluran gastrointestinal, saluran bronkopulmonari, hati, dan sebagainya. Telangiectasias yang terletak di kulit jarang berdarah, kerana sel membran epidermis yang padat.

Oleh kerana kekurangan hemoglobin kronik yang berlaku akibat pendarahan, penyakit Randu-Osler disertai dengan gejala anemia:

  • kelemahan, keletihan;
  • pening, pingsan;
  • tinitus;
  • "Lalat" di depan mata;
  • sesak nafas dan takikardia selepas beban kecil;
  • sakit pada jahitan sternum.

Gambaran klinikal boleh ditambah dengan gejala gangguan arteriovenous dan aneurisma yang terdapat di pelbagai organ dalaman. Dalam jangka masa panjang, mereka boleh menyebabkan kegagalan jantung dan buah pinggang, tromboemboli otak, sirosis hati dan keadaan serius yang lain.

Diagnostik

Penyakit Randyu-Osler didiagnosis berdasarkan sejarah perubatan, pemeriksaan fizikal, kajian makmal dan instrumental. Tanda-tanda utama yang menunjukkan penyakit ini adalah banyak telangiectasias, pendarahan spontan berulang dan manifestasi anemia.

  • ujian darah umum - menunjukkan penurunan tahap hemoglobin dan sel darah merah;
  • biokimia darah - menunjukkan kekurangan zat besi;
  • ujian untuk menilai hemostasis - pelanggaran ketara biasanya tidak dikesan, tetapi dalam beberapa kes tanda-tanda pembekuan intravaskular dikesan;
  • ujian air kencing umum - dengan pendarahan di saluran kencing menunjukkan adanya sel darah merah.

Kaedah instrumental untuk mengesan penyakit Randu-Osler adalah berdasarkan visualisasi membran mukus organ dalaman. Mereka direalisasikan dengan bantuan endoskopi - tiub nipis fleksibel dengan kamera yang dimasukkan melalui bukaan semula jadi atau sayatan kecil. Yang utama adalah:

  • fibroesophagogastroduodenoscopy (esofagus, bahagian awal usus kecil dan perut),
  • kolonoskopi (usus besar);
  • bronkoskopi (saluran udara);
  • sistoskopi (saluran kencing);
  • laparoskopi (organ perut).

Dengan kerosakan pada organ dalaman, dilakukan pengiraan tomografi dengan peningkatan kontras. Ini memungkinkan untuk membayangkan kelainan vaskular. Sekiranya kanak-kanak mempunyai aneurisma dan gangguan arteriovenous di paru-paru dan otak, disarankan menjalani CT scan paru-paru dan MRI otak pada masa remaja..

Rawatan

Penyakit Randu-Osler memerlukan rawatan sokongan seumur hidup. Ia merangkumi beberapa komponen penting:

  • kelegaan dan pencegahan pendarahan;
  • pengisian semula kehilangan darah dan bahan penting;
  • penghapusan telangiectasias;
  • pembetulan pembedahan keabnormalan vaskular.

Untuk menghentikan pendarahan dari hidung, tampon ketat tidak digunakan, kerana ia menyumbang kepada terjadinya kambuh. Pengairan membran mukus dengan hidrogen peroksida, trombin, lebetox dan ubat lain tidak berkesan, tetapi ia dapat mengurangkan pendarahan untuk sementara waktu.

Hasil terbaik diberikan melalui pengairan dengan larutan 5-8% asid aminocaproic atau agen lain yang menjadi penghambat fibrinolisis. Setelah menghentikan pendarahan, disarankan untuk menggunakan ubat topikal dengan lanolin, vitamin E dan dexpanthenol untuk mempercepat penyembuhan membran epitelium.

Pencegahan pendarahan terdiri daripada menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkannya. Antaranya:

  • trauma langsung telangiectasias;
  • hipertensi arteri;
  • penyakit keradangan membran mukus;
  • kekurangan vitamin dan mineral;
  • keadaan tertekan;
  • aktiviti fizikal yang berlebihan;
  • alkohol dan makanan pedas;
  • mengambil antikoagulan.

