Tanda-tanda Talasemia

Ini adalah penyakit yang tergolong dalam kumpulan penyakit darah keturunan yang biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak. Ia disebabkan oleh pelanggaran sintesis hemoglobin, yang sangat penting untuk pemindahan oksigen dalam darah. Dalam artikel ini kita akan membincangkan mengenai apa itu penyakit talasemia - tanda, bentuk, rawatan, diagnosis, penyebab penyakit.

Sebab-sebabnya

Hemoglobin adalah molekul kompleks yang merupakan sebahagian daripada sel darah merah dan diperlukan untuk penghantaran oksigen ke tisu badan. Sekiranya sintesis heme terganggu, anemia berkembang, dan tisu badan tidak mendapat cukup oksigen untuk keperluan metabolik.

Hemoglobin normal terdiri daripada empat rantai protein yang disebut globin, yang masing-masing dikaitkan dengan molekul heme yang membawa oksigen. Dua jenis globin diketahui - alpha dan beta. Mereka bergabung menjadi rongga, membentuk molekul heme. Bilangan rantai hampir sama, jadi mereka berada dalam keseimbangan antara satu sama lain.

Dengan talasemia pada kanak-kanak, pembentukan rantai alfa atau rantai beta terganggu. Ini membawa kepada sintesis hemoglobin yang cacat. Kekurangan hemoglobin normal dalam aliran darah menyebabkan perkembangan anemia dan gejala talasemia.

Tanda-tanda

Limpa yang membesar sering menjadi salah satu gejala penyakit ini. Ini menangkap sel darah merah, yang menyebabkan penurunan jumlah mereka di saluran darah dan, akibatnya, peningkatan anemia.

Kadang-kadang penyingkiran limpa memudahkan keadaan anak-anak yang sakit. Tetapi pesakit menjalani splenektomi. mudah dijangkiti oleh bakteria pneumokokus. Mereka perlu diberi vaksin dan diberikan penisilin sepanjang hidup mereka untuk mencegah jangkitan..

Bentuk

Terdapat dua bentuk utama talasemia:

  • beta, di mana pembentukan rantai B-globin terganggu,
  • alpha, di mana pembentukan rantai aglobin terganggu.

Kedua-dua spesies dibahagikan kepada subtipe yang berbeza dengan keparahan yang berbeza-beza. Dalam semua bentuknya, tanda-tanda alpha biasanya tidak begitu keras.

Rawatan

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, sehingga anak-anak yang sakit dapat menderita akibatnya sepanjang hidup mereka. Walau bagaimanapun, penggunaan sebilangan kaedah rawatan membantu pesakit mengatasinya..

Transfusi darah berganda adalah asas rawatan. Setelah didiagnosis, kanak-kanak diberi pemindahan darah secara berkala, biasanya setiap 4 hingga 6 minggu. Tujuan prosedur ini adalah untuk meningkatkan bilangan jenis sel dalam darah (jumlah sel darah yang terbentuk) dan dengan itu mengurangkan tahap anemia. Pemindahan darah sangat penting bagi pesakit dengan talasemia beta besar. Tanpa mereka, pesakit akan mati.

Rawatan talasemia dengan transfusi darah membolehkan anda menyesuaikan tahap anemia dan mencegah perkembangan ciri khas tulang pada bayi.

Masalah utama yang berlaku dengan banyak perjalanan darah adalah pembentukan zat besi yang berlebihan di dalam badan. Ini boleh menyebabkan kerosakan pada hati, jantung, dan organ lain..

  • Untuk mengurangkan ketoksikan zat besi, infus deferoxamine digunakan..
  • Kanak-kanak diberi pengambilan vitamin C secara oral, yang menyumbang kepada penyingkiran zat besi dari tubuh..

Rawatan meningkatkan jangka hayat purata pesakit dengan talasemia beta besar, tetapi tidak membawa pemulihan. Dalam beberapa kes, kanak-kanak hidup hingga dewasa. Ramalannya sangat tidak baik. Walaupun mendapat rawatan, kanak-kanak dengan talasemia jenis ini jarang hidup hingga baligh.

Talasemia beta - apakah penyakit ini?

Tiga bentuk diketahui: kecil, sederhana dan besar.

Tanda-tanda talasemia bentuk pertama paling tidak parah, walaupun pesakit berisiko menyebarkan bentuk penyakit yang teruk kepada anak-anak mereka.

Talasemia Beta

Ia dijumpai di semua pelosok dunia, tetapi terutama dilokalisasi di kawasan geografi tertentu. Terutama di negara-negara Mediterranean dan Timur Tengah. Kira-kira 20% penduduk kawasan ini - lebih dari 100 juta orang - adalah pembawa gen. Di tempat penyetempatan, penyakit itu mendapat namanya (berasal dari perkataan Yunani "laut" dan "darah").

Ujian darah untuk talasemia

Kanak-kanak biasanya berasa sihat dan tidak kelihatan sakit. Selalunya, tanda-tanda talasemia dikesan secara kebetulan dalam ujian darah rutin. Pesakit menunjukkan simptom anemia ringan. Darah di bawah mikroskop menyerupai darah pesakit dengan anemia kekurangan zat besi, yang tentu saja merupakan jenis anemia yang paling biasa. Akan tetapi, analisis yang lebih teliti dapat mengesampingkan kekurangan zat besi dan mengungkapkan jumlah komponen darah normal yang tidak normal.

Ramalan. Kanak-kanak menjalani kehidupan yang normal dan tidak merasa sakit. Walau bagaimanapun, mereka mungkin mengalami anemia pada usia matang, misalnya semasa kehamilan atau dengan penyakit berjangkit..

Talasemia Beta Besar

Ia berkembang apabila anak mewarisi gen yang cacat yang bertanggungjawab untuk pengeluaran beta-globin dari kedua ibu bapa. Tubuhnya tidak menghasilkan jumlah beta-globin yang normal. Alpha globin yang berlebihan membentuk gumpalan tidak larut dalam sel darah merah, menjadikan sel lebih kecil dan pucat. Sel-sel ini hidup kurang dari normal, di samping itu, ada penurunan dalam produksi sel-sel baru. Akibatnya, anemia teruk berkembang. Walau bagaimanapun, ia hanya dapat dilihat pada usia enam bulan, kerana pada bulan-bulan pertama kehidupan, kebanyakan hemoglobin adalah janin, bukan hemoglobin yang matang.

Anak-anak kelihatan gelisah, pucat, mereka mempunyai selera makan yang buruk dan sedikit kenaikan berat badan. Mereka mula berjalan lewat, tetapi mental berkembang secara normal.

Kanak-kanak itu mengalami anemia teruk, yang disertai dengan gejala berikut:

  • wajah khas yang dikenali sebagai wajah mongoloid,
  • perubahan ciri tulang yang dilihat pada radiografi: tengkorak nampaknya berdiri di hujung kerana pertumbuhan sumsum tulang,
  • penipisan atau patah tulang.

Selain talasemia beta kecil dan besar, terdapat juga talasemia beta sederhana dan talasemia alpha. Pemeriksaan antenatal pada wanita dengan simptomnya membantu mengenal pasti janin dengan bentuk penyakit yang teruk.

Talasemia Beta Tengah

Jenis ketiga disebut demikian kerana ia adalah penyakit yang lebih serius daripada yang kecil, tetapi kurang serius daripada bentuk yang besar.

Pada pesakit dengan bentuk ini, tahap hemoglobin relatif rendah, namun tetap mencukupi sehingga mereka dapat menjalani gaya hidup yang dapat diterima. Mereka tidak memerlukan transfusi darah untuk dirawat, jadi risiko masalah yang berkaitan dengan zat besi lebih rendah.

Prognosis rawatan. Kanak-kanak dengan tanda-tanda bentuk talasemia ini berkembang secara normal dan sering hidup hingga dewasa.

Talasemia alfa

Ia boleh mengambil pelbagai bentuk. Terdapat empat set gen yang bertanggungjawab untuk penghasilan rantai alpha-globin yang membentuk hemoglobin.

Keterukan penyakit ini bergantung pada berapa banyak daripada empat set gen ini yang terjejas..

Sekiranya hanya satu set yang rosak, dan tiga berfungsi secara normal, pesakit tidak mempunyai manifestasi menyakitkan yang ketara. Tetapi dengan dua dan tiga set yang cacat, penyakit ini secara beransur-ansur mengambil bentuk yang semakin teruk. Walau bagaimanapun, walaupun dengan tiga set yang cacat, anemia sering ringan. Apabila keempat-empat pastor gen terjejas, alpha globin tidak terbentuk. Keadaan ini tidak sesuai dengan kehidupan, jadi janin yang terkena mati sebelum lahir. Talasemia tidak dirawat.

Penyakit ini dilokalisasikan di kawasan malaria. Ia sering dijumpai di Asia Tenggara, tetapi tidak terdapat di Timur Tengah dan Mediterranean.

Ujian darah dilakukan. Anemia menunjukkan kehadirannya. Tidak seperti beta-talasemia, dengan penyakit ini dalam darah tidak ada peningkatan kadar hemoglobin.

Sekarang anda sudah mengetahui tanda dan kaedah utama merawat talasemia pada kanak-kanak. Kesihatan kepada anak anda!

Talasemia beta

Talasemia tergolong dalam kategori penyakit etiologi genetik. Proses patologi didasarkan pada fakta bahawa sel darah merah - unsur darah penting - berisiko. Beta-talasemia adalah keadaan di mana hemoglobin menghasilkan jumlah protein beta yang tidak mencukupi.

Di kalangan orang-orang kumpulan Slavia, penyakit ini hampir tidak biasa, penduduk negara-negara Mediterranean, benua Afrika dan Amerika Latin terdedah kepadanya. Atas sebab ini, terdapat anggapan bahawa penyakit ini bertindak sebagai sejenis pelindung tubuh terhadap plasmodium malaria.

Apa itu talasemia beta

Hemoglobin pigmen darah merah (Hb) dinyatakan dalam bentuk komponen utama sel darah merah - sel darah merah, yang berperanan penting dalam mengoksigenkan tisu melalui paru-paru dan menghilangkan karbon dioksida dari tisu. Di samping itu, elemen tersebut terlibat dalam penyingkiran produk metabolik dari badan..

Struktur molekul hemoglobin sangat berkaitan dengan tujuan biologinya, kerana struktur molekul Hb yang kompleks secara langsung menyumbang kepada fungsi fisiologi pengangkutan oksigen dan pemakanan sel. Tidak dinafikan, sel darah merah yang membawa hemoglobin tidak sihat kehilangan kemampuan untuk melakukan kerja yang diperlukan dengan cara yang berkualiti, yang memprovokasi perkembangan anemia hipokromik.

Hemoglobin dalam darah manusia dinyatakan dalam bentuk protein kompleks, yang terdiri dari 4 subunit yang mengandung heme, termasuk besi besi dan bertanggung jawab atas kemampuan untuk menjenuhkan oksigen darah. Globin adalah protein yang termasuk dalam komposisi molekul Hb berkait rapat dengan heme. Globin terdiri daripada sepasang rantai alpha dan beta, termasuk residu asid amino (rantai α - dalam jumlah 141, rantai β - 146).

Sebilangan besar hemoglobin tidak normal terbentuk kerana penggantian residu asid amino dalam salah satu rantai globin, yang memprovokasi mutasi titik. Sebilangan besar penggantian berada dalam rantai β, kerana alasan ini beta-talasemia meliputi kumpulan yang luas dalam bidang hemoglobinopati yang disebabkan oleh gangguan dalam pengeluaran komponen protein molekul Hb. Bersama ini, rantai α tidak mempunyai variasi tertentu, yang mempengaruhi pengedaran talasemia alfa.

Mengapa pemusnahan sel darah merah

Talasemia adalah penyakit yang berasal dari genetik yang berlaku apabila gen yang tidak normal diwarisi dari kedua ibu bapa dan tidak ada dalam kromosom seks. Faktor langsung dalam berlakunya patologi adalah pelbagai kegagalan mutasi pada gen yang menyandikan sintesis satu rentak rantai Hb yang lain. Molekul patologi boleh merangkumi sintesis mRNA abnormal yang tidak normal, perubahan struktur dalam bahan genetik, mutasi dan transkripsi gen pengawalseliaan yang tidak produktif. Hasil dari patologi tersebut adalah pengurangan atau penghentian sintesis salah satu rantai hemoglobin polipeptida.

Oleh itu, dalam beta-talasemia, sintesis rantai β berlaku dalam isipadu yang tidak lengkap, dan ini menyebabkan pembentukan rantai α yang berlebihan, dan sebaliknya. Rantai polipeptida yang terlalu banyak disintesis disimpan dalam sel jenis eritrosit, merosakkannya. Proses ini disertai dengan pemusnahan sel darah merah di sumsum tulang, hemolisis sel darah merah pada darah periferi, dan pemusnahan retikulosit di limpa. Selain itu, dalam beta-talasemia, sel darah merah mengumpulkan Hb janin, yang tidak mengangkut oksigen ke tisu, mengakibatkan hipoksia tisu. Hiperplasia sumsum tulang memprovokasi ubah bentuk tulang rangka. Anemia, hipoksia tisu dan eritropoiesis yang tidak berkesan hingga tahap yang lebih besar menyebabkan gangguan pada pertumbuhan dan perkembangan anak.

Varieti Talasemia Beta

Beberapa jenis penyakit dikenali oleh perubatan. Pengelasan berdasarkan penampilan rantai polipeptida yang terjejas. Mengikut keparahan kursus, patologi dibahagikan kepada:

  • paru-paru kronik;
  • sederhana kronik;
  • berat.

Bentuk ketiga penyakit ini boleh mengakibatkan kematian anak dalam tempoh neonatal. Menurut pendekatan dan klasifikasi, pekerja perubatan membezakan jenis talasemia berikut:

Di samping itu, selalunya patologi dibahagikan kepada:

Anda dapat mengesan penyakit dan kemunculannya semasa perkembangan janin melalui alat diagnostik khas. Bentuk β-talasemia heterozigot berlaku dengan gejala kecil atau dengan ketiadaan lengkapnya. Sekiranya terapi dijalankan tepat pada masanya, manifestasi mungkin hilang dan tidak mengganggu pesakit untuk jangka masa yang panjang.

Beta-talasemia homozigot menjadi petunjuk langsung pengguguran. Selalunya, kematian janin berlaku bahkan sebelum kelahiran atau beberapa saat selepas itu (1-2 tahun). Dalam kes sedemikian, jumlah Hb maut dalam pigmen merah jauh lebih besar daripada jumlah normal.