Terapi sistemik penyakit Randyu-Osler merangkumi hormon (testosteron dan estrogen), serta ubat penguat vaskular (Vikasol, Vitamin C, etamsylate). Ubat yang mengandungi zat besi digunakan untuk mengobati anemia. Sekiranya kehilangan darah serius, pemindahan darah dilakukan..

Telangiectasias dapat dihapuskan dengan menggunakan kaedah seperti:

  • cryodestruction - rawatan membran mukus dengan nitrogen cair;
  • pemusnahan kimia - kesan pada kapilari asid trikloroasetik dan kromik;
  • termokoagulasi - kauterisasi anomali vaskular oleh arus elektrik;
  • ablasi laser - rawatan "bintang" dengan pancaran laser.

Kaedah-kaedah ini memberikan hasil sementara. Yang paling berkesan untuk mimisan adalah cryodestruction.

Campur tangan pembedahan dilakukan untuk aneurisma arteriovenous, serta untuk pendarahan yang kerap dan berat dari saluran gastrointestinal, hati, ginjal, dan saluran pernafasan. Pemeriksaan kapal yang terkena dan ligasi kapilari yang membekalkan darah ke dalamnya dilakukan..

Ramalan

Penyakit Randu-Osler mempunyai prognosis yang baik dengan rawatan sokongan berterusan. Tanpa rawatan, ia boleh menimbulkan komplikasi seperti:

  • Anemia kekurangan zat besi;
  • pendarahan retina;
  • koma anemia;
  • hipertensi paru;
  • abses otak
  • sirosis hati.

Sindrom Osler Boleh Menyebabkan Pendarahan Besar-besaran, Maut.

Pencegahan

Pencegahan penyakit Randyu - Osler adalah kaunseling genetik semasa merancang kehamilan sekiranya terdapat kes patologi dalam sejarah keluarga.

Gambaran klinikal dan terapi sindrom Randu-Osler

Sindrom Randu-Osler - penyakit genetik yang diturunkan oleh warisan. Gejala pertama pada kanak-kanak didiagnosis pada usia 5-7 tahun, dalam kes yang jarang berlaku - kemudian. Patologi dikaitkan dengan pelanggaran struktur normal saluran darah, yang menyebabkan kerosakannya dan peningkatan risiko pecah. Anomali ini digambarkan oleh doktor Osler, Randu dan Weber pada akhir XIX - awal abad ke-XX, akibatnya ia mendapat namanya. Hari ini, penyakit ini dikawal dengan baik dengan ubat-ubatan dan teknik pembedahan..

Prasyarat untuk perkembangan penyakit ini

Sindrom Osler mempunyai sifat genetik, iaitu, ia berlatarbelakangkan pelanggaran struktur kromosom. Kecacatan pada bahagian DNA yang mengekodkan sintesis glikoprotein, yang merupakan bahagian sel vaskular, memprovokasi anomali dalam perkembangan endotelium. Selain itu, pelanggaran lain juga terlibat dalam manifestasi sindrom Randu-Osler. Terdapat perubahan struktur normal gen yang mengawal pengeluaran enzim dari antara faktor pertumbuhan. Mutasi ini juga menyumbang kepada kegagalan tempat tidur vaskular..

Penyakit Randu-Osler secara khusus terlihat pada foto tepat kerana kecacatan pada struktur kromosom. Ciri cenderung mewarisi.

Kehadiran mutasi pada salah satu ibu bapa membawa kepada terjadinya penyakit pada anak, yang menunjukkan penularan penyakit ini berdasarkan prinsip dominan autosomal. Pada masa yang sama, jantina dan etnik bayi tidak menjadi masalah.

Penyebaran sindrom Randu-Osler-Weber tidak melebihi satu kes per 5 ribu.Pada pesakit dengan penyakit ini, terdapat kekurangan lapisan saluran darah yang biasanya terbentuk. Cengkerang dalamannya adalah endotelium, hanya ditutup dengan serat kolagen, yang tidak memberikan pemeliharaan nada dan membuat struktur tidak elastik. Pelanggaran inilah yang memprovokasi kegagalan arteri dan urat, serta kapilari kecil, yang menyebabkan pembentukan gambaran klinikal tertentu. Punca sebenar perkembangan mutasi tidak jelas. Para saintis menunjukkan bahawa lesi vaskular yang menyebabkan pecahnya dan pembentukan telangiectasias berlaku dengan latar belakang pengaruh faktor negatif pada janin semasa kehamilan. Kesan yang merosakkan termasuk ibu mengambil sejumlah ubat, serta jangkitan.