Bentuk kecil talasemia beta

Pembentukan patologi difasilitasi oleh proses mutasi pada kromosom pasangan ke-11. Tahap hemoglobin pesakit dalam keadaan ini sedikit berkurang. Gambar hematologi merangkumi:

  • jisim utama sel darah diduduki oleh mikrosit;
  • rendah Hb dalam sel darah merah;
  • anisopoikilositosis;
  • sedikit pengembangan sel darah merah di sumsum tulang;
  • sedikit peningkatan dalam jumlah limpa.

Dalam beberapa kes, bentuk penyakit kecil berlaku tanpa perubahan fizikal yang jelas. Seseorang tidak mempunyai keluhan, walaupun mereka dapat didiagnosis dengan anemia ringan dan jumlah sel darah merah yang rendah. Genom merangkumi satu yang sihat dan satu cacat sebahagian atau sepenuhnya. Ujian darah biokimia pesakit menunjukkan tahap tinggi zat besi, dehidrogenase laktat, Gb janin.

Gambaran klinikal talasemia heterozigot mungkin tidak muncul dalam jangka masa yang lama atau serupa dengan penyakit lain, misalnya:

  • malaise;
  • sakit di kepala;
  • pening.

Semasa pemeriksaan fizikal, perhatian dapat diberikan kepada:

  • kulit pesakit kuning pucat;
  • hati dan limpa yang membesar.

Pada kanak-kanak dengan patologi yang serupa, kerentanan terhadap jangkitan meningkat, imuniti menurun, oleh sebab ini penyakit sukar dilakukan.

Pada wanita dewasa, kehamilan disertai dengan perkembangan tetes janin. Pelanggaran itu tidak sesuai dengan kehidupan bayi, dengan kelahiran normal menyumbang kepada pembentukan patologi neurologi dan mental yang serius.

Beta-talasemia minimum dipanggil sindrom Sylvestroni-Bianco. Jenis penyakit ini berlalu hampir tanpa manifestasi dan dikesan secara kebetulan dalam keluarga di mana talasemia berlaku.

Talasemia Beta Besar

Bentuk patologi ini (ia juga disebut Cooley anemia) membawa bahaya terbesar bagi pesakit. Ini adalah anemia yang teruk yang berkembang dengan cepat. Gejala kehadiran proses tidak normal muncul secara harfiah dari hari-hari pertama, mencapai puncaknya setelah 6 bulan sejak lahir. Seorang kanak-kanak yang sakit dicirikan oleh warna kulit yang pucat.

Di samping itu, perubahan ciri diperhatikan pada tahap fisiologi dalam struktur tengkorak, wajah, tisu tulang tidak terbentuk dengan baik, ini disertai dengan perlambatan perkembangan.

Tanda-tanda utama termasuk peningkatan jumlah organ dalaman: hati dan limpa. Tubuh sering terkena penyakit berjangkit dan radang, mungkin pembentukan sindrom hemoragik. Pelanggaran dalam fungsi sistem endokrin adalah mungkin kerana hakikat bahawa kanak-kanak tidak mencapai akil baligh.

Sekiranya pesakit yang terkena anemia Cooley tidak menerima transfusi darah tepat pada masanya, pembentukan hipertrofi tisu eritropoietik adalah mungkin. Dengan pemindahan darah secara berkala, prognosisnya tidak begitu baik. Biasanya, jangka hayat rata-rata pesakit dengan bentuk β-talasemia besar tidak melebihi 20 tahun, dalam kes yang luar biasa - 30 tahun.

Diagnosis penyakit

Perubatan menyediakan pelbagai prinsip diagnostik yang dirancang untuk mengesan beta-talasemia pada manusia. Anda boleh mengenal pasti penyakit walaupun tidak ada gambaran klinikal. Asas diagnosis adalah:

  1. Kehadiran patologi khas yang memusnahkan sel darah merah.
  2. Pelanggaran struktur sel darah merah yang biasa.
  3. Keturunan patologi asal usul.

Semasa membuat diagnosis, doktor memerlukan maklumat mengenai status kesihatan ibu bapa pesakit untuk mengesan kemungkinan mutasi yang diprovokasi secara genetik. Untuk ini, ujian darah untuk DNA juga dilakukan. Kaedah makmal utama untuk menentukan diagnosis talasemia adalah parameter biokimia darah, iaitu:

  • penurunan Hb hingga 50 g / l dengan bentuk homositik dan 110 g / l dengan bentuk penyakit heterozigot;
  • indeks warna tidak mencapai 0.5;
  • Pertumbuhan prekursor eritrosit kurang dari 4%.

Ujian biokimia mencerminkan kegagalan fungsi metabolisme zat besi, seperti dalam kasus anemia hemolitik:

  • peningkatan tahap elemen bilirubin bebas;
  • kandungan zat besi serum yang tinggi;
  • keupayaan berkurang untuk mengikat besi.

Selain ujian darah makmal, sejumlah kajian dari jenis yang berbeda sedang dilakukan. Tusukan sumsum tulang membantu mengenal pasti jumlah pucuk hematopoietik, kraniogram membolehkan anda menentukan periostosis akikular. Pemeriksaan ultrabunyi pada rongga perut membantu memperbaiki jumlah hati dan limpa yang berubah. Sekiranya disyaki beta talasemia, doktor perlu mengesampingkan pelbagai jenis anemia..

Terapi penyakit

Rawatan beta-talasemia dilakukan mengikut tahap kerumitan eritropoiesis, tahap kerosakan gen oleh proses patologi. Sehingga kini, kaedah berikut digunakan:

  • pemakanan pesakit bertujuan untuk mengurangkan penyerapan zat besi dalam usus, cadangan termasuk penggunaan kacang, soya, koko dan minuman teh;
  • penyingkiran berlebihan zat besi melalui chelates setiap hari;
  • ubat simtomatik termasuk ubat-ubatan fungsi hepatoprotektif - dos asid askorbik yang besar menghilangkan zat besi berlebihan dari badan;
  • sekiranya berlaku peningkatan yang teruk, dos glukokortikid yang besar ditetapkan;
  • splenektomi (penyingkiran limpa) dilakukan sekiranya berlaku pembesaran organ pada kanak-kanak yang berumur lebih dari 5 tahun. Umur kanak-kanak yang paling sesuai untuk prosedur adalah 8-10 tahun;
  • jika pemindahan diperlukan, penderma dicari yang sesuai dengan semua parameter.

Talasemia dalam bentuk apa pun memerlukan penggunaan ubat-ubatan dengan asid folik dan vitamin B.

Rawatan Transfusi Darah

Pesakit yang didiagnosis dengan beta-talasemia yang teruk memerlukan prosedur pemindahan darah secara berkala. Transfusi darah dilakukan dari minggu-minggu pertama kehidupan anak selepas kelahiran. Kemudian prosedur diulang dengan keteraturan tertentu, yang memprovokasi perkembangan ketergantungan transfusi pada pesakit. Transfusi darah adalah proses satu-of-a-kind yang memungkinkan sekurang-kurangnya jangka masa pendek untuk meningkatkan tahap Hb dalam darah. Cadangan untuk pemindahan darah termasuk hemoglobin pada tahap 95-100 g / l.

Rawatan dengan resipi rakyat

Sudah tentu, tidak ada beta-talasemia herba yang dapat diatasi, namun beberapa kaedah dapat memudahkan manifestasi penyakit dan meningkatkan kesejahteraan pesakit, misalnya:

  • peningkatan bilangan sel darah merah difasilitasi oleh pengambilan jus bit yang baru diperah dengan sesudu madu asli, segelas tiga kali sehari;
  • campuran dalam jumlah yang sama jus segar lobak, bit dan wortel diminum tiga kali sehari selama 2 sudu besar. l.;
  • menguatkan keadaan orang yang terkena jus pisang talasemia, yang diambil pada siang hari selama 1 sudu besar. l sebelum setiap hidangan.

Diet yang diperlukan. Pesakit dilarang minum alkohol, berlemak, goreng dan makanan segera.

Yang sangat penting bagi orang-orang seperti itu adalah produk yang menurunkan penyerapan zat besi. Untuk mengelakkan ubah bentuk hati, hepatoprotectors diperlukan.

Prognosis penyakit

Transfusi massa sel darah merah bersama dengan rawatan ubat memberikan peningkatan dalam kualiti hidup pesakit. Walaupun demikian, terapi semacam itu tidak sepenuhnya menghilangkan diagnosis, kerana mempunyai tujuan yang menyokong. Kehidupan orang yang terkena bentuk talasemia yang teruk biasanya tidak melebihi 7 tahun, tertakluk kepada prosedur pemindahan darah secara berkala. Deformasi organ dalaman yang menyakitkan adalah progresif, yang membawa anak menderita.

Langkah pencegahan

Pencegahan beta-talasemia adalah berdasarkan pencegahan pembuahan dan kelahiran anak-anak yang sakit. Ini adalah sekejap melalui ujian darah dan proses pemeriksaan yang sederhana. Pembawa penyakit diberi amaran mengenai ancaman komunikasi dengan pasangan yang terjejas oleh diagnosis yang sama..

Untuk mengurangkan risiko melahirkan anak yang sakit, pasangan dengan talasemia mengambil darah untuk penyelidikan pelbagai jenis. Bagi ibu hamil yang berada dalam kedudukan, diagnosis antenatal penuh, pemeriksaan genetik dilakukan. Ujian DNA dan ujian vili dapat mengesan hemoglobinopati sejak awal kehamilan.

Untuk melindungi anak-anaknya dari sebarang penyakit, ibu masa depan harus selalu memantau kesihatannya, dan jika terdapat beta-talasemia, pendekatan berhati-hati untuk memilih pasangan akan menjadi penting.

Sehingga kini, penyakit ini dianggap tidak dapat diubati. Bayi yang baru lahir dengan jenis beta-talasemia ringan dapat menjalani kehidupan penuh tanpa akibat yang serius. Walau bagaimanapun, para saintis moden tidak mempunyai keupayaan untuk menjamin bentuk penyakit ini secara langsung. Khususnya, pasangan yang mempunyai keturunan homozigot perlu memikirkan tentang melahirkan anak..

Talasemia

Talasemia adalah nama kumpulan penyakit darah keturunan. Dengan talasemia, tubuh menghasilkan sel darah merah dan hemoglobin lebih sedikit daripada keadaan normal..

Apa itu talasemia?

Talasemia adalah nama kumpulan penyakit darah keturunan. Dengan talasemia, tubuh menghasilkan sel darah merah dan hemoglobin lebih sedikit daripada keadaan normal. Hemoglobin adalah protein kaya zat besi yang terdapat dalam sel darah merah (sel darah merah) yang membolehkan mereka membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh badan. Kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah disebut anemia. Anemia merosakkan keupayaan tubuh untuk menghantar oksigen dari paru-paru ke anggota badan dan bahagian badan yang lain..

Apakah simptom talasemia?

Gejala talasemia bergantung pada jenis penyakit dan keparahan anemia. Sebilangan orang tidak mempunyai gejala sama sekali, atau mereka tidak signifikan. Pada yang lain, simptomnya sederhana atau teruk. Secara umum, tanda-tanda penyakit yang paling biasa termasuk:

  • Pucat
  • Keletihan, kekurangan kekuatan atau kelemahan otot (keletihan)
  • Pening atau sesak nafas
  • Kurang selera makan
  • Air kencing gelap
  • Hempedu (menguning protein kulit dan mata)
  • Pada kanak-kanak - perkembangan perlahan dan akil baligh
  • Kecacatan tulang muka
  • Kembung

Pada kanak-kanak dengan talasemia kongenital, gejalanya dapat muncul segera atau setelah beberapa waktu. Biasanya, kebanyakan gejala muncul pada dua tahun pertama kehidupan. Sekiranya anda menyedari bahawa anak berkembang lebih lambat daripada rakan sebaya, sangat penting untuk mengetahui kemungkinan mengalami talasemia, kerana jika tidak ada rawatan yang tepat penyakit ini dapat menyebabkan kegagalan jantung dan jangkitan..

Apakah penyebab talasemia??

Talasemia ditularkan dengan mewarisi mutasi gen dari salah satu atau kedua ibu bapa. Gen yang bermutasi ini menyebabkan kadar kehilangan sel darah merah yang lebih tinggi dan mengurangkan pengeluaran hemoglobin.

Jenis talasemia tertentu bergantung pada jenis gen bermutasi yang diwarisi seseorang daripada ibu bapanya dan berapa jumlahnya. Terdapat 2 jenis utama talasemia: alpha-talasemia dan beta-talasemia, dinamakan demikian, masing-masing, kerana alpha-globin dan beta-globin - protein yang bertanggungjawab untuk penghasilan hemoglobin.

  • Alpha-talasemia: Jenis penyakit ini melibatkan 4 gen (2 dari ibu dan 2 dari bapa). Sekiranya anda mewarisi hanya 1 gen, maka secara peribadi anda tidak akan menunjukkan tanda-tanda talasemia, tetapi kemudian anda akan mengekalkan kemampuan untuk menghantar mutasi gen tersebut kepada anak-anak anda. Dalam kes ini, anda sendiri adalah pembawa. Sekiranya terdapat dua gen yang bermutasi, gejalanya akan ringan, tiga dari sederhana hingga parah, tetapi seorang anak yang telah mewarisi keempat-empat gen tersebut akan dilahirkan dengan sangat sakit dan kemungkinan besar akan mati sejurus selepas kelahiran.
  • Beta-talasemia: 2 gen terlibat dalam jenis penyakit ini (1 dari ibu dan 1 dari bapa). Dengan pewarisan hanya 1 gen, gejala talasemia akan menjadi sederhana, dan dengan pewarisan 2 sekaligus, dari sederhana hingga parah, kemungkinan besar ia akan muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan.

Siapa yang berisiko?

Kumpulan risiko termasuk orang yang mempunyai talasemia dalam keluarga mereka. Kedua-dua lelaki dan wanita sama-sama rentan terhadap penyakit ini, tetapi wakil kumpulan etnik tertentu mempunyai kecenderungan meningkat terhadap talasemia:

  • Talasemia alfa paling kerap berlaku di kalangan orang-orang dari Asia Tenggara, India, China atau Filipina.
  • Beta-talasemia lebih cenderung berlaku pada orang-orang dari Mediterranean (Yunani, Itali dan Eropah Timur), Asia dan Afrika.