Gambar klinikal

Gejala sindrom Randu-Osler dimediasi oleh perubahan patologi pada dinding kapal. Tanda-tanda klasik penyakit ini termasuk:

  1. Kehadiran telangiectasias, iaitu pengembangan kapilari kecil dan venula, terletak dangkal. Ini membawa kepada penampilan corak vaskular tertentu. Bentuk kecacatan tersebut mampu berubah. Pada mulanya, telangiektasia hanya berlaku pada selaput lendir dan kawasan dengan kulit nipis yang terdedah kepada cahaya matahari. Semasa patologi berjalan, kapal dapat membentuk nod, menonjol di atas permukaan integumen epidermis. Semasa diagnosis, kecacatan juga terdapat pada membran mukus saluran pernafasan, saluran pencernaan dan sistem kencing.
  2. Sebagai tambahan kepada gejala luaran, kerosakan pada membran arteri dan urat boleh disertai dengan perkembangan tanda-tanda yang lebih berbahaya bagi pesakit. Manifestasi hemoragik termasuk pembentukan pendarahan. Ini disebabkan oleh kegagalan dinding vaskular, serta kurangnya keanjalan yang tepat. Pecah kapilari kecil disertai dengan gejala tertentu. Pesakit mencatat kehadiran darah dalam najis, dahak, air kencing dan air liur. Dalam kes yang teruk, kapal besar boleh rosak. Selalunya, masalah ini berlaku pada saluran pencernaan. Ini membawa kepada pendarahan gastrik yang memerlukan rawatan tepat pada masanya. Masalahnya cenderung berulang. Kejadian berulang pecah vaskular berulang - ciri sindrom Randyu-Osler.
  3. Pendarahan menyebabkan perkembangan gejala anemia. Mereka tidak hanya merangkumi tanda-tanda makmal tertentu, tetapi juga manifestasi malaise umum. Pesakit mengadu kelemahan, keletihan, toleransi senaman yang lemah. Pesakit sering diseksa oleh pening, tinitus. Semasa pemeriksaan, doktor mengesan penurunan hemoglobin dan hematokrit, serta penurunan kepekatan zat besi dan sel darah merah. Dengan pendarahan berulang, tanda-tanda kegagalan jantung dan pernafasan dapat terbentuk, memerlukan rawatan intensif.

Menurut statistik terbaru, telangiectasia yang ketara pada 60% pesakit muncul 10-30 tahun setelah bermulanya episod epistaksis berulang - mimisan. Gejala ini sering juga bermaksud manifestasi gambaran klinikal sindrom Randu-Osler-Weber. Dalam 71% kes, corak vaskular tertentu muncul di jari, dalam 66% - di lidah dan bibir.

Manifestasi sistem pernafasan merangkumi hemoptisis, hemotoraks, dan embolisme. Gejala serupa dikaitkan dengan adanya malformasi arteriovenous dan anastomosis patologi, yang terbentuk kerana pelanggaran struktur saluran darah. Tanda-tanda klinikal seperti itu diperhatikan, rata-rata, pada 10-15% pesakit. Embolisme adalah keadaan berbahaya yang dapat memprovokasi terjadinya iskemia dan strok. Dalam 8% kes, pendarahan besar ke paru-paru berlaku dengan latar belakangnya. Oleh kerana perubahan tersebut, sesak nafas, sianosis membran mukus yang dapat dilihat dan peningkatan hipoksia dicatatkan.

Komplikasi sistem saraf juga mungkin berlaku. Mereka didiagnosis dalam 10-40% kes. Gejala bervariasi dalam intensiti. Pada beberapa pesakit, hanya iskemia ringan yang dicatat, dan dalam kes yang teruk, pendarahan di rongga kranial diperhatikan.