Bagaimana talasemia didiagnosis?

Sekiranya doktor mengesyaki anda atau anak anda menghidap talasemia, dia akan melakukan pemeriksaan dan bertanya mengenai keturunan anda. Talasemia didiagnosis semata-mata dengan hasil ujian darah, dan beberapa jenis ujian ini digunakan untuk menentukan kehadiran penyakit. Sebilangan mengukur bilangan dan ukuran sel darah merah atau kandungan zat besi dalam darah. Yang lain menganggarkan jumlah hemoglobin dalam sel darah merah. Ujian DNA membantu doktor menentukan gen yang rosak atau hilang.

Rawatan

Rawatan untuk talasemia bergantung pada jenis penyakit dan keparahan gejala. Sekiranya anda tidak mempunyai simptom atau tahap keparahannya sederhana, anda mungkin memerlukan rawatan yang minimum atau tanpa rawatan.

Mengubati talasemia yang sederhana hingga teruk sering kali melibatkan perjalanan darah secara berkala dan suplemen folik yang membantu tubuh menghasilkan sel darah yang sihat. Alpha-talasemia kadang-kadang disalah anggap sebagai anemia kekurangan zat besi, dan dalam kes ini, suplemen makanan yang diperkaya dengan zat besi diresepkan. Walau bagaimanapun, mereka benar-benar tidak berkesan terhadap talasemia..

Dengan pemindahan darah yang kerap, terlalu banyak zat besi dapat terkumpul. Dalam kes ini, terapi khelasi yang disebut dijalankan, memungkinkan untuk membuang zat besi yang berlebihan dari badan. Oleh itu, jika anda menjalani pemindahan darah, jangan mengambil makanan tambahan zat besi.

Dalam kes yang paling teruk, pemindahan sumsum tulang atau sel induk dapat membantu mengganti sel yang rosak dengan sel penderma yang sihat, yang biasanya diambil dari keluarga terdekat (saudara atau saudari).

Cara hidup dengan talasemia?

Walaupun anda tidak dapat mencegah pewarisan talasemia dengan cara apa pun, anda dapat, dengan menggunakan tindakan tertentu, dapat memaksimumkan kualiti hidup dengan optimum. Ini termasuk:

  • Pematuhan ketat terhadap rancangan rawatan. Lakukan perjalanan darah sekerap yang disarankan oleh doktor anda, ambil asid folik dan / atau menjalani terapi khelasi.
  • Rawatan berterusan. Lawati doktor anda secara berkala untuk pemeriksaan dan lakukan semua ujian yang ditetapkan olehnya. Ini boleh menjadi ujian khusus yang berkaitan dengan talasemia, atau petunjuk kesihatan umum. Jangan lupa untuk mendapat vaksin terhadap selesema, radang paru-paru, hepatitis B dan meningitis.
  • Gaya hidup sihat. Makan mengikut rancangan anda. Basuh tangan anda dengan kerap dan elakkan kesesakan semasa penyakit bermusim puncak untuk mengelakkan jangkitan. Jaga kebersihan di dalam rumah, terutama di tempat pemindahan. Sekiranya anda mengalami demam atau tanda jangkitan lain, segera berjumpa doktor..
  • Kumpulan sokongan. Sertailah kumpulan sokongan yang ada di kawasan anda untuk berkongsi pengalaman hidup dengan talasemia dengan orang lain. Tetapi jangan sesekali membuat penyesuaian terhadap rancangan rawatan tanpa persetujuan terlebih dahulu dari doktor yang hadir.

Apa yang boleh menjadi komplikasi?

Talasemia boleh menyebabkan masalah kesihatan yang lain:

  • Limpa yang diperbesar. Limpa membantu tubuh melawan jangkitan dan menyaring sel darah yang rosak. Dengan talasemia, kerja limpa menjadi lebih sengit, akibatnya ukurannya bertambah. Dengan pembesaran yang kritikal, limpa sering dikeluarkan..
  • Jangkitan Orang dengan talasemia lebih cenderung dijangkiti jangkitan darah, terutama dengan pemindahan darah yang kerap. Beberapa jenis jangkitan diperparah dengan penyingkiran limpa..
  • Masalah tulang. Talasemia boleh menyebabkan kecacatan tulang pada wajah dan tengkorak. Juga, orang yang menderita penyakit ini sering mengalami osteoporosis yang teruk (tulang rapuh).
  • Lebihan zat besi. Gangguan ini seterusnya boleh merosakkan jantung, hati, dan sistem endokrin (mis., Kelenjar tiroid dan adrenal).

Apa yang perlu dilakukan sekiranya saya menghidap talasemia dan ingin hamil pada masa yang sama?

Beberapa jenis talasemia yang sangat teruk menyebabkan kematian bayi sebelum atau tidak lama selepas kelahiran. Sekiranya anda atau pasangan anda mengetahui bahawa anda adalah pembawa talasemia, anda harus selalu berjumpa dengan pakar atau perunding genetik sebelum pembuahan. Ujian tertentu mungkin menunjukkan jenis penyakit yang anda bawa. Setelah hamil, anda dapat mengetahui tentang adanya atau tidak adanya talasemia pada janin melalui ujian pranatal.

Talasemia Alpha dan Beta - apakah penyebab penyakit ini?

Talasemia adalah sekumpulan penyakit yang berkaitan dengan gangguan pembentukan komponen protein hemoglobin.

Ia diwarisi: seorang anak dilahirkan dengan penyakit dengan kebarangkalian 100%, walaupun hanya salah seorang ibu bapa yang menjadi pembawa gen patologi.

Penyakit yang paling biasa berlaku pada orang dari:

  • Dari Afrika,
  • Negara-negara Asia Tengah,
  • Pantai Mediterranean.

Patogenesis talasemia

Apakah penyakit talasemia ini? Ia berkaitan secara langsung dengan sel darah merah, dan khususnya dengan hemoglobin. Ia adalah sebahagian daripada sel darah merah dan membentuk 90% jisimnya.

Misi penting dipertanggungjawabkan kepadanya: dia mengikat molekul oksigen dan membawanya dengan bantuan sel darah merah ke seluruh badan.

Struktur hemoglobin sederhana dan terdiri daripada:

  • Heme yang mengandungi besi.
  • Pasangan rantai protein (alpha dan beta).

Sekiranya salah satu rantai, misalnya, alpha tidak disintesis, maka rantai beta menjadi lebih besar. Akibatnya, sel darah merah dan pendahulunya musnah, hemoglobin meninggalkannya..

Mutasi gen tidak membenarkan sekumpulan molekul protein semula jadi membentuk rantai tunggal.

Pembentukan gen yang "salah" dikaitkan dengan plasmodium, parasit yang menyebabkan malaria.

Kaedah warisan

Talassemiya diwarisi dalam dua cara.

Mutasi hemoglobin pada talasemia

Oleh itu, bentuknya diperuntukkan kepada mereka:

  • Homozigot - gen bermutasi dihantar dari ibu dan ayah.
  • Heterozigot - gen patologi diwarisi sama ada dari ibu atau bapa.

Bentuk heterozigot mempunyai jenis gen berikut:

  • Tersembunyi atau "bisu",
  • Aktif atau "manifes".

Bentuk klinikal talasemia

Jenis talasemia bergantung pada rantai protein hemoglobin mana yang gagal.

Doktor membezakan talasemia:

  • Rangkaian alpha - beta bertambah,
  • Rantai beta - alpha banyak. Bentuk penyakit yang paling biasa.

Kes γ- dan δ-talasemia jarang berlaku.

Ini termasuk:

  • Pelbagai patologi yang berkaitan dengan hemoglobin,
  • Α-talasemia homozigot (menyebabkan janin jatuh),
  • δ + β-talasemia, di mana pelanggaran berlaku dengan segera di kedua rantai hemoglobin.

Pakar membezakan beberapa tahap keparahan talasemia:

  • Paru-paru kronik - pesakit hidup hingga usia tua.
  • Sederhana kronik - pesakit mati pada masa kanak-kanak.
  • Parah - pesakit kecil mati semasa kecil.

Klinik Talasemia Besar

Talasemia atau penyakit Cooley yang lebih besar berlaku dengan pewarisan homozigot dari ibu bapa. Gejalanya sudah dapat dilihat pada bayi yang baru lahir.

Pediatrik pada bayi menyatakan:

  • Peluang bahagian atas tengkorak: kelihatan seperti menara,
  • Rahang atas yang menonjol,
  • Struktur kerangka wajah mengikut jenis Mongoloid.

Menjelang tahun penyakit ini ditunjukkan oleh gejala berikut:

  • Septum hidung yang lebar, hidung seolah-olah diratakan di atas,
  • Pembentukan tulang di kawasan kaki,
  • Gigitan patologi,
  • Kekuningan kulit, yang berkaitan dengan gangguan fungsi limpa.

Kekurangan oksigen secara negatif mempengaruhi aktiviti banyak organ dan sistem.

Oleh itu, pada pesakit talasemia, doktor mendiagnosis:

  • Diagnosis penyakit oleh doktor Peningkatan ukuran hati. Pada palpasi, ketumpatan pinggirnya ditentukan. Ini menunjukkan sirosis awal..
  • Perkembangan kegagalan jantung. Besi yang berlebihan menetap di miokardium, sehingga mengurangkan keupayaannya untuk mengurangkan.
  • Kerencatan mental dan fizikal.
  • Diabetes. Ia berlaku kerana percambahan tisu penghubung dan parut di pankreas..
  • Kegagalan hati.

Semua gangguan organ ini jarang membolehkan kanak-kanak dengan diagnosis talasemia hidup lebih dari satu tahun..

Sekiranya bayi dengan talasemia berkat tindakan pakar dapat bertahan, maka pada usia yang lebih tua dia harus menghadapi:

  • Kardiosklerosis,
  • Keracunan darah apabila jangkitan yang berbeza memasuki tubuh,
  • Keradangan paru-paru yang kerap,
  • Kolesistitis kalkulus,
  • Perkembangan seksual yang tertangguh,
  • Ulser trofik terbentuk kerana masalah peredaran darah tempatan,
  • Keretakan tulang yang kerap dan berganda.

Balita dengan Talasemia

Bentuk pertengahan talasemia besar

Mempunyai kursus yang lebih baik. Dia membuat dirinya merasa bukan sejak bayi, tetapi pada masa remaja.

Pesakit talasemia tidak kelihatan berbeza dengan rakan sebaya. Dia juga dari segi intelek dan mental tidak ketinggalan dari mereka.

Pada usia ini, talasemia menampakkan diri dalam bentuk:

  • Pembesaran limpa.
  • Kerapuhan struktur tulang yang besar.

Talasemia yang lebih rendah: tanda-tanda dan kursus

Talasemia kecil atau heterozigot - akibat penularan gen patogen oleh salah seorang ibu bapa.

Gen yang sihat sebahagiannya "melicinkan" kesan negatifnya, kerana tanda-tanda talasemia kecil kurang jelas dibandingkan dengan bentuk homozigot.

Talasemia jenis ini dicirikan oleh ketiadaan tanda-tanda klinikal yang dapat dilihat atau adanya gejala umum yang wujud dalam penyakit lain:

  • Sakit kepala yang kerap,
  • Keletihan cepat,
  • Pening,
  • Kelemahan.

Manifestasi

Dengan pemeriksaan luaran dan palpasi, pakar pediatrik dapat memperhatikan manifestasi talasemia seperti:

  • Kekuningan dan pucat pada kulit pesakit.
  • Hati membesar dengan limpa.

Dari anamnesis, doktor menetapkan bahawa pesakit sering menderita penyakit berjangkit dalam bentuk yang teruk, kerana pertahanan imunnya berkurang.

Kehamilan dengan talasemia kecil

Sekiranya seorang wanita dewasa didiagnosis dengan "talasemia kecil", maka kehamilannya akan berlanjutan dengan komplikasi.

Dengan kehamilan seperti itu, bayi yang belum lahir boleh mengalami penyakit tetes.

Ia dicirikan oleh peningkatan tekanan intrakranial dan pengumpulan cecair di ventrikel otak. Dropsy boleh menyebabkan keguguran atau penyimpangan teruk sistem saraf pada bayi.

Sindrom Sylvestroni-Bianco

Ini adalah varian asimtomatik dari β-talasemia minimum. Ia secara tidak sengaja dijumpai di keluarga di mana mereka telah menghadapi masalah anomali sel darah merah..

Langkah-langkah diagnostik untuk talasemia

Untuk mendiagnosis talasemia, pasangan mesti menjalani pemeriksaan genetik sebelum mengandung bayi.

Semasa kehamilan, diagnosis talasemia juga dapat dibuat berdasarkan analisis amniotik.

Perubahan sel darah merah dicatat sudah pada peringkat awal perkembangan janin.

Dalam beberapa situasi klinikal, sejarah keluarga dan pemeriksaan luaran dapat menunjukkan talasemia tanpa diagnosis makmal.

Ujian darah membolehkan anda mencatat perubahan berikut dengan talasemia:

  • Tahap hemoglobin berkurang: hingga 30-50 g / l - dengan bentuk homozigot, hingga 90-110 g / l - dengan bentuk heterozigot.
  • Warna berkurang: kurang daripada 0.5.
  • Prekursor sel darah merah adalah 4% atau kurang.

Smear bernoda, kajian yang dilakukan di bawah mikroskop, memberikan idea mengenai:

  • Kehadiran sel darah merah hipokromik (samar),
  • Bentuk dan saiz sel darah merah yang berubah. Mereka dapat dalam bentuk sabit, bola.

Drepanosit adalah sel seperti sabit. Mereka mengandungi hemoglobin S tertentu, yang dalam keadaan kekurangan mampu mengubah bentuk membran sel.

Gangguan Metabolisme Besi

Dengan menggunakan biokimia, ditentukan bahawa proses metabolisme besi terganggu oleh petunjuk seperti:

  • Peningkatan jumlah bilirubin percuma.
  • Peningkatan Fe dalam Serum.
  • Keupayaan rendah untuk mengikat Fe.

Penggunaan filem asetat-selulosa menunjukkan ciri-ciri hemoglobin, bilangan pecahannya.

Dengan beta-talasemia homozigot, peningkatan jumlah hemoglobin janin dikesan, yang tidak dapat membawa molekul oksigen.