Kaedah Diagnostik

Sebelum anda mula merawat penyakit, anda perlu mengesahkan kehadirannya dan membezakan patologi dari masalah lain dengan gejala yang serupa. Pesakit dengan sindrom Randu-Osler mempunyai penampilan tertentu, kerana kulit dan selaput lendir mereka ditutup dengan telangiectasias. Selalunya, pucat integumen luaran juga diperhatikan, terutamanya jika anemia telah terbentuk. Untuk mengesahkan diagnosis, ujian makmal digunakan, yang menunjukkan ujian darah klinikal dan biokimia umum. Mereka mencatat penurunan jumlah sel darah merah dan hemoglobin, penurunan kepekatan zat besi. Dalam kes yang jarang berlaku, tanda-tanda pembekuan intravaskular yang disebarkan dikesan, menunjukkan perubahan berbahaya pada tubuh pesakit.

Ujian diagnostik merangkumi teknik endoskopi yang membolehkan anda memeriksa permukaan dalaman esofagus, perut, rektum, bronkus, pundi kencing dan mengambil gambar. Selaput lendir organ ini ditutup dengan "urat labah-labah".

Dalam beberapa kes, pencitraan resonans komputer dan magnetik dibenarkan. Dengan menggunakan kontras, doktor dapat mendiagnosis kecacatan pada anastomosis dan plexus vaskular. CT dan MRI adalah wajib sebagai persediaan untuk pembedahan.

Keberkesanan rawatan

Terapi ditetapkan baik dengan mengambil kira data anamnestic, dan berdasarkan hasil pemeriksaan. Taktik memerangi patologi ditentukan oleh doktor. Dasar rawatan penyakit Randu-Osler adalah penggunaan ubat-ubatan yang bertujuan menghentikan pendarahan yang ada dan mencegah terjadinya yang baru. Untuk tujuan ini, ubat seperti Vikasol, Ethamsylate dan Aminocaproic Acid diresepkan. Ia digunakan dalam bentuk suntikan dan untuk rawatan tempatan terhadap alat yang terkena. Bahan ini menyumbang kepada normalisasi sifat reologi darah.

Sekiranya pesakit mempunyai kecacatan pada kapal besar, seperti aneurisma aorta, pembedahan diperlukan. Teknik laser dan cryodestruction digunakan untuk merawat luka kecil..

Dalam kes yang jarang berlaku, pesakit memerlukan kemasukan ke hospital. Ini dibenarkan untuk pendarahan yang ketara. Selepas pemulihan integriti vaskular, pesakit menjalani rawatan di unit rawatan rapi. Pembetulan kehilangan cecair akibat infusi. Dalam beberapa kes, pemindahan darah diperlukan.

Cadangan pencegahan

Langkah-langkah khusus untuk mencegah pembentukan sindrom Randu-Osler belum dikembangkan. Ini disebabkan oleh sifat genetik penyakit ini. Pada masa yang sama, pencegahan pendarahan memainkan peranan penting dalam rawatan patologi, kerana komplikasi ini menimbulkan ancaman terhadap kehidupan dan kesihatan pesakit. Untuk mencegah perkembangan akibat seperti itu, perlu mengelakkan kecederaan, dan juga berjumpa doktor tepat pada masanya apabila gejala hipertensi arteri dan kerosakan vaskular muncul. Dianjurkan juga untuk mengurangkan kesan tekanan, makan dengan betul dan menahan diri dari aktiviti fizikal yang kuat.

Ulasan

Dmitry, 29 tahun, Penza

Bintang labah-labah mula muncul di wajah anaknya. Spek kemudian muncul di lidah, permukaan dalaman pipi dan gusi. Kami pergi ke doktor. Selepas pemeriksaan, doktor didiagnosis dengan sindrom Randu-Osler. Isteri saya mendedahkan patologi yang sama pada masa kanak-kanak. Sekarang anak itu diperiksa secara berkala, mengambil vitamin dan persediaan besi.

Varvara, 21 tahun, Kaliningrad

Ibu menghidap sindrom Randu-Osler. Penyakit ini tidak mengganggu hidupnya, dia hanya menderma darah secara berkala dan diperhatikan oleh doktor. Ketika bintik-bintik muncul di kulit saya, ia menjadi jelas kepada saya apa itu. Kami berjumpa doktor yang mengesahkan sindrom yang sama. Penyakit ini turun-temurun, sehingga diagnosisnya tidak menimbulkan kejutan. Kami pergi berjumpa doktor bersama ibu.