Jenis kajian lain dan tujuannya dalam diagnosis talasemia

  • Kaedah tindak balas rantai polimerase - ciri struktur rantai polipeptida hemoglobin dikaji.
  • Analisis genetik - dengan beta-talasemia, tanda mutasi dikesan pada pasangan kromosom ke-11.
  • Tusukan sumsum tulang - peningkatan jumlah sel darah merah yang belum matang telah ditetapkan.

Pemeriksaan sinar-X membantu mengesan perubahan ciri dalam talasemia pada sistem rangka.

Mereka disajikan dalam bentuk:

  • Lesi "akikular" pada periosteum tengkorak,
  • Jalur melintang pada tulang anggota badan yang kecil,
  • Kawasan osteoporosis tempatan.

Dengan talasemia, peningkatan massa tengkorak yang tidak wajar direkodkan.

Diagnosis ultrabunyi:

  • Pembesaran hati,
  • Pembesaran limpa,
  • Kehadiran batu di saluran empedu.

Rawatan talasemia

Langkah-langkah terapi bergantung pada:

  • Keterukan eritropoiesis,
  • Tahap kerosakan gen oleh proses mutasi.

Kaedah utama merawat talasemia termasuk:

  • Diet. Tugasnya adalah untuk mengurangkan penyerapan Fe pada usus. Untuk melakukan ini, masukkan menu kacang, produk kedelai, teh / koko.
  • Pengenalan chelates. Ubat ini meningkatkan aktiviti ubat penting, serta menghilangkan kelebihan Fe. Sapukan setiap hari.
  • Penerimaan Desferal. Ubat ini mengikat Fe, dengan itu mencegah genangan pada tisu. Ubat tersebut tidak mempengaruhi tahap hemoglobin.
  • Transfusi darah, sel darah merah (disaring dan dicairkan), jisim sel darah merah. Kaedah ini digunakan dalam kes penyakit yang teruk apabila diperlukan untuk menyelamatkan nyawa pesakit..
  • Mengambil glukokortikoid dalam dos yang besar. Mereka sesuai apabila berlakunya krisis hemolitik..
  • Splenektomi. Operasi ditetapkan untuk pembesaran limpa. Splenektomi dilakukan dari 5 tahun, tetapi 8-10 tahun dianggap sebagai usia yang boleh diterima. Peningkatan selepas pembedahan berlaku, tetapi terdapat risiko jangkitan yang tinggi.

Selepas pembedahan, pemindahan organ penderma diperlukan: lebih baik, dari salah satu saudara terdekat.

Persediaan simptomatik yang diperlukan untuk rawatan talasemia

  • Hepatoprotectors,
  • Asid askorbik (menghilangkan lebihan Fe),
  • Asid folik,
  • Vitamin B.

Tidak mungkin sembuh sepenuhnya dari penyakit ini.

Profilaksis talasemia

Terdapat beberapa cara untuk mencegah perkembangan talasemia:

  • Konsultasi genetik pasangan Melakukan kajian pranatal untuk mengetahui adanya mutasi genetik dan kemungkinan melahirkan anak dengan kecacatan tersebut.
  • Konsultasi genetik pasangan sebelum mengandung bayi, terutamanya jika mereka mempunyai keturunan homozigot.

Rawatan dan pemerhatian pesakit dengan talasemia terlibat dalam:

Bagaimana penyakit talasemia dirawat dan apakah gejala penyakit pada orang dewasa dan kanak-kanak

Talasemia adalah penyakit yang menyebabkan pelanggaran sintesis hemoglobin. Nama patologi secara harfiah bermaksud "anemia pesisir." Penyakit ini diwarisi secara resesif, dimanifestasikan sebagai akibat mutasi genetik. Mengetahui apa itu talasemia, akan berguna dalam perancangan keluarga.

Pengelasan

Untuk beberapa waktu, saintis tidak dapat mengetahui apa itu talasemia. Hanya dengan penemuan DNA dan sifat rantai polipeptida adalah mungkin untuk menentukan klasifikasi patologi berikut:

  • Talasemia alfa. Pada masa yang sama, sintesis hemoglobin A-rantai ditekan di dalam badan. Penyakit ini berkembang sebagai akibat daripada membawa manifes heterozigot, atau gen thalassemia atau "diam" embrio embrio. Hemoglobinopati N kadang-kadang berkembang.
  • Talasemia beta. Di dalam badan, mekanisme pembentukan rantai-β hemoglobin A ditekan. Termasuk anemia Cooley, homozigot dan δ-talasemia heterozigot.
  • Talasemia Gamma. Rantai γ hemoglobin ditekan.
  • Talasemia Delta. Perencatan rantai δ hemoglobin berlaku.
  • Talasemia, yang menyebabkan struktur protein darah yang bertanggungjawab untuk pemindahan oksigen terganggu.
  • Hemoglobinopati lepore.
  • Hemoglobinopathy Spring Constant (GS).

Talasemia beta adalah yang paling biasa. Ia boleh menjadi kecil, besar dan menengah. Bentuk kecil penyakit ini dicirikan oleh keparahan gejala yang sedikit. Mengikut keparahan kursus, patologi dibahagikan:

  • pada paru-paru (pesakit boleh bertahan sehingga permulaan baligh);
  • untuk sederhana (jangka hayat pesakit tidak melebihi 10 tahun);
  • teruk (kematian berlaku pada tahun-tahun pertama kehidupan).

Varian penyakit gamma dan delta sangat jarang berlaku.

Sebab-sebabnya

Talasemia adalah patologi yang ditentukan secara genetik yang diwarisi oleh prinsip resesif autosomal. Penyebab langsung perkembangan penyakit ini adalah mutasi pada gen, yang menyandikan sintesis rantai hemoglobin yang terpisah. Mutasi berlaku sebagai hasil sintesis RNA yang tidak normal, transkripsi gen yang tidak berkesan. Oleh kerana mutasi, sintesis rantai polipeptida protein hemoglobin terganggu, kerana kehilangan fungsi.

Kelebihan atau kekurangan rantai polipeptida hemoglobin tertentu menyebabkan gangguan pembentukan sel darah merah, sehingga pemusnahannya secara beransur-ansur. Dengan beta-talasemia, hemoglobin janin berkumpul di sel darah merah. Ia tidak dapat membawa oksigen ke tisu dan sel, sebab itulah mereka mengalami kebuluran oksigen..

Kerana pertumbuhan sumsum tulang, pelanggaran struktur kerangka berlaku. Akibat kebuluran oksigen, anemia dan pembentukan sel darah merah yang tidak cekap, perkembangan normal anak tertunda.

Bentuk talasemia homozigot mempunyai 2 gen patologi yang diwarisi dari dua orang tua. Dengan talasemia heterozigot, seseorang hanya mempunyai 1 gen yang diwarisi dari satu ibu bapa.

Gejala

Sekiranya bayi dilahirkan dengan talasemia, gejalanya muncul sejak minggu-minggu pertama dan bulan-bulan kehidupan. Gambaran klinikal keseluruhan penyakit ini merangkumi tanda-tanda seperti:

  • perubahan bentuk tengkorak (ia mempunyai bentuk hampir persegi);
  • jambatan hidung berbentuk pelana;
  • kehadiran bahagian mata Mongoloid (iaitu, fisur palpebral pada anak menyempit);
  • peningkatan rahang atas;
  • pembesaran hati, limpa (proses ini berkembang sejak hari-hari pertama kehidupan pesakit);
  • hemosiderosis (pengumpulan pigmen hemosiderin dalam tisu akibat kerosakan hemoglobin);
  • pucat dan kekuningan kulit dan membran mukus;
  • pemendapan batu bilirubin di saluran empedu;
  • tetes janin (gejala ini tidak sesuai dengan kehidupan, kerana penyakit ini mempengaruhi otak secara tidak berbalik);
  • ketinggalan dalam perkembangan seksual dan fizikal;
  • maloklusi;
  • kelemahan;
  • keletihan
  • penurunan pertahanan imun.

Kerana kerosakan tisu tulang secara progresif, pesakit mengalami patah patologi. Hemosiderosis secara beransur-ansur membawa kepada sirosis hati. Lesi berserat (penggantian tisu penghubung kelenjar) membawa kepada perkembangan diabetes mellitus yang bergantung kepada insulin. Pengumpulan produk pemecahan hemoglobin dalam tisu, anemia menyebabkan kegagalan jantung.

Beta-talasemia kecil tanpa gejala atau dengan manifestasi klinikal yang minimum. Pada pesakit, limpa meningkat sedikit, anemia didiagnosis. Keletihan berterusan diperhatikan..

Dengan perkembangan alfa-talasemia heterozigot pada manusia, rantai alpha hemoglobin tidak terbentuk. Hemoglobin janin juga tidak disintesis. Penyakit seperti ini tidak sesuai dengan kehidupan. Penyakit ini membawa kepada kematian janin kerana gangguan kehamilan yang jatuh atau spontan.

Dengan hemoglobinopathy H, anemia berkembang dengan fenomena penguraian hemoglobin, splenomegali (pembesaran limpa), gangguan struktur tulang yang teruk.

Dengan beta-talasemia besar, fenomena berikut berkembang:

  • luka pada kulit dalam bentuk ulser trofik (berlaku sebagai tindak balas terhadap gangguan peredaran darah);
  • sirosis hati, di mana terdapat penggantian progresif tisu kelenjar hati (penghubung);
  • kerosakan pada pankreas dengan perkembangan gejala diabetes;
  • perkembangan seksual tertangguh yang teruk;
  • radang paru-paru yang kerap;
  • sepsis, iaitu keracunan darah.

Dengan bentuk talasemia perantaraan, tanda-tanda pertamanya ditunjukkan pada usia kemudian. Kanak-kanak tidak ketinggalan dalam perkembangan fizikal, penampilan mereka tidak berubah. Komplikasi utama patologi adalah limpa dan kerosakan tulang yang diperbesar.

Sindrom Silvestroni-Bianco (beta-talasemia minimum) tidak simptomatik dan didiagnosis secara kebetulan.

Bagaimana penyakit itu didiagnosis?

Kurang dari 5% populasi dunia mempunyai gen talasemia tersembunyi, yang bermaksud: ia boleh berlaku pada anak-anak yang ibu bapanya mempunyai nenek moyang dalam genus yang menderita penyakit ini. Mengenal pasti patologi boleh menjadi diagnosis yang komprehensif. Untuk membuat ini:

  • pemeriksaan umum kanak-kanak yang sakit;
  • ujian darah (menunjukkan penurunan hemoglobin yang ketara - bahkan hingga 30 g / l, penurunan indeks warna darah menjadi 0,5);
  • smear darah (sel darah merah berlumuran darah didiagnosis);
  • pemeriksaan darah biokimia (peningkatan jumlah bilirubin, penurunan kemampuan serum darah untuk mengikat zat besi)
  • penguraian hemoglobin pada filem asetat-selulosa;
  • kajian biosintesis hemoglobin in vitro;
  • tusukan sumsum tulang;
  • radiografi tulang (kawasan osteoporosis, jaringan tisu tulang dikesan);
  • tindak balas rantai polimerase (ia menentukan mutasi hemoglobin).

Rawatan

Sekiranya pesakit mengalami talasemia, rawatannya bergantung kepada keparahan dan bentuk patologi:

  • Dalam jenis penyakit yang teruk, pemindahan darah penuh atau sel darah merah memberikan kesan jangka pendek. Prosedur ini dikaitkan dengan risiko terkena hemosiderosis..
  • Kesan sampingan jarang berlaku jika seseorang ditransfusikan dengan sel darah merah yang dicairkan atau dicuci. Secara selari, chelate besi digunakan.
  • Chelate besi diberikan secara berterusan dan di bawah kulit. Untuk ini, pam khas digunakan. Semua pesakit dengan talasemia teruk menerima ubat seperti menggunakan pam 5 kali seminggu sepanjang hidup mereka. Lebih-lebih lagi, tempat suntikan ubat sentiasa berubah sehingga kawasan kerosakan tisu tempatan tidak muncul. Rawatan talasemia sedemikian memberikan kesan yang optimum..
  • Dengan krisis hemolitik, ubat glukokortikosteroid dalam dos kecil diberikan..
  • Sekiranya pembesaran limpa, ia dikeluarkan. Operasi ini tidak ditetapkan untuk kanak-kanak di bawah umur 5 tahun. Adalah lebih baik jika operasi seperti ini dilakukan selama 8-10 tahun hidup.
  • Langkah yang paling disukai adalah pemindahan sumsum tulang. Ini adalah satu-satunya kaedah terapi radikal. Mencari penderma sumsum tulang yang betul sangat sukar.

Pesakit perlu mengikuti diet yang tinggi dengan makanan kaya tanin: teh, koko, kacang, kacang soya. Produk ini melambatkan penyerapan zat besi dengan ketara..

Terapi simptomatik terpakai:

  • menetapkan ubat hepatoprotektif untuk menyokong fungsi hati;
  • penggunaan asid askorbik (vitamin C) untuk mengaktifkan perkumuhan zat besi.

Kemungkinan komplikasi dan prognosis

Dengan bentuk patologi yang teruk, hemosiderin terkumpul di dalam tisu. Pesakit mengalami sirosis, diabetes. Hemosiderosis miokardium menyebabkan kematian pesakit.

Dengan hemoglobinosis N, limpa dikeluarkan. Oleh kerana pesakit cenderung mengalami komplikasi berjangkit, mereka perlu diberi vaksin terhadap jangkitan pneumokokus.

Prognosis kebanyakan jenis talasemia homozigot kurang baik. Pesakit mati semasa bayi atau usia muda. Dalam bentuk patologi yang teruk, jangka hayat pesakit bergantung pada terapi tepat pada masanya dan pencegahan hemosiderosis.

Dengan bentuk talasemia yang heterozigot, kualiti hidup pesakit tidak menderita. Pemindahan sumsum tulang meningkatkan prognosis.

Pencegahan

Oleh kerana penyakit talasemia ditentukan secara genetik, pencegahan utama termasuk diagnosis pranatal. Sekiranya kedua ibu bapa menghidap talasemia, pemeriksaan janin perlu dilakukan. Kadang kala doktor mengesyorkan pengguguran.

Semasa memeriksa wanita hamil, fetoskopi, amniosentesis (di bawah kawalan ultrasound) digunakan. Pada masa akan datang, pemeriksaan genetik janin.

Ibu bapa yang mempunyai saudara dengan talasemia perlu berjumpa pakar genetik sebelum merancang kehamilan. Sekiranya perlu, lantik pemeriksaan genetik.